Abitur NRW Biologie 2022 · GK · Nachtermin

Material A: Giftigkeit des Erdbeerfrosches

Der kleine, auffällig gefärbte Erdbeerfrosch ( Dendrobates pumilio) ist in den tropischen Regenwäldern der Karibikküste von Nicaragua über Costa Rica bis nach Panama in Mittelamerika verbreitet. Er gehört zur sehr vielfältigen Familie der Baumsteigerfrösche ( Dendrobatidae).

Aus den Hautsekreten von Erdbeerfröschen konnte der Giftstoff Pumiliotoxin B isoliert werden. Bei Insekten, Amphibien, Vögeln und Säugetieren kann dieser Giftstoff je nach Konzentration nach kurzer Zeit zu Muskelkrämpfen sowie zum Herzstillstand führen.

Die Wirkung von Pumiliotoxin B auf das Membranpotential bei Axonen von Wirbeltieren wurde experimentell untersucht (Abbildung 1). Man hat im Rahmen der Experimente festgestellt, dass Pumiliotoxin B auf spannungsabhängige Ionenkanäle am Axon wirkt.

Material B: Sexuelle Selektion bei Erdbeerfröschen

Erdbeerfrösche sind meist rot gefärbt, treten jedoch auch in anderen Farbvarianten auf. So unterscheiden sich die Erdbeerfrösche unterschiedlicher Habitate, die aber durchaus nah beieinander liegen können, oftmals hinsichtlich ihrer Färbung. Innerhalb einer Population zeigen Männchen und Weibchen häufig eine ähnliche Färbung.

Erdbeerfrosch-Populationen unterscheiden sich auch hinsichtlich ihrer akustischen Signale. Im Rahmen einer Untersuchungsreihe hat man den Einfluss des Rufverhaltens sowie der Körperfarbe auf die Partnerwahl bei Erdbeerfröschen untersucht. Es wurden Wahlversuche mit weiblichen Fröschen verschiedener Populationen durchgeführt (Tabelle 1 und Abbildung 2). Dabei wurden Populationen aus Costa Rica und Panama untersucht. Die Frösche der Populationen unterschieden sich deutlich sowohl in der Färbung als auch bezüglich des Werbungsgesangs der Männchen, hier ihrer Rufsequenz. Die einzelnen Experimente wurden in der Hauptwerbungszeit der Frösche durchgeführt. Dabei konnten die beobachteten Froschweibchen jeweils zwischen unterschiedlichen Rufsequenzen kombiniert mit verschieden gefärbten Froschmodellen wählen (Tabelle 1). Die Rufsequenzen wurden ihnen durch Lautsprecher vermittelt. Zeigte ein Weibchen das arttypische Balzverhalten, wurde das jeweilige Modell beziehungsweise die jeweilige Rufsequenz als gewählt gewertet.

Material C: Farbvielfalt der Erdbeerfrösche

Die Populationen aus Costa Rica und Panama unterscheiden sich hinsichtlich ihrer Färbung stark voneinander. Die Erdbeerfrösche aus Costa Rica weisen alle eine rote Körperfärbung sowie blaue Hinterbeine auf. Die Frösche der Populationen aus Panama hingegen weisen eine große Variationsbreite an Farben des Körpers sowie der Beine auf. Besonders vielfältig gefärbt sind die Erdbeerfrösche in der Provinz Bocas del Toro, einer Provinz im Nordwesten Panamas, zu der neben einem Stück Festland sechs größere Inseln und zahlreiche kleine Inseln gehören. Die Inseln bieten Lebensräume mit unterschiedlichen Beschaffenheiten.

Erdbeerfrösche sind nur bis zu zwei Zentimeter groß und leben im Allgemeinen in tropischen Regenwäldern im Bodenlaub oder auf Bäumen. Ihre Färbung ermöglicht es den Erdbeerfröschen, dass sie in ihrem natürlichen Lebensraum aus der Ferne nur schwer sichtbar sind. Aus der Nähe betrachtet weist die Färbung der Erdbeerfrösche jedoch auch auf deren Giftigkeit hin.

