Abitur NRW Biologie 2021 · LK · Nachtermin

Thema: Rosengallen – komplexe Beziehungen

Material A: Rosengallen sind Habitate von Insekten

An Blättern der Hundsrose ( Rosa canina) findet man oft kugelige Verdickungen, deren fadenförmige Auswüchse nach außen ragen. Die Weibchen der Rosengallwespe ( Diplolepis rosae) legen im Frühjahr ihre Eigelege an Blattknospen ab. Die ausgeschlüpften Larven fressen an den Blättern und lösen so ein Gewebewachstum bei der Rose aus, das sie dann als Rosengalle umhüllt. In dieser Rosengalle entwickeln sich die Larven weiter und fressen dabei Hohlräume in das pflanzliche Gewebe. Die Larven induzieren durch verschiedene Botenstoffe das weitere Wachstum der Rosengalle. Die inneren, nahrhaften Gewebeschichten der Rosengalle enthalten mehrere Kammern mit Insektenlarven, die äußeren Gewebeschichten verholzen. Im Herbst verpuppen sich die Larven in den jetzt vollständig verholzten Rosengallen und überwintern darin. Im folgenden Frühjahr platzt die Rosengalle auf und die geschlechtsreifen Rosengallwespen schlüpfen.

Durch D. rosae induzierte Rosengallen werden auch von der Schwarzen Rosengallwespe ( Periclistus brandtii) als Habitat und Nahrungsquelle genutzt. Diese Gallwespe kann selbst keine Bildung von Rosengallen auslösen. Die Weibchen von P. brandtii legen ihre Eier in eine sich bereits entwickelnde Rosengalle und dort schlüpfen dann ihre Larven. Auch sie ernähren sich vom pflanzlichen Gewebe und bilden dort Kammern.

Beide Insektenarten werden von verschiedenen Schlupfwespen befallen (Abbildung 1). Die Schlupfwespen-Weibchen stechen mit ihrem langen Legestachel durch die Rosengalle und legen ihre Eier spezifisch in Insektenlarven. Die Schlupfwespen-Larve ernährt sich während ihrer Entwicklung von der befallenen Insektenlarve. Am Ende der eigenen Entwicklung schlüpft die ausgewachsene Schlupfwespe aus der befallenen Insektenlarve und tötet diese dabei.

Material B: Bedeutung der Größe von Rosengallen

Haben die Larven der Rosengallwespe D. rosae während ihrer Entwicklung viel Nahrung zur Verfügung, so sind erwachsene Weibchen beim Schlupf aus der Rosengalle größer und daher in der Lage, später eine größere Anzahl von Eiern zu produzieren und abzulegen. Etwa 75 Prozent der Larven von D. rosae werden durch die Schlupfwespen Orthopelma mediator und Torymus bedeguaris befallen. Fressfeinde der Insektenlarven in Rosengallen sind Wirbeltiere wie Mäuse oder Vögel. Zum Beispiel öffnen Spechte oder Mäuse Rosengallen und erbeuten so die in deren Kammern lebenden Insektenlarven. Die Rate der durch Schlupfwespen befallenen Rosengallwespe (Abbildung 2A) sowie der Anteil der durch Räuber geöffneten Rosengallen (Abbildung 2B) wurden im Freiland untersucht.

Bei Freilandbeobachtungen wurde außerdem der Durchmesser von Rosengallen bei Rosa canina an verschiedenen Standorten bestimmt. Die Häufigkeitsverteilung der Gallengröße ist in Abbildung 3 exemplarisch für einen Standort dargestellt.

Material C: Wolbachia -Bakterien und ihre Wirte

Bei einigen Insektenarten der Rosengallen sind Wolbachia -Bakterien gefunden worden. Wolbachia -Bakterien leben in Zellen von Insekten und anderen Gliedertieren. Sie können nicht außerhalb ihrer Wirtszellen kultiviert werden und sind wirtsspezifisch. Weltweit sind rund 65 Prozent aller Insektenarten Wirte für Wolbachia.

Wolbachia -Bakterien leben vorwiegend in den Eierstöcken weiblicher Insekten, gelangen so in die Eizellen und werden an die Nachkommen weitergegeben. Während der Kernteilung heften sich die Wolbachia -Bakterien an die Spindelapparate und werden bei der Zellteilung daher auf die Tochterzellen verteilt.

Außerdem beeinflussen die Wolbachia -Bakterien die Fortpflanzung ihrer Wirte. Bei der Rosengallwespe Diplolepis rosae entwickeln sich Männchen aus unbefruchteten, haploiden Eiern, Weibchen aus befruchteten, diploiden Eiern. Sind die D. rosae -Weibchen mit Wolbachia infiziert, so entwickeln sich die Eizellen ungeschlechtlich zu diploiden Eiern. Bei Untersuchungen im Freiland lag der Anteil der D. rosae -Männchen bei 1,6 Prozent.

Material D: Verwandtschaftsbeziehungen bei Wolbachia -Bakterien

Die Gattung Wolbachia wird auf der Grundlage von DNA-Sequenzdaten in verschiedene systematische Gruppen eingeteilt, wie Wolbachia -A-Bakterien und Wolbachia -B-Bakterien. Manchmal beherbergen phylogenetisch nur wenig verwandte Insektenarten Wolbachia -Stämme, die einander genetisch sehr ähnlich und daher nah verwandt sind. Man vermutet, dass parasitierende Insekten, wie etwa Schlupfwespen, bei der Eiablage den Wolbachia -Stamm ihres Wirtes aufnehmen könnten.

Abbildung 4 zeigt einen phylogenetischen Stammbaum der Wolbachia -B-Bakterien ausgewählter Insektenarten. Einige Rosengallen-bewohnende Insektenarten (Abbildung 1) beherbergen Wolbachia -B-Bakterien. Bei Orthopelma mediator wurden ebenfalls Wolbachia -Bakterien gefunden, welche allerdings zur systematischen Gruppe der Wolbachia -A-Bakterien gehören.

