Pregunta 214 · MIR 2015 — Adenocarcinoma mucinoso de colon en joven: estudio

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2015 (convocatoria 2014/15) · Preguntas MIR de Genética 2015

Enunciado

¿Qué estudios se deben realizar en un adenocarcinoma con diferenciación mucinosa prominente de colon ascendente diagnosticado en un hombre de 32 años?

  1. Reordenamiento del gen MYC.
  2. Análisis de inestabilidad de microsatélites.
  3. Estudio de mutaciones del gen RET.
  4. Estudio de mutaciones de BRCA1-2.
  5. Estudios de mutaciones de TP53.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

214. ¿Qué estudios se deben realizar en un adenocarcinoma con diferenciación mucinosa prominente de colon ascendente diagnosticado en un hombre de 32 años?

Respuesta correcta: 2. Análisis de inestabilidad de microsatélites.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Se trata de un varón de 32 años con un cáncer de colon derecho y diferenciación mucinosa. Esa combinación es el perfil típico del síndrome de Lynch (CCHNP). Este síndrome se debe a mutaciones germinales en genes reparadores de errores de apareamiento del ADN: MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2. El fallo de la reparación produce inestabilidad de microsatélites (IMS). Por eso el cribado se hace en el tumor, con análisis de IMS o con IHQ de las proteínas MMR. Hoy se

El resto de la explicación, gratis con tu cuenta; todas, sin límites, con Premium.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

‹ Pregunta 167 · MIR 2015 · Mutaciones adquiridas en el cáncer de mama · Pregunta 215 · MIR 2015 · Hepatoesplenomegalia con déficit de glucocerebrosidasa: diagnóstico ›

Más preguntas MIR de Genética

El examen completo · MIR 2015 (convocatoria 2014/15)