1. Stellen Sie in einem Fließschema die neurobiologischen Vorgänge dar, die während eines Aktionspotentials ablaufen. Fassen Sie die Ergebnisse aus Abbildung 1 zusammen und entwickeln Sie eine mögliche Hypothese, die die Wirkung des Gifts auf molekularer Ebene erklärt (Material A).

[18 Punkte]

a)

b)

c)

Material A: Giftigkeit des Erdbeerfrosches

Der kleine, auffällig gefärbte Erdbeerfrosch ( Dendrobates pumilio) ist in den tropischen Regenwäldern der Karibikküste von Nicaragua über Costa Rica bis nach Panama in Mittelamerika verbreitet. Er gehört zur sehr vielfältigen Familie der Baumsteigerfrösche ( Dendrobatidae).

Aus den Hautsekreten von Erdbeerfröschen konnte der Giftstoff Pumiliotoxin B isoliert werden. Bei Insekten, Amphibien, Vögeln und Säugetieren kann dieser Giftstoff je nach Konzentration nach kurzer Zeit zu Muskelkrämpfen sowie zum Herzstillstand führen.

Die Wirkung von Pumiliotoxin B auf das Membranpotential bei Axonen von Wirbeltieren wurde experimentell untersucht (Abbildung 1). Man hat im Rahmen der Experimente festgestellt, dass Pumiliotoxin B auf spannungsabhängige Ionenkanäle am Axon wirkt.

Material B: Sexuelle Selektion bei Erdbeerfröschen

Erdbeerfrösche sind meist rot gefärbt, treten jedoch auch in anderen Farbvarianten auf. So unterscheiden sich die Erdbeerfrösche unterschiedlicher Habitate, die aber durchaus nah beieinander liegen können, oftmals hinsichtlich ihrer Färbung. Innerhalb einer Population zeigen Männchen und Weibchen häufig eine ähnliche Färbung.

Erdbeerfrosch-Populationen unterscheiden sich auch hinsichtlich ihrer akustischen Signale. Im Rahmen einer Untersuchungsreihe hat man den Einfluss des Rufverhaltens sowie der Körperfarbe auf die Partnerwahl bei Erdbeerfröschen untersucht. Es wurden Wahlversuche mit weiblichen Fröschen verschiedener Populationen durchgeführt (Tabelle 1 und Abbildung 2). Dabei wurden Populationen aus Costa Rica und Panama untersucht. Die Frösche der Populationen unterschieden sich deutlich sowohl in der Färbung als auch bezüglich des Werbungsgesangs der Männchen, hier ihrer Rufsequenz. Die einzelnen Experimente wurden in der Hauptwerbungszeit der Frösche durchgeführt. Dabei konnten die beobachteten Froschweibchen jeweils zwischen unterschiedlichen Rufsequenzen kombiniert mit verschieden gefärbten Froschmodellen wählen (Tabelle 1). Die Rufsequenzen wurden ihnen durch Lautsprecher vermittelt. Zeigte ein Weibchen das arttypische Balzverhalten, wurde das jeweilige Modell beziehungsweise die jeweilige Rufsequenz als gewählt gewertet.

Material C: Farbvielfalt der Erdbeerfrösche

Die Populationen aus Costa Rica und Panama unterscheiden sich hinsichtlich ihrer Färbung stark voneinander. Die Erdbeerfrösche aus Costa Rica weisen alle eine rote Körperfärbung sowie blaue Hinterbeine auf. Die Frösche der Populationen aus Panama hingegen weisen eine große Variationsbreite an Farben des Körpers sowie der Beine auf. Besonders vielfältig gefärbt sind die Erdbeerfrösche in der Provinz Bocas del Toro, einer Provinz im Nordwesten Panamas, zu der neben einem Stück Festland sechs größere Inseln und zahlreiche kleine Inseln gehören. Die Inseln bieten Lebensräume mit unterschiedlichen Beschaffenheiten.