1. Erklären Sie, welche interspezifischen Beziehungen zwischen den in Material A aufgeführten Arten bestehen, und geben Sie die jeweiligen Trophieebenen an (Material A). [12 Punkte]

a)

b)

Thema: Rosengallen – komplexe Beziehungen

Material A: Rosengallen sind Habitate von Insekten

An Blättern der Hundsrose ( Rosa canina) findet man oft kugelige Verdickungen, deren fadenförmige Auswüchse nach außen ragen. Die Weibchen der Rosengallwespe ( Diplolepis rosae) legen im Frühjahr ihre Eigelege an Blattknospen ab. Die ausgeschlüpften Larven fressen an den Blättern und lösen so ein Gewebewachstum bei der Rose aus, das sie dann als Rosengalle umhüllt. In dieser Rosengalle entwickeln sich die Larven weiter und fressen dabei Hohlräume in das pflanzliche Gewebe. Die Larven induzieren durch verschiedene Botenstoffe das weitere Wachstum der Rosengalle. Die inneren, nahrhaften Gewebeschichten der Rosengalle enthalten mehrere Kammern mit Insektenlarven, die äußeren Gewebeschichten verholzen. Im Herbst verpuppen sich die Larven in den jetzt vollständig verholzten Rosengallen und überwintern darin. Im folgenden Frühjahr platzt die Rosengalle auf und die geschlechtsreifen Rosengallwespen schlüpfen.

Durch D. rosae induzierte Rosengallen werden auch von der Schwarzen Rosengallwespe ( Periclistus brandtii) als Habitat und Nahrungsquelle genutzt. Diese Gallwespe kann selbst keine Bildung von Rosengallen auslösen. Die Weibchen von P. brandtii legen ihre Eier in eine sich bereits entwickelnde Rosengalle und dort schlüpfen dann ihre Larven. Auch sie ernähren sich vom pflanzlichen Gewebe und bilden dort Kammern.

Beide Insektenarten werden von verschiedenen Schlupfwespen befallen (Abbildung 1). Die Schlupfwespen-Weibchen stechen mit ihrem langen Legestachel durch die Rosengalle und legen ihre Eier spezifisch in Insektenlarven. Die Schlupfwespen-Larve ernährt sich während ihrer Entwicklung von der befallenen Insektenlarve. Am Ende der eigenen Entwicklung schlüpft die ausgewachsene Schlupfwespe aus der befallenen Insektenlarve und tötet diese dabei.

Material B: Bedeutung der Größe von Rosengallen

Haben die Larven der Rosengallwespe D. rosae während ihrer Entwicklung viel Nahrung zur Verfügung, so sind erwachsene Weibchen beim Schlupf aus der Rosengalle größer und daher in der Lage, später eine größere Anzahl von Eiern zu produzieren und abzulegen. Etwa 75 Prozent der Larven von D. rosae werden durch die Schlupfwespen Orthopelma mediator und Torymus bedeguaris befallen. Fressfeinde der Insektenlarven in Rosengallen sind Wirbeltiere wie Mäuse oder Vögel. Zum Beispiel öffnen Spechte oder Mäuse Rosengallen und erbeuten so die in deren Kammern lebenden Insektenlarven. Die Rate der durch Schlupfwespen befallenen Rosengallwespe (Abbildung 2A) sowie der Anteil der durch Räuber geöffneten Rosengallen (Abbildung 2B) wurden im Freiland untersucht.

Bei Freilandbeobachtungen wurde außerdem der Durchmesser von Rosengallen bei Rosa canina an verschiedenen Standorten bestimmt. Die Häufigkeitsverteilung der Gallengröße ist in Abbildung 3 exemplarisch für einen Standort dargestellt.

Material C: Wolbachia -Bakterien und ihre Wirte

Bei einigen Insektenarten der Rosengallen sind Wolbachia -Bakterien gefunden worden. Wolbachia -Bakterien leben in Zellen von Insekten und anderen Gliedertieren. Sie können nicht außerhalb ihrer Wirtszellen kultiviert werden und sind wirtsspezifisch. Weltweit sind rund 65 Prozent aller Insektenarten Wirte für Wolbachia.

Wolbachia -Bakterien leben vorwiegend in den Eierstöcken weiblicher Insekten, gelangen so in die Eizellen und werden an die Nachkommen weitergegeben. Während der Kernteilung heften sich die Wolbachia -Bakterien an die Spindelapparate und werden bei der Zellteilung daher auf die Tochterzellen verteilt.

Außerdem beeinflussen die Wolbachia -Bakterien die Fortpflanzung ihrer Wirte. Bei der Rosengallwespe Diplolepis rosae entwickeln sich Männchen aus unbefruchteten, haploiden Eiern, Weibchen aus befruchteten, diploiden Eiern. Sind die D. rosae -Weibchen mit Wolbachia infiziert, so entwickeln sich die Eizellen ungeschlechtlich zu diploiden Eiern. Bei Untersuchungen im Freiland lag der Anteil der D. rosae -Männchen bei 1,6 Prozent.

Material D: Verwandtschaftsbeziehungen bei Wolbachia -Bakterien

Die Gattung Wolbachia wird auf der Grundlage von DNA-Sequenzdaten in verschiedene systematische Gruppen eingeteilt, wie Wolbachia -A-Bakterien und Wolbachia -B-Bakterien. Manchmal beherbergen phylogenetisch nur wenig verwandte Insektenarten Wolbachia -Stämme, die einander genetisch sehr ähnlich und daher nah verwandt sind. Man vermutet, dass parasitierende Insekten, wie etwa Schlupfwespen, bei der Eiablage den Wolbachia -Stamm ihres Wirtes aufnehmen könnten.

Abbildung 4 zeigt einen phylogenetischen Stammbaum der Wolbachia -B-Bakterien ausgewählter Insektenarten. Einige Rosengallen-bewohnende Insektenarten (Abbildung 1) beherbergen Wolbachia -B-Bakterien. Bei Orthopelma mediator wurden ebenfalls Wolbachia -Bakterien gefunden, welche allerdings zur systematischen Gruppe der Wolbachia -A-Bakterien gehören.

2.

Fassen Sie die Ergebnisse zusammen, die Abbildung 2 zeigt (Material B). Geben Sie eine Definition des Begriffs reproduktive Fitness an und analysieren Sie, welche Faktoren die reproduktive Fitness der Rosengallwespe Diplolepis rosae bestimmen (Materialien A und B).

[16 Punkte]

3.

Skizzieren Sie für drei verschiedene Selektionstypen jeweils ein Kurvendiagramm. Werten Sie Abbildung 3 aus und ermitteln Sie unter zusätzlicher Berücksichtigung von Abbildung 2, welcher Selektionstyp vorliegt (Materialien A und B).

