Pregunta 84 · MIR 2022 — Enfermedad neurológica con expansión de trinucleótidos y anticipación

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2022 (convocatoria 2021/22, examen del 22 de enero de 2022) · Preguntas MIR de Genética 2022

Enunciado

En una enfermedad genética neurológica, el fenómeno de anticipación implica la aparición de las manifestaciones más precozmente y en general de forma más grave en la siguiente generación. Dado que la anticipación ocurre por la expansión de trinucleótidos, indique en cuál de estas enfermedades es posible esperar este fenómeno:

  1. Atrofia muscular espinal.
  2. Distrofia muscular de Duchenne.
  3. Enfermedad de Parkinson.
  4. Distrofia miotónica de Steinert.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Indique en cuál de estas enfermedades es posible esperar este fenómeno (anticipación)

Respuesta correcta: 4. Distrofia miotónica de Steinert.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La distrofia miotónica tipo 1 (Steinert) es AD y se debe a una expansión del triplete CTG en la región 3' no traducida del gen DMPK (cromosoma 19). El número de repeticiones tiende a aumentar al transmitirse, sobre todo por vía materna. Así aparece la anticipación: formas más precoces y graves en cada generación, hasta la forma congénita (hipotonía neonatal, distrés respiratorio, déficit intelectual), casi siempre heredada de madre

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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