Preguntas MIR de Genética

Actualizado el · Equipo AprenAI

45 preguntas de Genética de los exámenes MIR 2014-2026, con la respuesta oficial y por qué no son las otras opciones. Haz el test con corrección al momento.

Desde el MIR 2014 ha tenido entre 3 y 7 preguntas por examen, 3,8 de media. Tendencia estable: en los tres últimos MIR (2024-2026) ha sido el 100 % de las preguntas, frente al 100 % de 2014-2023.

Preguntas de Genética por año

Simulacro MIR 2027 con las preguntas previstas de cada especialidad

Pregunta 6 · MIR 2026 · Patrones de herencia en árboles genealógicos

Identificar la opción correcta sobre los patrones de herencia en los árboles genealógicos de las familias A, B y C (Imagen 6).

Pregunta 105 · MIR 2026 · Asesoramiento genético en discapacidad intelectual sin diagnóstico

Madre de hijo de 14 años con discapacidad intelectual y array-CGH y X Frágil normales solicita asesoramiento genético pregestacional. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?

Pregunta 172 · MIR 2026 · Síndrome de Beckwith-Wiedemann: alteración molecular

Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?

Pregunta 1 · MIR 2025 · Cáncer de endometrio con antecedentes familiares: síndrome hereditario

Mujer de 42 años con cáncer de endometrio y antecedentes familiares de cáncer de colon (padre a los 47 años) y cáncer de ovario (tía paterna a los 49 años). ¿Qué síndrome hereditario es el más probable?

Pregunta 34 · MIR 2025 · Recurrencia de osteogénesis imperfecta tipo II en hermanos

Explicación más probable de la recurrencia de osteogénesis imperfecta tipo II en dos embarazos sucesivos de progenitores asintomáticos.

Pregunta 209 · MIR 2025 · Poliposis con osteomas e hipertrofia del epitelio pigmentario: gen

Identificar el gen responsable del cuadro de poliposis intestinal asociado a hipertrofia congénita del EPR y osteomas (síndrome de Gardner / PAF).

Pregunta 33 · MIR 2024 · Enfermedad por expansión de tripletes CGG con hipermetilación

Identificar qué enfermedad por expansión de tripletes se produce por hipermetilación de tripletes CGG en la región promotora.

Pregunta 34 · MIR 2024 · Patrón de herencia sin transmisión de varón a varón

Identificar el patrón de herencia de un rasgo presente en todas las generaciones en ambos sexos, donde los varones no lo transmiten a sus hijos varones.

Pregunta 129 · MIR 2024 · Genes en cáncer de colon hereditario

¿Cuál de los siguientes genes puede estar afectado en familias que desarrollan tumores malignos de colon en sucesivas generaciones?:

Pregunta 33 · MIR 2023 · Aparición más precoz y grave en generaciones sucesivas

¿Cómo se denomina el inicio progresivamente más precoz y el incremento de la gravedad de las manifestaciones clínicas de una enfermedad a lo largo de las sucesivas generaciones?

Pregunta 41 · MIR 2023 · Riesgo en herencia autosómica recesiva con padres portadores

En una enfermedad genética con herencia autosómica recesiva, indicar el riesgo en la descendencia cuando ambos progenitores son portadores.

Pregunta 42 · MIR 2023 · Definición de intrón en la estructura génica

Identificar a qué región de la estructura de un gen se denomina intrón.

Pregunta 24 · MIR 2022 · Salto de generación en herencia autosómica dominante

Pregunta asociada a la imagen 24. En una genealogía autosómica dominante con salto de generación en II-1 (padre e hijo afectados pero II-1 no manifiesta la enfermedad), ¿cómo se llama este fenómeno?

Pregunta 78 · MIR 2022 · Riesgo de recurrencia en herencia autosómica dominante

En una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante el riesgo de recurrencia de la enfermedad en una futura descendencia es de:

Pregunta 84 · MIR 2022 · Enfermedad neurológica con expansión de trinucleótidos y anticipación

Enfermedad genética neurológica con fenómeno de anticipación por expansión de trinucleótidos.

Pregunta 44 · MIR 2020 · Anticipación genética: mecanismo molecular

El proceso de anticipación genética, por el que las manifestaciones clínicas de una enfermedad son más graves a medida que pasa de una generación a otra, es consecuencia habitualmente de:

Pregunta 45 · MIR 2020 · Talla baja y retraso de menarquia: prueba genética

Mujer de 15 años que presenta un retraso en la menarquia y una talla baja. No tiene discapacidad intelectual. ¿Cuál de las siguientes pruebas genéticas se utilizaría habitualmente para el diagnóstico de esta paciente?:

Pregunta 68 · MIR 2020 · Premutación del gen FMR1: consejo genético

Consejo genético y reproductivo para una mujer portadora de premutación en el gen FMR1 (síndrome del cromosoma X frágil).

Pregunta 181 · MIR 2020 · Distrofia muscular de Duchenne: herencia y genética

Identificar el patrón de herencia y características genéticas de la distrofia muscular de Duchenne.

Pregunta 30 · MIR 2019 · Cariotipo: diagnóstico del síndrome cromosómico

Pregunta vinculada a la imagen nº30. Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

Pregunta 49 · MIR 2019 · Riesgo de hijo con fibrosis quística en portadora

Cálculo de la probabilidad pretest de tener un hijo con fibrosis quística para una mujer portadora cuya pareja es caucásica (prevalencia de portador 1/30).

Pregunta 50 · MIR 2019 · Neuropatía óptica de Leber: herencia mitocondrial

¿Qué información sobre el riesgo de transmisión de la neuropatía óptica de Leber (mutación mitocondrial) es correcta para un varón afecto?