[16 Punkte]

Thema: Rosengallen – komplexe Beziehungen

Material A: Rosengallen sind Habitate von Insekten

An Blättern der Hundsrose ( Rosa canina) findet man oft kugelige Verdickungen, deren fadenförmige Auswüchse nach außen ragen. Die Weibchen der Rosengallwespe ( Diplolepis rosae) legen im Frühjahr ihre Eigelege an Blattknospen ab. Die ausgeschlüpften Larven fressen an den Blättern und lösen so ein Gewebewachstum bei der Rose aus, das sie dann als Rosengalle umhüllt. In dieser Rosengalle entwickeln sich die Larven weiter und fressen dabei Hohlräume in das pflanzliche Gewebe. Die Larven induzieren durch verschiedene Botenstoffe das weitere Wachstum der Rosengalle. Die inneren, nahrhaften Gewebeschichten der Rosengalle enthalten mehrere Kammern mit Insektenlarven, die äußeren Gewebeschichten verholzen. Im Herbst verpuppen sich die Larven in den jetzt vollständig verholzten Rosengallen und überwintern darin. Im folgenden Frühjahr platzt die Rosengalle auf und die geschlechtsreifen Rosengallwespen schlüpfen.

Durch D. rosae induzierte Rosengallen werden auch von der Schwarzen Rosengallwespe ( Periclistus brandtii) als Habitat und Nahrungsquelle genutzt. Diese Gallwespe kann selbst keine Bildung von Rosengallen auslösen. Die Weibchen von P. brandtii legen ihre Eier in eine sich bereits entwickelnde Rosengalle und dort schlüpfen dann ihre Larven. Auch sie ernähren sich vom pflanzlichen Gewebe und bilden dort Kammern.

Beide Insektenarten werden von verschiedenen Schlupfwespen befallen (Abbildung 1). Die Schlupfwespen-Weibchen stechen mit ihrem langen Legestachel durch die Rosengalle und legen ihre Eier spezifisch in Insektenlarven. Die Schlupfwespen-Larve ernährt sich während ihrer Entwicklung von der befallenen Insektenlarve. Am Ende der eigenen Entwicklung schlüpft die ausgewachsene Schlupfwespe aus der befallenen Insektenlarve und tötet diese dabei.

Material B: Bedeutung der Größe von Rosengallen

Haben die Larven der Rosengallwespe D. rosae während ihrer Entwicklung viel Nahrung zur Verfügung, so sind erwachsene Weibchen beim Schlupf aus der Rosengalle größer und daher in der Lage, später eine größere Anzahl von Eiern zu produzieren und abzulegen. Etwa 75 Prozent der Larven von D. rosae werden durch die Schlupfwespen Orthopelma mediator und Torymus bedeguaris befallen. Fressfeinde der Insektenlarven in Rosengallen sind Wirbeltiere wie Mäuse oder Vögel. Zum Beispiel öffnen Spechte oder Mäuse Rosengallen und erbeuten so die in deren Kammern lebenden Insektenlarven. Die Rate der durch Schlupfwespen befallenen Rosengallwespe (Abbildung 2A) sowie der Anteil der durch Räuber geöffneten Rosengallen (Abbildung 2B) wurden im Freiland untersucht.

Bei Freilandbeobachtungen wurde außerdem der Durchmesser von Rosengallen bei Rosa canina an verschiedenen Standorten bestimmt. Die Häufigkeitsverteilung der Gallengröße ist in Abbildung 3 exemplarisch für einen Standort dargestellt.

Material C: Wolbachia -Bakterien und ihre Wirte

Bei einigen Insektenarten der Rosengallen sind Wolbachia -Bakterien gefunden worden. Wolbachia -Bakterien leben in Zellen von Insekten und anderen Gliedertieren. Sie können nicht außerhalb ihrer Wirtszellen kultiviert werden und sind wirtsspezifisch. Weltweit sind rund 65 Prozent aller Insektenarten Wirte für Wolbachia.

Wolbachia -Bakterien leben vorwiegend in den Eierstöcken weiblicher Insekten, gelangen so in die Eizellen und werden an die Nachkommen weitergegeben. Während der Kernteilung heften sich die Wolbachia -Bakterien an die Spindelapparate und werden bei der Zellteilung daher auf die Tochterzellen verteilt.

Außerdem beeinflussen die Wolbachia -Bakterien die Fortpflanzung ihrer Wirte. Bei der Rosengallwespe Diplolepis rosae entwickeln sich Männchen aus unbefruchteten, haploiden Eiern, Weibchen aus befruchteten, diploiden Eiern. Sind die D. rosae -Weibchen mit Wolbachia infiziert, so entwickeln sich die Eizellen ungeschlechtlich zu diploiden Eiern. Bei Untersuchungen im Freiland lag der Anteil der D. rosae -Männchen bei 1,6 Prozent.

Material D: Verwandtschaftsbeziehungen bei Wolbachia -Bakterien

Die Gattung Wolbachia wird auf der Grundlage von DNA-Sequenzdaten in verschiedene systematische Gruppen eingeteilt, wie Wolbachia -A-Bakterien und Wolbachia -B-Bakterien. Manchmal beherbergen phylogenetisch nur wenig verwandte Insektenarten Wolbachia -Stämme, die einander genetisch sehr ähnlich und daher nah verwandt sind. Man vermutet, dass parasitierende Insekten, wie etwa Schlupfwespen, bei der Eiablage den Wolbachia -Stamm ihres Wirtes aufnehmen könnten.

Abbildung 4 zeigt einen phylogenetischen Stammbaum der Wolbachia -B-Bakterien ausgewählter Insektenarten. Einige Rosengallen-bewohnende Insektenarten (Abbildung 1) beherbergen Wolbachia -B-Bakterien. Bei Orthopelma mediator wurden ebenfalls Wolbachia -Bakterien gefunden, welche allerdings zur systematischen Gruppe der Wolbachia -A-Bakterien gehören.

4. Erläutern Sie, inwiefern Wolbachia -Bakterien an ein Leben innerhalb der Zellen von Diplolepis rosae angepasst sind (Material C). Diskutieren Sie, ob die Verwandtschaftsverhältnisse der Wolbachia -Bakterien als Beleg dafür gelten können, dass Wolbachia -Bakterien zwischen den Insektenarten der Rosengallen übertragen werden (Materialien A, C und D). [22 Punkte]

a)

b)

Material A: Infrarot-empfindliche Sinnesorgane bei Schlangen

Schlangen sind Jäger, die ihre Beutetiere im Regelfall tagsüber, aber auch nachts aufspüren können. Alle Schlangen sind dabei in der Lage, Duftstoffe durch Züngeln wahrzunehmen. Neben der Wahrnehmung chemischer Reize kann zum Beispiel die Erdnatter ( Pantherophis obsoletus) als tagaktive Schlange zusätzlich visuelle Reize nutzen und so ihre Beutetiere wie etwa Amphibien, Vögel oder Säugetiere identifizieren und lokalisieren. Die Erdnatter besitzt keine Infrarot-empfindlichen Sinnesorgane.

