Aufgabe 3 - Teilaufgabe 2: Humangenetik, Gendiagn… · Abitur NRW Biologie GK · Nachtermin 2022

Material A: Symptome und Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Die Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine vererbbare neuronale Erkrankung derjenigen Neuronen, die Muskeln innervieren. Sie leiten im gesunden Zustand die Erregung an die Muskulatur weiter. Die SMA tritt oft schon bei Neugeborenen oder im Kleinkindalter auf. Erkrankte leiden an einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche, die unter anderem zu Lähmungserscheinungen führt.

Ursache der SMA ist eine geringere Menge an SMN-Proteinen ( survival motor neuron). Das SMN-Protein ist für grundlegende zelluläre Stoffwechselvorgänge wichtig. Durch die Verringerung der Menge von SMN-Proteinen in Neuronen und Muskelzellen kommt es auf Dauer dazu, dass die Synapsen schließlich mehr oder weniger schnell verkümmern. Je geringer die Menge an SMN-Proteinen ist, desto gravierender ist die Ausprägung der Krankheit.

Material B: Vererbung der Spinalen Muskelatrophie

In Abbildung 1 ist der Stammbaum einer von SMA betroffenen Familie dargestellt.

Material C: Genetische Ursachen der Spinalen Muskelatrophie

Das SMN-Protein wird vom SMN -Gen codiert. Das Gen liegt bei gesunden Menschen in zwei Formen vor, dem SMN1 -Gen und dem SMN2 -Gen. Jeder Mensch hat durch Genduplikation eine bis mehrere Kopien des SMN1 -Gens. Diese Kopien des SMN1 -Gens werden SMN2 -Gene genannt. Die prä-mRNAs der SMN1 - und SMN2 -Gene werden im Verlauf der Prozessierung unterschiedlich gespleißt (Abbildung 2).

SMA-Erkrankungen werden in der Regel durch die Deletion des SMN1 -Gens verursacht. Bei der SMA werden verschiedene Typen mit unterschiedlich starkem Krankheitsverlauf unterschieden:

Tabelle 1 Klassifikation der Spinalen Muskelatrophie (SMA) SMA-Typ · Alter bei Erkrankungsbeginn · Lebenserwartung · Anzahl SMN2 -Genkopien

Typ 0 · vorgeburtlich · < 6 Monate · 1

Typ 1 · 0 – 6 Monate · < 2 Jahre · 2

Typ 2 · < 18 Monate · > 2 Jahre · 3

Typ 3 · > 18 Monate · normal · 3 – 4

Typ 4 · ≥ 20 Jahre · normal · > 4

Thema: Spinale Muskelatrophie

2. Ermitteln Sie den Erbgang der SMA, wobei Sie andere Erbgänge mit Begründung ausschließen (Material B). Geben Sie zudem für die neun nummerierten Personen (3, 10–13, 18–21) sämtliche möglichen Genotypen an (Material B). Begründen Sie anhand des Stammbaums, warum Partnerschaften zwischen nahen Verwandten problematisch sind (Material B). [16 Punkte]

a)

b)

Geben Sie für die nummerierten Personen sämtliche möglichen Genotypen an (A = Normal-Allel, a = mutiertes Allel):

Person 3:

Personen 10–13:

Personen 18–20:

Person 21:

c)