Pregunta 51 · MIR 2019 · Estudio genético de la hemocromatosis hereditaria HFE

Con respecto al estudio genético de la Hemocromatosis Hereditaria tipo 1 (gen HFE), señalar la respuesta FALSA.

Pregunta 52 · MIR 2019 · Carcinogénesis del cáncer colorrectal y síndrome de Lynch

Señale la respuesta incorrecta respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal.

Pregunta 53 · MIR 2019 · Enfermedades por expansión de tripletes

¿Cuál de las siguientes NO es una enfermedad por expansión de tripletes?

Pregunta 171 · MIR 2019 · Tumores asociados a la mutación BRCA2

¿Cuál de los siguientes tumores tienen más riesgo de presentarse en una mujer de 56 años portadora de la mutación BRCA-2?

Pregunta 51 · MIR 2018 · Patrones de herencia de enfermedades genéticas

Respecto a los patrones de herencia de las enfermedades de origen genético, ¿cuál de las siguientes afirmaciones es cierta?

Pregunta 52 · MIR 2018 · Consejo genético en fibrosis quística

Consejo genético en pareja con un hijo afecto de fibrosis quística (padres portadores heterocigotos): ¿cuál es la afirmación correcta sobre la probabilidad en el siguiente descendiente?

Pregunta 53 · MIR 2018 · Distrofia miotónica tipo 1: mecanismo genético

¿Cuál es el mecanismo genético subyacente a la distrofia miotónica tipo 1 o enfermedad de Steinert?

Pregunta 54 · MIR 2018 · Cálculo bayesiano de portadora de Duchenne

Cálculo bayesiano de la probabilidad de que María sea portadora de la distrofia muscular de Duchenne, teniendo una madre con 3 hijos varones sanos y antecedentes familiares en dos generaciones.

Pregunta 156 · MIR 2018 · Enfermedad de Hirschsprung y tumor asociado

Niña de 13 años con antecedente de enfermedad de Hirschsprung a los 3 meses. ¿Qué tumor es más probable que presente?

Pregunta 46 · MIR 2017 · Síndrome de Turner: cariotipo

Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?

Pregunta 47 · MIR 2017 · Translocación 21/21: riesgo de recurrencia de síndrome de Down

Riesgo de recurrencia de síndrome de Down en futuros hijos de una mujer portadora de translocación 21/21.

Pregunta 48 · MIR 2017 · Retraso del neurodesarrollo con antecedentes familiares: prueba

Prueba diagnóstica más apropiada ante un niño con retraso del neurodesarrollo, tío materno con retraso mental y abuela con fallo ovárico precoz.

Pregunta 179 · MIR 2017 · Síndromes genéticos con talla baja

Identificar cuál de los síndromes indicados cursa de forma característica con talla baja y no con talla alta.

Pregunta 44 · MIR 2016 · Tetralogía de Fallot e hipocalcemia: prueba genética

Prueba genética indicada en una niña con tetralogía de Fallot, hipocalcemia, disfunción tímica neonatal y voz nasal.

Pregunta 45 · MIR 2016 · Fenilcetonuria: riesgo de recurrencia

Francisco es un niño afecto de fenilcetonuria (enfermedad autosómica recesiva). Se pide determinar la probabilidad de que sus padres tengan otro hijo afecto de dicha enfermedad.

Pregunta 153 · MIR 2016 · Recién nacido con dedos cabalgados y pie en mecedora: diagnóstico

Identificar el diagnóstico más probable en un recién nacido con microcefalia, RCIU, cardiopatía congénita, pie astrágalo vertical (en mecedora), micrognatia y manos con dedos cabalgados característicos.

Pregunta 167 · MIR 2015 · Mutaciones adquiridas en el cáncer de mama

¿Qué gen se asocia con mayor frecuencia a mutaciones adquiridas en el cáncer de mama?. 1. p53. 2. PTEN. 3. BRCA-2. 4. BRCA-1. 5. Her2/neu.

Pregunta 214 · MIR 2015 · Adenocarcinoma mucinoso de colon en joven: estudio

¿Qué estudios se deben realizar en un adenocarcinoma con diferenciación mucinosa prominente de colon ascendente diagnosticado en un hombre de 32 años?

Pregunta 215 · MIR 2015 · Hepatoesplenomegalia con déficit de glucocerebrosidasa: diagnóstico

Una pareja sana tiene una hija de 8 años con hepatoesplenomegalia. Presenta déficit de beta-glucosidasa ácida (glucocerebrosidasa) y mutación N370S en homocigosis. ¿Qué diagnóstico es el correcto?

Pregunta 216 · MIR 2015 · Oncogén con receptor de membrana tirosina cinasa

¿Cuál de los siguientes es un oncogén cuyo producto de transcripción es un receptor de membrana con actividad tirosina cinasa de un factor de crecimiento?

Pregunta 50 · MIR 2014 · Ataxia espinocerebelosa tipo 1: herencia autosómica dominante

Un hombre con ataxia espinocerebelosa tipo 1 presenta una mutación en heterocigosis en el gen ATXN1 (autosómica, locus 6p22.3) con penetrancia completa a lo largo de la vida. Se pide deducir el patrón de transmisión a su descendencia.

Pregunta 51 · MIR 2014 · Atrofia óptica de Leber: herencia mitocondrial

Hombre afecto de atrofia óptica de Leber por mutación en el ADN mitocondrial. ¿Cuál es el riesgo de transmisión a su descendencia?

Pregunta 52 · MIR 2014 · Fibrosis quística: riesgo en padres portadores

¿Qué probabilidad existe en cada embarazo de que dos padres portadores de una mutación en el gen CFTR tengan un hijo con fibrosis quística?

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