Bei einigen nachtaktiven Schlangen wurden Infrarot-empfindliche Sinnesorgane nachgewiesen, die auf die Wahrnehmung von Infrarot-Strahlung, also Wärmestrahlung, spezialisiert sind. Dazu haben Grubenottern am Vorderkopf ein paariges Grubenorgan. Ein Beispiel dafür ist die Texas-Klapperschlange ( Crotalus atrox), die vorwiegend nachts gleichwarme Tiere wie Kleinsäuger und Vögel durch einen Giftbiss tötet und so erbeutet.

Auch bei Vertretern der Boas und bei Pythonschlangen findet man Sinnesorgane, die empfindlich für Infrarot-Strahlung sind. Dies sind zum Beispiel beim Königspython ( Python regius) an jeder Kopfseite mehrere Labialorgane, die einen anderen morphologischen Aufbau als das Grubenorgan aufweisen. Der Königspython jagt nachts und in der Dämmerung Kleinsäuger und Vögel, die erwürgt und anschließend verschluckt werden.

Material B: Genexpression in Infrarot-empfindlichen Sinneszellen

Temperaturreize werden mithilfe von temperaturempfindlichen Sinneszellen, den Thermorezeptoren, erfasst. Ihre verzweigten Dendriten liegen in der Haut und ebenso in Gruben- oder Labialorgan. Thermorezeptoren enthalten in ihrer Membran verschiedene temperaturempfindliche Ionenkanäle, wie etwa den TRPA1-Ionenkanal oder den TRPV1-Ionenkanal.

Um die zellspezifische Genexpression in den Infrarot-empfindlichen Sinneszellen zu untersuchen, wurden vergleichende RNA-Analysen durchgeführt. Dazu hat man die gesamte mRNA aus unterschiedlichen Sinneszellen-Gruppen der jeweiligen Schlange isoliert (Tabelle 1) und sequenziert. Durch die Sequenzierung der gesamten mRNA konnten verschiedene mRNA-Typen identifiziert werden, unter anderem mRNAs, die temperaturempfindliche Ionenkanäle codieren, wie die TRPA1 -mRNA und die TRPV1 -mRNA.

Das Auszählen der einzelnen mRNAs und die Zuordnung zu mRNA-Typen ermöglichte dann die Bestimmung von spezifischen mRNA-Häufigkeiten. Wird ein mRNA-Typ bei der jeweiligen Schlange in den beiden verglichenen Sinneszellen-Gruppen gleich häufig gefunden, so liegt dessen relative Häufigkeit bei 1. Die relativen Häufigkeiten der TRPA1 -mRNA und der TRPV1 -mRNA zeigt Abbildung 1.

Tabelle 1 Übersicht zu den analysierten Sinneszell-Gruppen Herkunft der analysierten RNA von · Texas-Klapperschlange · Königspython · Erdnatter

aus Sinneszellen… · des Grubenorgans · des Labialorgans · der Kopfhaut

verglichen mit Sinneszellen… · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut

Material C: Analysen von TRPA1-Ionenkanälen

Bei einer Aktivierung temperaturempfindlicher Ionenkanäle kommt es zu einer veränderten Raumstruktur und daher zur Öffnung des jeweiligen Ionenkanals. Dies ermöglicht den Einstrom von Natrium- und Calciumionen in die Dendriten der Sinneszelle. Thermorezeptoren sind primäre Sinneszellen, die ein Axon besitzen. Der Ionenstrom durch TRPA1-Ionenkanäle verschiedener Schlangen wurde in Abhängigkeit von der Temperatur elektrophysiologisch untersucht (Abbildung 2).

Material D: Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen

Ein Vergleich der Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen mit etwa 1000 Aminosäuren Länge führte zur Identifizierung von Aminosäurebereichen, die einen Einfluss auf die Temperaturempfindlichkeit ausüben können (Tabelle 2). In den in Tabelle 2 dargestellten Bereichen des TRPA1-Ionenkanals ist die Aminosäuresequenz von Haushuhn und vielen anderen Wirbeltieren untereinander vollständig gleich, also im Lauf der Evolution nahezu unverändert geblieben.

Tabelle 2 Ausschnitte aus der Aminosäuresequenz der TRPA1-Ionenkanäle bei ausgewählten Schlangen und dem Haushuhn als Außengruppe. Die Position der betreffenden Aminosäure im TRPA1-Ionenkanal der Texas-Klapperschlange ist durch Zahlen angegeben.

Material E: Verwandtschaftsbeziehungen bei Schlangen

Auf der Basis von Sequenzdaten verschiedener homologer Gene wurde ein phylogenetischer Stammbaum der Schlangen erstellt. Ein Ausschnitt davon ist in Abbildung 3 dargestellt.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

Aufgabenstellung: Teilaufgabe 1

1. Stellen Sie dar, welche ökologische Rolle die Infrarot-Wahrnehmung für nachtaktive Schlangen spielt (Material A). Begründen Sie das in Material B beschriebene experimentelle Design und fassen Sie die Ergebnisse aus Abbildung 1 zusammen (Materialien A und B). Erklären Sie einen Mechanismus, mit dem Eukaryoten die Transkriptionsrate regulieren, und deuten Sie die Versuchsergebnisse aus Material B (Materialien A und B). [24 Punkte]

a)

b)

c)

d)

e)

Material A: Infrarot-empfindliche Sinnesorgane bei Schlangen

Schlangen sind Jäger, die ihre Beutetiere im Regelfall tagsüber, aber auch nachts aufspüren können. Alle Schlangen sind dabei in der Lage, Duftstoffe durch Züngeln wahrzunehmen. Neben der Wahrnehmung chemischer Reize kann zum Beispiel die Erdnatter ( Pantherophis obsoletus) als tagaktive Schlange zusätzlich visuelle Reize nutzen und so ihre Beutetiere wie etwa Amphibien, Vögel oder Säugetiere identifizieren und lokalisieren. Die Erdnatter besitzt keine Infrarot-empfindlichen Sinnesorgane.

Bei einigen nachtaktiven Schlangen wurden Infrarot-empfindliche Sinnesorgane nachgewiesen, die auf die Wahrnehmung von Infrarot-Strahlung, also Wärmestrahlung, spezialisiert sind. Dazu haben Grubenottern am Vorderkopf ein paariges Grubenorgan. Ein Beispiel dafür ist die Texas-Klapperschlange ( Crotalus atrox), die vorwiegend nachts gleichwarme Tiere wie Kleinsäuger und Vögel durch einen Giftbiss tötet und so erbeutet.

