Pregunta 179 · MIR 2017 — Síndromes genéticos con talla baja

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de Turner (45,X0) es la causa cromosómica más típica de talla baja en niñas. Se debe a la haploinsuficiencia del gen SHOX, situado en la región pseudoautosómica de Xp. A ello se suma la ausencia de estirón puberal por disgenesia gonadal. La talla final sin tratamiento ronda los 143-147 cm. Por eso se trata con GH desde edades tempranas. Las otras tres entidades cursan con talla alta: Klinefelter por exceso de cromosomas sexuales y retraso en el cierre epifisario; Marfan y homocistinuria por hábito marfanoide. Cualquier talla baja inexplicada en una niña obliga a pedir cariotipo para descartar Turner.

Por qué no las otras

• 2. Klinefelter (47,XXY): talla alta con piernas largas y proporciones eunucoides. Influyen el hipogonadismo, que retrasa el cierre epifisario, y el exceso de dosis de SHOX por el cromosoma X extra.
• 3. Marfan (FBN1, autosómica dominante): talla alta con dolicostenomelia, aracnodactilia, envergadura mayor que la talla y ectopia lentis hacia arriba. También dilatación de la raíz aórtica.
• 4. Homocistinuria (déficit de cistationina β-sintasa, autosómica recesiva): hábito marfanoide con talla alta, pero añade discapacidad intelectual, trombosis, osteoporosis y luxación del cristalino hacia abajo.

Clave para el MIR: Turner = talla baja (déficit de SHOX), tratable con GH. Klinefelter, Marfan, homocistinuria y otras entidades por exceso de SHOX o defectos del tejido conectivo cursan con talla alta.