Erdbeerfrösche sind nur bis zu zwei Zentimeter groß und leben im Allgemeinen in tropischen Regenwäldern im Bodenlaub oder auf Bäumen. Ihre Färbung ermöglicht es den Erdbeerfröschen, dass sie in ihrem natürlichen Lebensraum aus der Ferne nur schwer sichtbar sind. Aus der Nähe betrachtet weist die Färbung der Erdbeerfrösche jedoch auch auf deren Giftigkeit hin.

2.

Werten Sie die Resultate der Experimente aus, die in Material B gezeigt werden (Material B). Beschreiben Sie die Bedeutung der Begriffe prä- und postzygotische Isolation. Analysieren Sie, welcher Isolationsmechanismus in Material B vorliegt (Material B). (18 Punkte)

3.

Geben Sie an, was man unter Gendrift versteht, und entwickeln Sie eine evolutionsbiologisch begründete Hypothese, die die hohe Farbvielfalt der Erdbeerfrösche erklärt (Materialien A bis C). Erläutern Sie, welche Rolle das Auswahlverhalten der weiblichen Erdbeerfrösche für die Entstehung der Farbvielfalt spielt (Materialien B und C). (18 Punkte)

Material A: Afrikanische Wildhunde, Tüpfelhyänen und Löwen

Afrikanische Wildhunde ( Lycaon pictus) gehören zu den bedrohten Tierarten, da ihr Bestand vor allem durch menschliche Einflüsse gefährdet ist. Sie leben in Rudeln in der afrikanischen Savanne. Afrikanische Wildhunde sind ausdauernde Hetzjäger, die ihre Beute über mehrere Kilometer verfolgen können. Sie jagen ein- bis zweimal am Tag, morgens und abends. Ihre Beute verteidigen sie etwa gegen Tüpfelhyänen ( Crocuta crocuta), wenn diese nicht zu zahlreich sind.

Tüpfelhyänen sind wie Löwen ( Panthera leo) dämmerungs- und nachtaktiv. Den überwiegenden Anteil der Beute jagen Tüpfelhyänen durch Hetzjagd. Allerdings sind sie auch Aasfresser und nehmen zudem anderen Raubtieren die bereits gerissene Beute weg. Tüpfelhyänen haben ein sehr breites Beutespektrum. Löwen sind keine ausdauernden Jäger, können jedoch schnell beschleunigen und erbeuten ihre Beute auf kurzer Distanz. Löwen können Afrikanische Wildhunde töten und fressen.

Im Rahmen ökologischer Untersuchungen wurden in Tansania die Populationsdichten von Afrikanischen Wildhunden, Tüpfelhyänen und Löwen in den Regionen Serengeti, Selous und Ngorongoro untersucht (Abbildung 1). In der Region Ngorongoro existieren keine Afrikanischen Wildhunde mehr. Parallel zu deren Abnahme stieg dort die Dichte an Beutetieren sowie Tüpfelhyänen und Löwen.

Zudem wurden das Beutespektrum (Tabelle 1) sowie der Umgang der Tüpfelhyänen mit der gerissenen Beute von Afrikanischen Wildhunden untersucht (Tabelle 2).

Tabelle 1: Bevorzugte Beutetiere von Afrikanischen Wildhunden, Tüpfelhyänen und Löwen

Region · Afrikanischer Wildhund · Tüpfelhyäne · Löwe

Serengeti · Gnu, Gazelle, Zebra · Gnu, Gazelle, Zebra · Gnu, Zebra, Büffel und Warzenschwein

Selous · Gnu, Antilope, Warzenschwein · Gnu, Antilope · Büffel, Gnu, Zebra und Warzenschwein

