Pregunta 48 · MIR 2017 — Retraso del neurodesarrollo con antecedentes familiares: prueba

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017) · Preguntas MIR de Genética 2017

Enunciado

48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?

  1. Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
  2. Estudio metabólico completo.
  3. Cariotipo de alta resolución.
  4. Evaluación psicométrica.

Enunciado: Pregunta 48 · MIR 2017 — Retraso del neurodesarrollo con antecedentes familiares: prueba

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?

Respuesta correcta: 1. Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El cuadro es un síndrome X frágil hasta que se demuestre lo contrario. Tenemos un varón con retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad, sin dismorfias llamativas a esta edad (la macroorquidia y la cara alargada suelen aparecer más tarde). Hay herencia ligada al X por vía materna: un tío materno con retraso mental y una abuela con fallo ovárico precoz, típico de las portadoras de premutación FMR1 (55-200 repeticiones CGG). La

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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