Pregunta 45 · MIR 2016 — Fenilcetonuria: riesgo de recurrencia

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En una enfermedad autosómica recesiva, un hijo afecto implica que ambos padres son, salvo excepciones, portadores heterocigotos (Aa) sanos. El cruce Aa × Aa da 25% AA (sano no portador), 50% Aa (portador sano) y 25% aa (afecto). El riesgo es el mismo en cada embarazo: el azar no tiene memoria, y haber tenido ya un hijo afecto no lo cambia. Al estar el gen en un autosoma (el de la PAH está en el cromosoma 12), el sexo del hijo no influye: niños y niñas tienen idéntico riesgo.

Por qué no las otras

• 1. 50% sin influencia del sexo. Es el riesgo de la herencia autosómica dominante con un progenitor afecto heterocigoto, o de un cruce aa × Aa en recesiva. No aplica a dos portadores.
• 3. Riesgo mayor en varones que en niñas. Sugiere herencia ligada al X, que en recesiva afecta sobre todo a varones (50% de hijos de madre portadora). La fenilcetonuria es autosómica, sin diferencias por sexo.
• 4. Riesgo mayor en niñas que en niños. No corresponde a ningún patrón mendeliano clásico de un único gen recesivo autosómico. El sexo no modifica el riesgo de la fenilcetonuria.

Clave para el MIR: Dos portadores de una enfermedad autosómica recesiva tienen un 25% de riesgo de hijo afecto en cada embarazo, igual para ambos sexos, y un 50% de hijo portador.