Pregunta 30 · MIR 2019 — Cariotipo: diagnóstico del síndrome cromosómico

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2019 (convocatoria 2018/19, examen del 2 de febrero de 2019) · Preguntas MIR de Genética 2019

Enunciado

Pregunta vinculada a la imagen nº30

Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

  1. Síndrome de Turner.
  2. Síndrome de Klinefelter.
  3. Síndrome del maullido de gato.
  4. Síndrome de Down.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Atendiendo al siguiente cariotipo, ¿cuál es el diagnóstico más probable?

Respuesta correcta: 2. Síndrome de Klinefelter.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Hay que contar los cromosomas par por par. Los autosomas del 1 al 22 están todos en parejas normales: no hay trisomía del 21 ni pérdida de material visible en 5p. El fallo está en los gonosomas: hay dos X y una Y, es decir, 47,XXY. Ese es el cariotipo del síndrome de Klinefelter, la causa genética más frecuente de hipogonadismo masculino primario. Clínicamente da

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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