Auch bei Vertretern der Boas und bei Pythonschlangen findet man Sinnesorgane, die empfindlich für Infrarot-Strahlung sind. Dies sind zum Beispiel beim Königspython ( Python regius) an jeder Kopfseite mehrere Labialorgane, die einen anderen morphologischen Aufbau als das Grubenorgan aufweisen. Der Königspython jagt nachts und in der Dämmerung Kleinsäuger und Vögel, die erwürgt und anschließend verschluckt werden.

Material B: Genexpression in Infrarot-empfindlichen Sinneszellen

Temperaturreize werden mithilfe von temperaturempfindlichen Sinneszellen, den Thermorezeptoren, erfasst. Ihre verzweigten Dendriten liegen in der Haut und ebenso in Gruben- oder Labialorgan. Thermorezeptoren enthalten in ihrer Membran verschiedene temperaturempfindliche Ionenkanäle, wie etwa den TRPA1-Ionenkanal oder den TRPV1-Ionenkanal.

Um die zellspezifische Genexpression in den Infrarot-empfindlichen Sinneszellen zu untersuchen, wurden vergleichende RNA-Analysen durchgeführt. Dazu hat man die gesamte mRNA aus unterschiedlichen Sinneszellen-Gruppen der jeweiligen Schlange isoliert (Tabelle 1) und sequenziert. Durch die Sequenzierung der gesamten mRNA konnten verschiedene mRNA-Typen identifiziert werden, unter anderem mRNAs, die temperaturempfindliche Ionenkanäle codieren, wie die TRPA1 -mRNA und die TRPV1 -mRNA.

Das Auszählen der einzelnen mRNAs und die Zuordnung zu mRNA-Typen ermöglichte dann die Bestimmung von spezifischen mRNA-Häufigkeiten. Wird ein mRNA-Typ bei der jeweiligen Schlange in den beiden verglichenen Sinneszellen-Gruppen gleich häufig gefunden, so liegt dessen relative Häufigkeit bei 1. Die relativen Häufigkeiten der TRPA1 -mRNA und der TRPV1 -mRNA zeigt Abbildung 1.

Tabelle 1 Übersicht zu den analysierten Sinneszell-Gruppen Herkunft der analysierten RNA von · Texas-Klapperschlange · Königspython · Erdnatter

aus Sinneszellen… · des Grubenorgans · des Labialorgans · der Kopfhaut

verglichen mit Sinneszellen… · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut

Material C: Analysen von TRPA1-Ionenkanälen

Bei einer Aktivierung temperaturempfindlicher Ionenkanäle kommt es zu einer veränderten Raumstruktur und daher zur Öffnung des jeweiligen Ionenkanals. Dies ermöglicht den Einstrom von Natrium- und Calciumionen in die Dendriten der Sinneszelle. Thermorezeptoren sind primäre Sinneszellen, die ein Axon besitzen. Der Ionenstrom durch TRPA1-Ionenkanäle verschiedener Schlangen wurde in Abhängigkeit von der Temperatur elektrophysiologisch untersucht (Abbildung 2).

Material D: Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen

Ein Vergleich der Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen mit etwa 1000 Aminosäuren Länge führte zur Identifizierung von Aminosäurebereichen, die einen Einfluss auf die Temperaturempfindlichkeit ausüben können (Tabelle 2). In den in Tabelle 2 dargestellten Bereichen des TRPA1-Ionenkanals ist die Aminosäuresequenz von Haushuhn und vielen anderen Wirbeltieren untereinander vollständig gleich, also im Lauf der Evolution nahezu unverändert geblieben.

Tabelle 2 Ausschnitte aus der Aminosäuresequenz der TRPA1-Ionenkanäle bei ausgewählten Schlangen und dem Haushuhn als Außengruppe. Die Position der betreffenden Aminosäure im TRPA1-Ionenkanal der Texas-Klapperschlange ist durch Zahlen angegeben.

Material E: Verwandtschaftsbeziehungen bei Schlangen

Auf der Basis von Sequenzdaten verschiedener homologer Gene wurde ein phylogenetischer Stammbaum der Schlangen erstellt. Ein Ausschnitt davon ist in Abbildung 3 dargestellt.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

2. Erklären Sie anhand der Aktivierung des TRPA1-Ionenkanals, wie in Thermorezeptoren die Signaltransduktion abläuft (Material C). Beschreiben Sie die Ergebnisse, die in Abbildung 2 gezeigt werden, und leiten Sie daraus ab, welche Funktion der TRPA1-Ionenkanal bei der Infrarot-Wahrnehmung verschiedener Schlangen hat (Materialien A bis C). (14 Punkte)

a)

b)

c)

Material A: Infrarot-empfindliche Sinnesorgane bei Schlangen

Schlangen sind Jäger, die ihre Beutetiere im Regelfall tagsüber, aber auch nachts aufspüren können. Alle Schlangen sind dabei in der Lage, Duftstoffe durch Züngeln wahrzunehmen. Neben der Wahrnehmung chemischer Reize kann zum Beispiel die Erdnatter ( Pantherophis obsoletus) als tagaktive Schlange zusätzlich visuelle Reize nutzen und so ihre Beutetiere wie etwa Amphibien, Vögel oder Säugetiere identifizieren und lokalisieren. Die Erdnatter besitzt keine Infrarot-empfindlichen Sinnesorgane.

Bei einigen nachtaktiven Schlangen wurden Infrarot-empfindliche Sinnesorgane nachgewiesen, die auf die Wahrnehmung von Infrarot-Strahlung, also Wärmestrahlung, spezialisiert sind. Dazu haben Grubenottern am Vorderkopf ein paariges Grubenorgan. Ein Beispiel dafür ist die Texas-Klapperschlange ( Crotalus atrox), die vorwiegend nachts gleichwarme Tiere wie Kleinsäuger und Vögel durch einen Giftbiss tötet und so erbeutet.

Auch bei Vertretern der Boas und bei Pythonschlangen findet man Sinnesorgane, die empfindlich für Infrarot-Strahlung sind. Dies sind zum Beispiel beim Königspython ( Python regius) an jeder Kopfseite mehrere Labialorgane, die einen anderen morphologischen Aufbau als das Grubenorgan aufweisen. Der Königspython jagt nachts und in der Dämmerung Kleinsäuger und Vögel, die erwürgt und anschließend verschluckt werden.

