Pregunta 181 · MIR 2020 — Distrofia muscular de Duchenne: herencia y genética

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La DMD se debe a mutaciones (sobre todo deleciones) del gen de la distrofina en Xp21. Su herencia es recesiva ligada al X: la padecen varones hemicigotos y las mujeres suelen ser portadoras. Alrededor de un tercio de los casos son mutaciones de novo. Clínicamente: varón de 3-5 años con debilidad proximal, signo de Gowers, pseudohipertrofia gemelar y CK muy elevada. Pierde la marcha hacia los 12 años y la muerte llega por insuficiencia respiratoria o miocardiopatía. La biopsia muestra ausencia de distrofina. En la distrofia de Becker la distrofina es reducida o anómala y el curso es más leve.

Por qué no las otras

• 1. Miopatía idiopática: falso. La DMD tiene causa genética conocida, el déficit de distrofina. Las miopatías inflamatorias idiopáticas son la polimiositis, la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión.
• 2. Igual frecuencia en ambos sexos: falso. Al ser ligada al X, afecta casi solo a varones. Las portadoras pueden tener síntomas leves (CK alta, miocardiopatía) por lionización desfavorable o síndrome de Turner.
• 3. Tratamiento curativo con glucocorticoides: falso. Prednisona y deflazacort retrasan la pérdida de la marcha y mejoran la función, pero no curan. No existe tratamiento curativo; ataluren y exon-skipping solo sirven para mutaciones concretas.

Clave para el MIR: Duchenne: recesiva ligada al X, gen de la distrofina (Xp21), varón con Gowers, pseudohipertrofia gemelar y CK muy alta; los corticoides retrasan la progresión, no curan.