Tabelle 2: Umgang der Tüpfelhyänen mit gerissener Beute von Afrikanischen Wildhunden; Anteil an der gesamten Beute der Afrikanischen Wildhunde

Region · Tüpfelhyänen

finden Beute der Afrikanischen Wildhunde · fressen Beute der Afrikanischen Wildhunde

Serengeti · 86 % · 86 %

Selous · 18 % · 2 %

Material B: Afrikanische Wildhunde aus Süd- und Ostafrika

Afrikanische Wildhunde aus Ost- und Südafrika unterscheiden sich. Vertreter aus Südafrika haben ein helleres Fell, einen größeren Schädel sowie größere Zähne und sind insgesamt größer als Vertreter aus Ostafrika. Anhand des Vergleichs mitochondrialer DNA von Afrikanischen Wildhunden wurden verschiedene Genotypen ermittelt, unter anderem die E- und S-Genotypen (Abbildung 2). Die Analysen legen nahe, dass sich die Populationen mit dem E- und dem S-Genotyp vor etwa 350 000 Jahren trennten. Es wird vermutet, dass klimatische und geografische Bedingungen für die Trennung verantwortlich waren.

Material C: Evolution des Afrikanischen Wildhundes

Anhand molekularer Daten und morphologischer Merkmale wurde die Verwandtschaft der Afrikanischen Wildhunde innerhalb der Familie der Hunde ( Canidae) untersucht (Abbildung 3). Die Vierzehigkeit an den Vorderextremitäten wirkt sich auf eine größere Schrittlänge und Geschwindigkeit aus und begünstigt die Hetzjagd von Beute über große Entfernungen.

1. Vergleichen Sie die Populationsdichten, die Abbildung 1 zeigt, und werten Sie diese hinsichtlich der ökologischen Beziehungen aus (Material A). Erörtern Sie, inwiefern für Afrikanische Wildhunde eine Koexistenz mit Tüpfelhyänen und Löwen denkbar ist (Material A).

(24 Punkte)

a)

b)

c)

Material A: Afrikanische Wildhunde, Tüpfelhyänen und Löwen

Afrikanische Wildhunde ( Lycaon pictus) gehören zu den bedrohten Tierarten, da ihr Bestand vor allem durch menschliche Einflüsse gefährdet ist. Sie leben in Rudeln in der afrikanischen Savanne. Afrikanische Wildhunde sind ausdauernde Hetzjäger, die ihre Beute über mehrere Kilometer verfolgen können. Sie jagen ein- bis zweimal am Tag, morgens und abends. Ihre Beute verteidigen sie etwa gegen Tüpfelhyänen ( Crocuta crocuta), wenn diese nicht zu zahlreich sind.

Tüpfelhyänen sind wie Löwen ( Panthera leo) dämmerungs- und nachtaktiv. Den überwiegenden Anteil der Beute jagen Tüpfelhyänen durch Hetzjagd. Allerdings sind sie auch Aasfresser und nehmen zudem anderen Raubtieren die bereits gerissene Beute weg. Tüpfelhyänen haben ein sehr breites Beutespektrum. Löwen sind keine ausdauernden Jäger, können jedoch schnell beschleunigen und erbeuten ihre Beute auf kurzer Distanz. Löwen können Afrikanische Wildhunde töten und fressen.

Im Rahmen ökologischer Untersuchungen wurden in Tansania die Populationsdichten von Afrikanischen Wildhunden, Tüpfelhyänen und Löwen in den Regionen Serengeti, Selous und Ngorongoro untersucht (Abbildung 1). In der Region Ngorongoro existieren keine Afrikanischen Wildhunde mehr. Parallel zu deren Abnahme stieg dort die Dichte an Beutetieren sowie Tüpfelhyänen und Löwen.

Zudem wurden das Beutespektrum (Tabelle 1) sowie der Umgang der Tüpfelhyänen mit der gerissenen Beute von Afrikanischen Wildhunden untersucht (Tabelle 2).