Material B: Genexpression in Infrarot-empfindlichen Sinneszellen

Temperaturreize werden mithilfe von temperaturempfindlichen Sinneszellen, den Thermorezeptoren, erfasst. Ihre verzweigten Dendriten liegen in der Haut und ebenso in Gruben- oder Labialorgan. Thermorezeptoren enthalten in ihrer Membran verschiedene temperaturempfindliche Ionenkanäle, wie etwa den TRPA1-Ionenkanal oder den TRPV1-Ionenkanal.

Um die zellspezifische Genexpression in den Infrarot-empfindlichen Sinneszellen zu untersuchen, wurden vergleichende RNA-Analysen durchgeführt. Dazu hat man die gesamte mRNA aus unterschiedlichen Sinneszellen-Gruppen der jeweiligen Schlange isoliert (Tabelle 1) und sequenziert. Durch die Sequenzierung der gesamten mRNA konnten verschiedene mRNA-Typen identifiziert werden, unter anderem mRNAs, die temperaturempfindliche Ionenkanäle codieren, wie die TRPA1 -mRNA und die TRPV1 -mRNA.

Das Auszählen der einzelnen mRNAs und die Zuordnung zu mRNA-Typen ermöglichte dann die Bestimmung von spezifischen mRNA-Häufigkeiten. Wird ein mRNA-Typ bei der jeweiligen Schlange in den beiden verglichenen Sinneszellen-Gruppen gleich häufig gefunden, so liegt dessen relative Häufigkeit bei 1. Die relativen Häufigkeiten der TRPA1 -mRNA und der TRPV1 -mRNA zeigt Abbildung 1.

Tabelle 1 Übersicht zu den analysierten Sinneszell-Gruppen Herkunft der analysierten RNA von · Texas-Klapperschlange · Königspython · Erdnatter

aus Sinneszellen… · des Grubenorgans · des Labialorgans · der Kopfhaut

verglichen mit Sinneszellen… · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut

Material C: Analysen von TRPA1-Ionenkanälen

Bei einer Aktivierung temperaturempfindlicher Ionenkanäle kommt es zu einer veränderten Raumstruktur und daher zur Öffnung des jeweiligen Ionenkanals. Dies ermöglicht den Einstrom von Natrium- und Calciumionen in die Dendriten der Sinneszelle. Thermorezeptoren sind primäre Sinneszellen, die ein Axon besitzen. Der Ionenstrom durch TRPA1-Ionenkanäle verschiedener Schlangen wurde in Abhängigkeit von der Temperatur elektrophysiologisch untersucht (Abbildung 2).

Material D: Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen

Ein Vergleich der Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen mit etwa 1000 Aminosäuren Länge führte zur Identifizierung von Aminosäurebereichen, die einen Einfluss auf die Temperaturempfindlichkeit ausüben können (Tabelle 2). In den in Tabelle 2 dargestellten Bereichen des TRPA1-Ionenkanals ist die Aminosäuresequenz von Haushuhn und vielen anderen Wirbeltieren untereinander vollständig gleich, also im Lauf der Evolution nahezu unverändert geblieben.

Tabelle 2 Ausschnitte aus der Aminosäuresequenz der TRPA1-Ionenkanäle bei ausgewählten Schlangen und dem Haushuhn als Außengruppe. Die Position der betreffenden Aminosäure im TRPA1-Ionenkanal der Texas-Klapperschlange ist durch Zahlen angegeben.

Material E: Verwandtschaftsbeziehungen bei Schlangen

Auf der Basis von Sequenzdaten verschiedener homologer Gene wurde ein phylogenetischer Stammbaum der Schlangen erstellt. Ein Ausschnitt davon ist in Abbildung 3 dargestellt.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

3. Ermitteln Sie zu jeder der in Tabelle 2 aufgeführten Aminosäuresequenzen einen möglichen codogenen DNA-Strang und leiten Sie daraus die Mutationstypen ab (Materialien D und F). Entwickeln Sie eine Hypothese zur Evolution der TRPA1-Ionenkanäle bezüglich der Infrarot-Wahrnehmung bei Schlangen mit Labial- oder Grubenorgan (Materialien A bis D). [12 Punkte]

a)

Codogene DNA-Stränge: Geben Sie für jede Art bzw. Gruppe an den betreffenden Positionen einen möglichen codogenen DNA-Strang in $3' \rightarrow 5'$-Richtung an (die Basentriplets jeweils durch Leerzeichen trennen):

b)

Mutationstypen: Welche Mutationstypen liegen auf der Ebene der Basen und der Aminosäuren vor?

c)

Hypothese zur Evolution der TRPA1-Ionenkanäle: Formulieren und begründen Sie eine Hypothese dazu, wie sich die gesteigerte Wärmeempfindlichkeit der TRPA1-Kanäle bei Schlangen mit Gruben- bzw. Labialorganen evolutiv entwickelt hat.

Material A: Infrarot-empfindliche Sinnesorgane bei Schlangen

Schlangen sind Jäger, die ihre Beutetiere im Regelfall tagsüber, aber auch nachts aufspüren können. Alle Schlangen sind dabei in der Lage, Duftstoffe durch Züngeln wahrzunehmen. Neben der Wahrnehmung chemischer Reize kann zum Beispiel die Erdnatter ( Pantherophis obsoletus) als tagaktive Schlange zusätzlich visuelle Reize nutzen und so ihre Beutetiere wie etwa Amphibien, Vögel oder Säugetiere identifizieren und lokalisieren. Die Erdnatter besitzt keine Infrarot-empfindlichen Sinnesorgane.

Bei einigen nachtaktiven Schlangen wurden Infrarot-empfindliche Sinnesorgane nachgewiesen, die auf die Wahrnehmung von Infrarot-Strahlung, also Wärmestrahlung, spezialisiert sind. Dazu haben Grubenottern am Vorderkopf ein paariges Grubenorgan. Ein Beispiel dafür ist die Texas-Klapperschlange ( Crotalus atrox), die vorwiegend nachts gleichwarme Tiere wie Kleinsäuger und Vögel durch einen Giftbiss tötet und so erbeutet.

Auch bei Vertretern der Boas und bei Pythonschlangen findet man Sinnesorgane, die empfindlich für Infrarot-Strahlung sind. Dies sind zum Beispiel beim Königspython ( Python regius) an jeder Kopfseite mehrere Labialorgane, die einen anderen morphologischen Aufbau als das Grubenorgan aufweisen. Der Königspython jagt nachts und in der Dämmerung Kleinsäuger und Vögel, die erwürgt und anschließend verschluckt werden.

