Pregunta 44 · MIR 2020 — Anticipación genética: mecanismo molecular

Actualizado el · Equipo AprenAI

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2020 (convocatoria 2019/20, examen del 25 de enero de 2020) · Preguntas MIR de Genética 2020

Enunciado

44. El proceso de anticipación genética, por el que las manifestaciones clínicas de una enfermedad son más graves a medida que pasa de una generación a otra, es consecuencia habitualmente de:

  1. Acumulación de mutaciones puntuales en un gen a medida que pasan las generaciones.
  2. Acumulación de mutaciones puntuales en varios genes de la misma vía a medida que pasan las generaciones.
  3. Mutaciones por expansión de tripletes.
  4. Cambios transgeneracionales en la acetilación de la cromatina.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

El proceso de anticipación genética, por el que las manifestaciones clínicas de una enfermedad son más graves a medida que pasa de una generación a otra, es consecuencia habitualmente de:

Respuesta correcta: 3. Mutaciones por expansión de tripletes.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La anticipación es la aparición más precoz y más grave de una enfermedad en generaciones sucesivas. Su base molecular habitual son las mutaciones dinámicas por expansión de repeticiones de trinucleótidos. Estas repeticiones son inestables en la meiosis y tienden a alargarse al transmitirse. A más repeticiones, más precoz y grave es el fenotipo. Ejemplos clásicos: Huntington (CAG), con expansión preferente por vía paterna; distrofia miotónica de Steinert

El resto de la explicación, gratis con tu cuenta; todas, sin límites, con Premium.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

‹ Pregunta 84 · MIR 2022 · Enfermedad neurológica con expansión de trinucleótidos y anticipación · Pregunta 45 · MIR 2020 · Talla baja y retraso de menarquia: prueba genética ›

Más preguntas MIR de Genética

El examen completo · MIR 2020 (convocatoria 2019/20, examen del 25 de enero de 2020)