Aufgabe 3 - Teilaufgabe 3: DNA, Proteinbiosynthes… · Abitur NRW Biologie GK · Nachtermin 2022

Thema: DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Aus der Prüfung GK · Nachtermin (2022)

Aufgabenstellung

Material A: Symptome und Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare neuronale Erkrankung derjenigen Neuronen, die Muskeln innervieren. Sie leiten im gesunden Zustand die Erregung an die Muskulatur weiter. Die SMA tritt oft schon bei Neugeborenen oder im Kleinkindalter auf. Erkrankte leiden an einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche, die unter anderem zu Lähmungserscheinungen führt.

Ursache der SMA ist eine geringere Menge an SMN-Proteinen ( survival motor neuron). Das SMN-Protein ist für grundlegende zelluläre Stoffwechselvorgänge wichtig. Durch die Verringerung der Menge von SMN-Proteinen in Neuronen und Muskelzellen kommt es auf Dauer dazu, dass die Synapsen schließlich mehr oder weniger schnell verkümmern. Je geringer die Menge an SMN-Proteinen ist, desto gravierender ist die Ausprägung der Krankheit.

Material B: Vererbung der Spinalen Muskelatrophie

In Abbildung 1 ist der Stammbaum einer von SMA betroffenen Familie dargestellt.

Material C: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Das SMN-Protein wird vom SMN -Gen codiert. Das Gen liegt bei gesunden Menschen in zwei Formen vor, dem SMN1 -Gen und dem SMN2 -Gen. Jeder Mensch hat durch Genduplikation eine bis mehrere Kopien des SMN1 -Gens. Diese Kopien des SMN1 -Gens werden SMN2 -Gene genannt. Die prä-mRNAs der SMN1 - und SMN2 -Gene werden im Verlauf der Prozessierung unterschiedlich gespleißt (Abbildung 2).

SMA-Erkrankungen werden in der Regel durch die Deletion des SMN1 -Gens verursacht. Bei der SMA werden verschiedene Typen mit unterschiedlich starkem Krankheitsverlauf unterschieden:

Tabelle 1 Klassifikation der Spinalen Muskelatrophie (SMA) SMA-Typ · Alter bei Erkrankungsbeginn · Lebenserwartung · Anzahl SMN2 -Genkopien

Typ 0 · vorgeburtlich · < 6 Monate · 1

Typ 1 · 0 – 6 Monate · < 2 Jahre · 2

Typ 2 · < 18 Monate · > 2 Jahre · 3

Typ 3 · > 18 Monate · normal · 3 – 4

Typ 4 · ≥ 20 Jahre · normal · > 4

3. Beschreiben Sie, welche Aufgabe das Spleißen bei der RNA-Prozessierung erfüllt. Erläutern Sie unter Einbeziehung der Genexpression des SMN2 -Gens, wie die SMA genetisch zustande kommt (Material C). Begründen Sie auf genetischer Ebene, warum die Krankheit trotz des vollständigen Verlusts des SMN1 -Gens unterschiedlich stark ausgeprägt ist (Materialien A und C). Entwickeln Sie einen denkbaren Therapieansatz, mit dem sich die Symptome der SMA abschwächen lassen (Materialien A und C). (24 Punkte)

a)

b)

c)

d)

Aufgabenstellung: Aufgabe 3 - Teilaufgabe 3: DNA, Proteinbiosynthes… · Abitur NRW Biologie GK · Nachtermin 2022

Lösung

Nach den offiziellen Korrekturhinweisen

Beschreiben Sie, welche Aufgabe das Spleißen bei der RNA-Prozessierung erfüllt.

Lösung: Nach der Transkription liegt zunächst die prä-mRNA mit Exons und den nicht-codierenden Introns vor. Durch das Spleißen werden die zwischen den Exons liegenden Introns herausgeschnitten. Die Exons werden durch das Spleißen zur reifen mRNA zusammengefügt.

Erläutern Sie unter Einbeziehung der Genexpression des SMN2-Gens, wie die SMA genetisch zustande kommt (Material C).

Lösung: Bei gesunden Menschen codiert das SMN1-Gen für das benötigte SMN-Protein in ausreichender Menge. Bei der Proteinbiosynthese wird zunächst eine prä-mRNA transkribiert. Die Introns (u. a. 6 und 7) werden herausgeschnitten und die Exons (u. a. 6, 7 und 8) bilden die Grundlage für ein funktionales SMN-Protein. Bei einer Erkrankung fehlt in der Regel das SMN1-Gen. Für die Proteinbiosynthese des SMN-Proteins bleibt in diesem Fall nur das SMN2-Gen. Allerdings erfolgt beim SMN2-Gen ein fehlerhaftes Spleißen. Dies führt dazu, dass das Exon 7 nur bei 10 % der SMN2-mRNA eingebaut und somit ein stabiles und somit funktionales SMN-Protein gebildet wird. Bei 90 % hingegen wird das Exon 7 aus der SMN2-prä-mRNA herausgeschnitten. Dies führt zu einer veränderten SMN2-mRNA ohne Exon 7 und letztlich zur Bildung eines instabilen und damit nicht funktionalen SMN-Proteins.

Begründen Sie auf genetischer Ebene, warum die Krankheit trotz des vollständigen Verlusts des SMN1-Gens unterschiedlich stark ausgeprägt ist (Materialien A und C).

Lösung: Der Verlust des SMN1-Gens bewirkt, dass SMN-Proteine lediglich durch Expression des SMN2-Gens gebildet werden können. Bei der Expression des SMN2-Gens entsteht nur zu 10 % das funktionsfähige Protein. Dies genügt allerdings offenbar nicht für die Aufrechterhaltung der Funktionen des Proteins. Das SMN2-Gen kann in der DNA aber auch mehrfach vorliegen. Dadurch können mehrere SMN2-Genkopien abgelesen werden und die Menge der SMN-Proteine in der Zelle steigern. Abhängig von der Menge der SMN2-Genkopien und der daraus folgenden Menge von funktionstüchtigen SMN-Proteinen gibt es verschiedene SMA-Typen: Je mehr Genkopien vorliegen, desto später tritt die Krankheit auf und desto höher ist die Lebenserwartung.

Entwickeln Sie einen denkbaren Therapieansatz, mit dem sich die Symptome der SMA abschwächen lassen (Materialien A und C).

Lösung: Möglichkeit 1: Durch Hinzugabe des benötigten Proteins SMN kann der Mangel ausgeglichen werden, sodass genügend Proteine zur Verfügung stehen. Die SMN-Proteine müssten ständig verabreicht werden, da sie immer wieder abgebaut werden. Möglichkeit 2: In einer Gentherapie wird ein intaktes SMN1-Gen in das Genom (bzw. in Zielzellen) eingefügt. Dadurch wird der Gendefekt ausgeglichen und die Synthese von vollständig stabilem SMN ermöglicht. (Für die volle Punktzahl wird erwartet, dass eine Möglichkeit aufgezeigt und der Therapieansatz begründet wird.)

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