Pregunta 49 · MIR 2019 — Riesgo de hijo con fibrosis quística en portadora

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La FQ es autosómica recesiva. Para que el hijo esté afectado hacen falta tres condiciones independientes, así que se multiplican sus probabilidades. La madre ya es portadora conocida: probabilidad 1. La pareja, caucásica y sin estudiar, es portadora con probabilidad 1/30. Si ambos son portadores, cada hijo tiene 1/4 de heredar los dos alelos mutados. Resultado: 1 × 1/30 × 1/4 = 1/120. El error típico es olvidar algún factor o añadir un 1/2 que no corresponde: el 1/2 de transmitir el alelo de cada progenitor ya está incluido dentro del 1/4 (1/2 × 1/2).

Por qué no las otras

• 1. 1/90 equivale a 1/30 × 1/3. El 1/3 no tiene sentido aquí. Se confunde con el 2/3 de ser portador que tiene un hermano sano de un afecto, y la madre ya es portadora confirmada.
• 3. 1/150 no sale de ningún cálculo mendeliano correcto con estos datos. Correspondería a una frecuencia de portadores de 1/37,5 multiplicada por 1/4, que no es la que se da.
• 4. 1/180 equivale a 1/30 × 1/6. Es un error de cálculo. Sería correcto si la madre fuera portadora solo con probabilidad 2/3, por ejemplo hermana sana de un afecto: 2/3 × 1/30 × 1/4 = 1/180.

Clave para el MIR: En autosómica recesiva, el riesgo de hijo afecto es P(madre portadora) × P(padre portador) × 1/4. Con una portadora conocida y pareja de la población general: frecuencia de portadores × 1/4.