Tabelle 1: Bevorzugte Beutetiere von Afrikanischen Wildhunden, Tüpfelhyänen und Löwen

Region · Afrikanischer Wildhund · Tüpfelhyäne · Löwe

Serengeti · Gnu, Gazelle, Zebra · Gnu, Gazelle, Zebra · Gnu, Zebra, Büffel und Warzenschwein

Selous · Gnu, Antilope, Warzenschwein · Gnu, Antilope · Büffel, Gnu, Zebra und Warzenschwein

Tabelle 2: Umgang der Tüpfelhyänen mit gerissener Beute von Afrikanischen Wildhunden; Anteil an der gesamten Beute der Afrikanischen Wildhunde

Region · Tüpfelhyänen

finden Beute der Afrikanischen Wildhunde · fressen Beute der Afrikanischen Wildhunde

Serengeti · 86 % · 86 %

Selous · 18 % · 2 %

Material B: Afrikanische Wildhunde aus Süd- und Ostafrika

Afrikanische Wildhunde aus Ost- und Südafrika unterscheiden sich. Vertreter aus Südafrika haben ein helleres Fell, einen größeren Schädel sowie größere Zähne und sind insgesamt größer als Vertreter aus Ostafrika. Anhand des Vergleichs mitochondrialer DNA von Afrikanischen Wildhunden wurden verschiedene Genotypen ermittelt, unter anderem die E- und S-Genotypen (Abbildung 2). Die Analysen legen nahe, dass sich die Populationen mit dem E- und dem S-Genotyp vor etwa 350 000 Jahren trennten. Es wird vermutet, dass klimatische und geografische Bedingungen für die Trennung verantwortlich waren.

Material C: Evolution des Afrikanischen Wildhundes

Anhand molekularer Daten und morphologischer Merkmale wurde die Verwandtschaft der Afrikanischen Wildhunde innerhalb der Familie der Hunde ( Canidae) untersucht (Abbildung 3). Die Vierzehigkeit an den Vorderextremitäten wirkt sich auf eine größere Schrittlänge und Geschwindigkeit aus und begünstigt die Hetzjagd von Beute über große Entfernungen.

2. Erklären Sie, worin sich sympatrische und allopatrische Artbildung voneinander unterscheiden. Diskutieren Sie, inwiefern die Verteilung der Genotypen bei den Afrikanischen Wildhunden einen Artbildungsprozess erkennen lässt (Material B). (18 Punkte)

Material A: Afrikanische Wildhunde, Tüpfelhyänen und Löwen

Afrikanische Wildhunde ( Lycaon pictus) gehören zu den bedrohten Tierarten, da ihr Bestand vor allem durch menschliche Einflüsse gefährdet ist. Sie leben in Rudeln in der afrikanischen Savanne. Afrikanische Wildhunde sind ausdauernde Hetzjäger, die ihre Beute über mehrere Kilometer verfolgen können. Sie jagen ein- bis zweimal am Tag, morgens und abends. Ihre Beute verteidigen sie etwa gegen Tüpfelhyänen ( Crocuta crocuta), wenn diese nicht zu zahlreich sind.

Tüpfelhyänen sind wie Löwen ( Panthera leo) dämmerungs- und nachtaktiv. Den überwiegenden Anteil der Beute jagen Tüpfelhyänen durch Hetzjagd. Allerdings sind sie auch Aasfresser und nehmen zudem anderen Raubtieren die bereits gerissene Beute weg. Tüpfelhyänen haben ein sehr breites Beutespektrum. Löwen sind keine ausdauernden Jäger, können jedoch schnell beschleunigen und erbeuten ihre Beute auf kurzer Distanz. Löwen können Afrikanische Wildhunde töten und fressen.

Im Rahmen ökologischer Untersuchungen wurden in Tansania die Populationsdichten von Afrikanischen Wildhunden, Tüpfelhyänen und Löwen in den Regionen Serengeti, Selous und Ngorongoro untersucht (Abbildung 1). In der Region Ngorongoro existieren keine Afrikanischen Wildhunde mehr. Parallel zu deren Abnahme stieg dort die Dichte an Beutetieren sowie Tüpfelhyänen und Löwen.

