Pregunta 52 · MIR 2019 — Carcinogénesis del cáncer colorrectal y síndrome de Lynch

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2019 (convocatoria 2018/19, examen del 2 de febrero de 2019) · Preguntas MIR de Genética 2019

Enunciado

Señale la respuesta INCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:

  1. La presencia de una alteración en los mecanismos de reparación del ADN que afectan a las proteínas del sistema MMR (MissMatch Repair) da lugar a un exceso de mutaciones e inestabilidad de microsatélites. Esto ocurre en aproximadamente el 15% de los cánceres colorrectales esporádicos y en los asociados al síndrome de Lynch.
  2. El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se asocia a la presencia de mutaciones germinales en genes reparadores del ADN (MLH1, MLH2, MSH6, PMS2).
  3. Las mutaciones germinales en el gen APC se asocian al cáncer colorrectal asociado a la poliposis hereditaria.
  4. El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Señale la respuesta INCORRECTA respecto a los mecanismos de carcinogénesis en el cáncer colorrectal:

Respuesta correcta: 4. El cáncer colorrectal hereditario no polipósico se hereda con carácter autosómico recesivo.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El síndrome de Lynch (CCHNP) se hereda con carácter autosómico dominante, no recesivo. El paciente hereda una mutación germinal en un gen MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Más raramente hereda una deleción 3' de EPCAM, que silencia el MSH2 vecino. En el tejido diana se inactiva el segundo alelo (modelo de dos impactos de Knudson). Por eso el defecto es recesivo a nivel celular. Pero el patrón familiar es

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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