Material B: Genexpression in Infrarot-empfindlichen Sinneszellen

Temperaturreize werden mithilfe von temperaturempfindlichen Sinneszellen, den Thermorezeptoren, erfasst. Ihre verzweigten Dendriten liegen in der Haut und ebenso in Gruben- oder Labialorgan. Thermorezeptoren enthalten in ihrer Membran verschiedene temperaturempfindliche Ionenkanäle, wie etwa den TRPA1-Ionenkanal oder den TRPV1-Ionenkanal.

Um die zellspezifische Genexpression in den Infrarot-empfindlichen Sinneszellen zu untersuchen, wurden vergleichende RNA-Analysen durchgeführt. Dazu hat man die gesamte mRNA aus unterschiedlichen Sinneszellen-Gruppen der jeweiligen Schlange isoliert (Tabelle 1) und sequenziert. Durch die Sequenzierung der gesamten mRNA konnten verschiedene mRNA-Typen identifiziert werden, unter anderem mRNAs, die temperaturempfindliche Ionenkanäle codieren, wie die TRPA1 -mRNA und die TRPV1 -mRNA.

Das Auszählen der einzelnen mRNAs und die Zuordnung zu mRNA-Typen ermöglichte dann die Bestimmung von spezifischen mRNA-Häufigkeiten. Wird ein mRNA-Typ bei der jeweiligen Schlange in den beiden verglichenen Sinneszellen-Gruppen gleich häufig gefunden, so liegt dessen relative Häufigkeit bei 1. Die relativen Häufigkeiten der TRPA1 -mRNA und der TRPV1 -mRNA zeigt Abbildung 1.

Tabelle 1 Übersicht zu den analysierten Sinneszell-Gruppen Herkunft der analysierten RNA von · Texas-Klapperschlange · Königspython · Erdnatter

aus Sinneszellen… · des Grubenorgans · des Labialorgans · der Kopfhaut

verglichen mit Sinneszellen… · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut · der Rumpfhaut

Material C: Analysen von TRPA1-Ionenkanälen

Bei einer Aktivierung temperaturempfindlicher Ionenkanäle kommt es zu einer veränderten Raumstruktur und daher zur Öffnung des jeweiligen Ionenkanals. Dies ermöglicht den Einstrom von Natrium- und Calciumionen in die Dendriten der Sinneszelle. Thermorezeptoren sind primäre Sinneszellen, die ein Axon besitzen. Der Ionenstrom durch TRPA1-Ionenkanäle verschiedener Schlangen wurde in Abhängigkeit von der Temperatur elektrophysiologisch untersucht (Abbildung 2).

Material D: Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen

Ein Vergleich der Aminosäuresequenzen von TRPA1-Ionenkanälen mit etwa 1000 Aminosäuren Länge führte zur Identifizierung von Aminosäurebereichen, die einen Einfluss auf die Temperaturempfindlichkeit ausüben können (Tabelle 2). In den in Tabelle 2 dargestellten Bereichen des TRPA1-Ionenkanals ist die Aminosäuresequenz von Haushuhn und vielen anderen Wirbeltieren untereinander vollständig gleich, also im Lauf der Evolution nahezu unverändert geblieben.

Tabelle 2 Ausschnitte aus der Aminosäuresequenz der TRPA1-Ionenkanäle bei ausgewählten Schlangen und dem Haushuhn als Außengruppe. Die Position der betreffenden Aminosäure im TRPA1-Ionenkanal der Texas-Klapperschlange ist durch Zahlen angegeben.

Material E: Verwandtschaftsbeziehungen bei Schlangen

Auf der Basis von Sequenzdaten verschiedener homologer Gene wurde ein phylogenetischer Stammbaum der Schlangen erstellt. Ein Ausschnitt davon ist in Abbildung 3 dargestellt.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

4. Stellen Sie in Grundzügen ein molekulares Verfahren zur Analyse von phylogenetischen Verwandtschaftsbeziehungen dar und begründen Sie ausführlich, auch mithilfe von Abbildung 3, dass Gruben- und Labialorgane konvergent entstandene Infrarot-empfindliche Sinnesorgane sind (Materialien A bis E). [16 Punkte]

Ihre Ausarbeitung wurde erfasst. Bitte vergleichen Sie Ihre Überlegungen mit der Musterlösung unten.

Thema: Angeborene Nachtblindheit

Material A: Vererbung der Kongenitalen Stationären Nachtblindheit

Als Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB) wird eine Gruppe von erblich bedingten Netzhauterkrankungen bezeichnet. Betroffene leiden vor allem unter einem verminderten Sehvermögen in der Nacht. Darüber hinaus sind die an CSNB erkrankten Personen häufig extrem lichtempfindlich, weil ihre Netzhaut bei starkem Lichteinfall überreizt wird und die betroffenen Personen sich geblendet fühlen. Weitere Folge der CSNB ist eine geringe Sehschärfe. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer von CSNB betroffenen Familie.

Material B: Erregungsweiterleitung an Stäbchen und Bipolarzellen

In der Netzhaut sind Stäbchen mit Bipolarzellen über Synapsen verschaltet. Bei Dunkelheit wird von den Stäbchen vermehrt Glutamat in den synaptischen Spalt ausgeschüttet. Glutamat bindet an mGluR6-Rezeptoren, die sich in der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden. Beim Glutamatrezeptor mGluR6 handelt es sich um einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor. Im Ruhezustand bindet ein G-Protein mit den drei Untereinheiten $\text{G}_\alpha\text{-GDP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ an den mGluR6-Rezeptor. Durch Bindung des Glutamats an den mGluR6-Rezeptor wird seine Raumstruktur verändert. Dadurch wird an der $\text{G}_\alpha$-Untereinheit GDP gegen GTP ausgetauscht und die Untereinheiten des G-Proteins lösen sich vom mGluR6-Rezeptor. In der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden sich TRPM1-Ionenkanäle, die hier den Einstrom von Natriumionen ($\text{Na}^+$) und Calciumionen ($\text{Ca}^{2+}$) regulieren. Durch die reversible Bindung von $\text{G}_\alpha\text{-GTP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ wird eine Änderung der Raumstruktur des TRPM1-Kanals ausgelöst und dieser Ionenkanal schließt sich (Abbildung 2).

Die Bipolarzellen stehen in Kontakt mit Amakrinzellen, die über Synapsen mit Ganglienzellen verschaltet sind. Aktionspotentiale werden in den Ganglienzellen gebildet und von dort über den Sehnerv an das Gehirn übermittelt.