Zudem wurden das Beutespektrum (Tabelle 1) sowie der Umgang der Tüpfelhyänen mit der gerissenen Beute von Afrikanischen Wildhunden untersucht (Tabelle 2).

Tabelle 1: Bevorzugte Beutetiere von Afrikanischen Wildhunden, Tüpfelhyänen und Löwen

Region · Afrikanischer Wildhund · Tüpfelhyäne · Löwe

Serengeti · Gnu, Gazelle, Zebra · Gnu, Gazelle, Zebra · Gnu, Zebra, Büffel und Warzenschwein

Selous · Gnu, Antilope, Warzenschwein · Gnu, Antilope · Büffel, Gnu, Zebra und Warzenschwein

Tabelle 2: Umgang der Tüpfelhyänen mit gerissener Beute von Afrikanischen Wildhunden; Anteil an der gesamten Beute der Afrikanischen Wildhunde

Region · Tüpfelhyänen

finden Beute der Afrikanischen Wildhunde · fressen Beute der Afrikanischen Wildhunde

Serengeti · 86 % · 86 %

Selous · 18 % · 2 %

Material B: Afrikanische Wildhunde aus Süd- und Ostafrika

Afrikanische Wildhunde aus Ost- und Südafrika unterscheiden sich. Vertreter aus Südafrika haben ein helleres Fell, einen größeren Schädel sowie größere Zähne und sind insgesamt größer als Vertreter aus Ostafrika. Anhand des Vergleichs mitochondrialer DNA von Afrikanischen Wildhunden wurden verschiedene Genotypen ermittelt, unter anderem die E- und S-Genotypen (Abbildung 2). Die Analysen legen nahe, dass sich die Populationen mit dem E- und dem S-Genotyp vor etwa 350 000 Jahren trennten. Es wird vermutet, dass klimatische und geografische Bedingungen für die Trennung verantwortlich waren.

Material C: Evolution des Afrikanischen Wildhundes

Anhand molekularer Daten und morphologischer Merkmale wurde die Verwandtschaft der Afrikanischen Wildhunde innerhalb der Familie der Hunde ( Canidae) untersucht (Abbildung 3). Die Vierzehigkeit an den Vorderextremitäten wirkt sich auf eine größere Schrittlänge und Geschwindigkeit aus und begünstigt die Hetzjagd von Beute über große Entfernungen.

3. Stellen Sie in Grundzügen dar, wie man anhand genetischer Daten phylogenetische Verwandtschaftsverhältnisse ermittelt.

Entwickeln Sie unter Anwendung der Synthetischen Evolutionstheorie eine Hypothese, mit der sich die Entstehung der Vierzehigkeit bei den Afrikanischen Wildhunden erklären lässt (Materialien A bis C).

[12 Punkte]

a)

b)

Material A: Symptome und Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare neuronale Erkrankung derjenigen Neuronen, die Muskeln innervieren. Sie leiten im gesunden Zustand die Erregung an die Muskulatur weiter. Die SMA tritt oft schon bei Neugeborenen oder im Kleinkindalter auf. Erkrankte leiden an einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche, die unter anderem zu Lähmungserscheinungen führt.

Ursache der SMA ist eine geringere Menge an SMN-Proteinen ( survival motor neuron). Das SMN-Protein ist für grundlegende zelluläre Stoffwechselvorgänge wichtig. Durch die Verringerung der Menge von SMN-Proteinen in Neuronen und Muskelzellen kommt es auf Dauer dazu, dass die Synapsen schließlich mehr oder weniger schnell verkümmern. Je geringer die Menge an SMN-Proteinen ist, desto gravierender ist die Ausprägung der Krankheit.

