Pregunta 1 · MIR 2025 — Cáncer de endometrio con antecedentes familiares: síndrome hereditario

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En el árbol, la probando tiene cáncer de endometrio a los 42 años. Por la rama paterna hay cáncer de colon en el padre a los 47 y cáncer de ovario en la tía paterna a los 49. Son tres tumores del espectro Lynch en dos generaciones consecutivas, en familiares de primer y segundo grado, con diagnóstico antes de los 50. Cumple criterios de Ámsterdam II. El Lynch es AD, por mutación en genes reparadores (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM). El endometrio es el tumor extracolónico más frecuente. El cáncer de mama de la abuela materna está en otra rama y a edad tardía, así que no cambia la sospecha.

Por qué no las otras

• 1. PAF: mutación de APC con cientos o miles de pólipos colónicos desde la adolescencia y CCR casi seguro antes de los 40. No asocia endometrio ni ovario, y el árbol no menciona poliposis.
• 3. Mama-ovario hereditario (BRCA1/2): explicaría la mama y el ovario, pero están en ramas distintas, y no explica colon ni endometrio. Lo pensaríamos ante varios casos de mama precoz y ovario en la misma rama.
• 4. Cowden (PTEN, hamartomas múltiples): asocia mama, tiroides folicular y endometrio, con triquilemomas, macrocefalia y pólipos hamartomatosos. No hay datos cutáneos ni tiroideos, y el CCR y el ovario encajan peor.

Clave para el MIR: Endometrio + colon + ovario precoces en generaciones sucesivas (criterios de Ámsterdam II) = síndrome de Lynch; el endometrio es su tumor extracolónico más frecuente.