Pregunta 44 · MIR 2016 — Tetralogía de Fallot e hipocalcemia: prueba genética

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2016 (convocatoria 2015/16, examen del 6 de febrero de 2016) · Preguntas MIR de Genética 2016

Enunciado

Amalia es una niña de 3 años que ha sido intervenida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?

  1. Estudio de delección 22q11 (síndrome de Di-George o Velo-cardio-facial).
  2. Estudio de la expansión del gen FMR1, responsable del síndrome de X fragil.
  3. Secuenciación de los genes relacionados con el HRAS (síndrome de Noonan).
  4. Estudio genético de síndrome de Williams Beuren.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Amalia es una niña de 3 años que ha sido intervenida de tetralogía de Fallot. Presentó además una disfunción tímica en el periodo neonatal y una hipocalcemia así como una voz nasal junto a retraso psicomotor. ¿Qué prueba genética considera más adecuada para llegar a su diagnóstico etiológico?

Respuesta correcta: 1. Estudio de delección 22q11 (síndrome de Di-George o Velo-cardio-facial).

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La niña reúne casi todo el acrónimo CATCH-22: cardiopatía conotruncal (tetralogía de Fallot), hipoplasia/disfunción tímica (inmunodeficiencia de linfocitos T), hipocalcemia por hipoparatiroidismo, voz nasal por insuficiencia velofaríngea o paladar hendido, y retraso psicomotor/dificultades de aprendizaje. Todo encaja en la microdeleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge/velocardiofacial), un defecto del desarrollo de la 3ª y 4ª bolsas faríngeas. El

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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