Material B: Vererbung der Spinalen Muskelatrophie

In Abbildung 1 ist der Stammbaum einer von SMA betroffenen Familie dargestellt.

Material C: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Das SMN-Protein wird vom SMN -Gen codiert. Das Gen liegt bei gesunden Menschen in zwei Formen vor, dem SMN1 -Gen und dem SMN2 -Gen. Jeder Mensch hat durch Genduplikation eine bis mehrere Kopien des SMN1 -Gens. Diese Kopien des SMN1 -Gens werden SMN2 -Gene genannt. Die prä-mRNAs der SMN1 - und SMN2 -Gene werden im Verlauf der Prozessierung unterschiedlich gespleißt (Abbildung 2).

SMA-Erkrankungen werden in der Regel durch die Deletion des SMN1 -Gens verursacht. Bei der SMA werden verschiedene Typen mit unterschiedlich starkem Krankheitsverlauf unterschieden:

Tabelle 1 Klassifikation der Spinalen Muskelatrophie (SMA) SMA-Typ · Alter bei Erkrankungsbeginn · Lebenserwartung · Anzahl SMN2 -Genkopien

Typ 0 · vorgeburtlich · < 6 Monate · 1

Typ 1 · 0 – 6 Monate · < 2 Jahre · 2

Typ 2 · < 18 Monate · > 2 Jahre · 3

Typ 3 · > 18 Monate · normal · 3 – 4

Typ 4 · ≥ 20 Jahre · normal · > 4

Thema: Spinale Muskelatrophie

1. Stellen Sie den Ablauf der Erregungsübertragung an einer erregenden chemischen Synapse als Fließschema dar. Erklären Sie auf dieser Grundlage die Symptome der Spinalen Muskelatrophie (SMA) auf molekularer Ebene (Material A). [14 Punkte]

a)

b)

Material A: Symptome und Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare neuronale Erkrankung derjenigen Neuronen, die Muskeln innervieren. Sie leiten im gesunden Zustand die Erregung an die Muskulatur weiter. Die SMA tritt oft schon bei Neugeborenen oder im Kleinkindalter auf. Erkrankte leiden an einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche, die unter anderem zu Lähmungserscheinungen führt.

Ursache der SMA ist eine geringere Menge an SMN-Proteinen ( survival motor neuron). Das SMN-Protein ist für grundlegende zelluläre Stoffwechselvorgänge wichtig. Durch die Verringerung der Menge von SMN-Proteinen in Neuronen und Muskelzellen kommt es auf Dauer dazu, dass die Synapsen schließlich mehr oder weniger schnell verkümmern. Je geringer die Menge an SMN-Proteinen ist, desto gravierender ist die Ausprägung der Krankheit.

Material B: Vererbung der Spinalen Muskelatrophie

In Abbildung 1 ist der Stammbaum einer von SMA betroffenen Familie dargestellt.

Material C: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Das SMN-Protein wird vom SMN -Gen codiert. Das Gen liegt bei gesunden Menschen in zwei Formen vor, dem SMN1 -Gen und dem SMN2 -Gen. Jeder Mensch hat durch Genduplikation eine bis mehrere Kopien des SMN1 -Gens. Diese Kopien des SMN1 -Gens werden SMN2 -Gene genannt. Die prä-mRNAs der SMN1 - und SMN2 -Gene werden im Verlauf der Prozessierung unterschiedlich gespleißt (Abbildung 2).

SMA-Erkrankungen werden in der Regel durch die Deletion des SMN1 -Gens verursacht. Bei der SMA werden verschiedene Typen mit unterschiedlich starkem Krankheitsverlauf unterschieden:

Tabelle 1 Klassifikation der Spinalen Muskelatrophie (SMA) SMA-Typ · Alter bei Erkrankungsbeginn · Lebenserwartung · Anzahl SMN2 -Genkopien

Typ 0 · vorgeburtlich · < 6 Monate · 1

Typ 1 · 0 – 6 Monate · < 2 Jahre · 2

Typ 2 · < 18 Monate · > 2 Jahre · 3

Typ 3 · > 18 Monate · normal · 3 – 4

Typ 4 · ≥ 20 Jahre · normal · > 4

Thema: Spinale Muskelatrophie

2. Ermitteln Sie den Erbgang der SMA, wobei Sie andere Erbgänge mit Begründung ausschließen (Material B). Geben Sie zudem für die neun nummerierten Personen (3, 10–13, 18–21) sämtliche möglichen Genotypen an (Material B). Begründen Sie anhand des Stammbaums, warum Partnerschaften zwischen nahen Verwandten problematisch sind (Material B). [16 Punkte]

a)

b)

Geben Sie für die nummerierten Personen sämtliche möglichen Genotypen an (A = Normal-Allel, a = mutiertes Allel):

Person 3:

Personen 10–13:

Personen 18–20:

Person 21:

c)

Material A: Symptome und Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare neuronale Erkrankung derjenigen Neuronen, die Muskeln innervieren. Sie leiten im gesunden Zustand die Erregung an die Muskulatur weiter. Die SMA tritt oft schon bei Neugeborenen oder im Kleinkindalter auf. Erkrankte leiden an einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche, die unter anderem zu Lähmungserscheinungen führt.

Ursache der SMA ist eine geringere Menge an SMN-Proteinen ( survival motor neuron). Das SMN-Protein ist für grundlegende zelluläre Stoffwechselvorgänge wichtig. Durch die Verringerung der Menge von SMN-Proteinen in Neuronen und Muskelzellen kommt es auf Dauer dazu, dass die Synapsen schließlich mehr oder weniger schnell verkümmern. Je geringer die Menge an SMN-Proteinen ist, desto gravierender ist die Ausprägung der Krankheit.

Material B: Vererbung der Spinalen Muskelatrophie

In Abbildung 1 ist der Stammbaum einer von SMA betroffenen Familie dargestellt.

Material C: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Das SMN-Protein wird vom SMN -Gen codiert. Das Gen liegt bei gesunden Menschen in zwei Formen vor, dem SMN1 -Gen und dem SMN2 -Gen. Jeder Mensch hat durch Genduplikation eine bis mehrere Kopien des SMN1 -Gens. Diese Kopien des SMN1 -Gens werden SMN2 -Gene genannt. Die prä-mRNAs der SMN1 - und SMN2 -Gene werden im Verlauf der Prozessierung unterschiedlich gespleißt (Abbildung 2).

SMA-Erkrankungen werden in der Regel durch die Deletion des SMN1 -Gens verursacht. Bei der SMA werden verschiedene Typen mit unterschiedlich starkem Krankheitsverlauf unterschieden:

Tabelle 1 Klassifikation der Spinalen Muskelatrophie (SMA) SMA-Typ · Alter bei Erkrankungsbeginn · Lebenserwartung · Anzahl SMN2 -Genkopien

Typ 0 · vorgeburtlich · < 6 Monate · 1

Typ 1 · 0 – 6 Monate · < 2 Jahre · 2

Typ 2 · < 18 Monate · > 2 Jahre · 3

Typ 3 · > 18 Monate · normal · 3 – 4

Typ 4 · ≥ 20 Jahre · normal · > 4

3. Beschreiben Sie, welche Aufgabe das Spleißen bei der RNA-Prozessierung erfüllt. Erläutern Sie unter Einbeziehung der Genexpression des SMN2 -Gens, wie die SMA genetisch zustande kommt (Material C). Begründen Sie auf genetischer Ebene, warum die Krankheit trotz des vollständigen Verlusts des SMN1 -Gens unterschiedlich stark ausgeprägt ist (Materialien A und C). Entwickeln Sie einen denkbaren Therapieansatz, mit dem sich die Symptome der SMA abschwächen lassen (Materialien A und C). (24 Punkte)

a)

b)

c)

d)