Material C: Genetische Ursachen der CSNB

Bei Patienten mit erblich bedingter CSNB wurden unterschiedliche Mutationen im Gen für den TRPM1-Ionenkanal nachgewiesen. Das Polypeptid besteht aus 1642 Aminosäuren. Tabelle 1 zeigt Ausschnitte aus der Nukleotidsequenz des TRPM1 -Gens.

Material D: Elektrophysiologische Ursachen der CSNB

Zur Diagnose der CSNB wird die elektrophysiologische Reaktion der Netzhaut auf verschieden starke Lichtreize mithilfe der Elektroretinografie untersucht. Bei diesem Verfahren wird mithilfe von außen am Auge angesetzten Elektroden jeweils die Spannungsänderung der Stäbchen und Bipolarzellen bei Reizung mit unterschiedlichen Lichtstärken aufgezeichnet. Die Messergebnisse werden in Form von Elektroretinogrammen wiedergegeben. Mithilfe dieses Diagnoseverfahrens wurden normalsichtige Wildtyp-Mäuse und gentechnisch veränderte Mäuse mit ausgeschaltetem TRPM1 -Gen, TRPM1 -K. o.-Mäuse, untersucht. Die Ergebnisse der Experimente sind in Abbildung 3 dargestellt. Der grundsätzliche Ablauf der Fototransduktion ist bei Mäusen und Menschen sehr ähnlich.

Material E: Häufigkeit der CSNB

Die CSNB ist eine extrem seltene Erkrankung. Hochrechnungen zufolge ist in der europäischen Bevölkerung von 400 000 Menschen nur einer an CSNB erkrankt.

In einer Studie aus dem Jahr 2019 konnte jedoch nachgewiesen werden, dass die CSNB in einigen vorderasiatischen Gemeinschaften dagegen viel häufiger vorkommt. In diesen Gemeinschaften ist von 6210 Personen im Durchschnitt eine an CSNB erkrankt. Genetische Analysen belegen, dass diese Gemeinschaften ehemals von nur 350 Individuen abstammen.

Material A zeigt einen exemplarischen Stammbaum einer Familie aus dieser Gemeinschaft.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

1. Leiten Sie mithilfe des Stammbaums in Abbildung 1 den Erbgang der Kongenitalen Stationären Nachtblindheit (CSNB) her und schließen Sie dabei andere Erbgänge mit Begründung aus (Material A). Geben Sie die Genotypen der Personen 10, 11 und 20 an (Material A). Ermitteln Sie die Wahrscheinlichkeit, mit der ein Kind der Person 20 und einer heterozygot gesunden Partnerin von CSNB betroffen sein wird (Material A). [11 Punkte]

a)

b)

Genotypen (Verwenden Sie A für das Normalallel und a für das veränderte Allel):

c)

%

Thema: Angeborene Nachtblindheit

Material A: Vererbung der Kongenitalen Stationären Nachtblindheit

Als Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB) wird eine Gruppe von erblich bedingten Netzhauterkrankungen bezeichnet. Betroffene leiden vor allem unter einem verminderten Sehvermögen in der Nacht. Darüber hinaus sind die an CSNB erkrankten Personen häufig extrem lichtempfindlich, weil ihre Netzhaut bei starkem Lichteinfall überreizt wird und die betroffenen Personen sich geblendet fühlen. Weitere Folge der CSNB ist eine geringe Sehschärfe. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer von CSNB betroffenen Familie.

Material B: Erregungsweiterleitung an Stäbchen und Bipolarzellen

In der Netzhaut sind Stäbchen mit Bipolarzellen über Synapsen verschaltet. Bei Dunkelheit wird von den Stäbchen vermehrt Glutamat in den synaptischen Spalt ausgeschüttet. Glutamat bindet an mGluR6-Rezeptoren, die sich in der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden. Beim Glutamatrezeptor mGluR6 handelt es sich um einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor. Im Ruhezustand bindet ein G-Protein mit den drei Untereinheiten $\text{G}_\alpha\text{-GDP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ an den mGluR6-Rezeptor. Durch Bindung des Glutamats an den mGluR6-Rezeptor wird seine Raumstruktur verändert. Dadurch wird an der $\text{G}_\alpha$-Untereinheit GDP gegen GTP ausgetauscht und die Untereinheiten des G-Proteins lösen sich vom mGluR6-Rezeptor. In der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden sich TRPM1-Ionenkanäle, die hier den Einstrom von Natriumionen ($\text{Na}^+$) und Calciumionen ($\text{Ca}^{2+}$) regulieren. Durch die reversible Bindung von $\text{G}_\alpha\text{-GTP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ wird eine Änderung der Raumstruktur des TRPM1-Kanals ausgelöst und dieser Ionenkanal schließt sich (Abbildung 2).

Die Bipolarzellen stehen in Kontakt mit Amakrinzellen, die über Synapsen mit Ganglienzellen verschaltet sind. Aktionspotentiale werden in den Ganglienzellen gebildet und von dort über den Sehnerv an das Gehirn übermittelt.

Material C: Genetische Ursachen der CSNB

Bei Patienten mit erblich bedingter CSNB wurden unterschiedliche Mutationen im Gen für den TRPM1-Ionenkanal nachgewiesen. Das Polypeptid besteht aus 1642 Aminosäuren. Tabelle 1 zeigt Ausschnitte aus der Nukleotidsequenz des TRPM1 -Gens.

Material D: Elektrophysiologische Ursachen der CSNB

Zur Diagnose der CSNB wird die elektrophysiologische Reaktion der Netzhaut auf verschieden starke Lichtreize mithilfe der Elektroretinografie untersucht. Bei diesem Verfahren wird mithilfe von außen am Auge angesetzten Elektroden jeweils die Spannungsänderung der Stäbchen und Bipolarzellen bei Reizung mit unterschiedlichen Lichtstärken aufgezeichnet. Die Messergebnisse werden in Form von Elektroretinogrammen wiedergegeben. Mithilfe dieses Diagnoseverfahrens wurden normalsichtige Wildtyp-Mäuse und gentechnisch veränderte Mäuse mit ausgeschaltetem TRPM1 -Gen, TRPM1 -K. o.-Mäuse, untersucht. Die Ergebnisse der Experimente sind in Abbildung 3 dargestellt. Der grundsätzliche Ablauf der Fototransduktion ist bei Mäusen und Menschen sehr ähnlich.

Material E: Häufigkeit der CSNB

Die CSNB ist eine extrem seltene Erkrankung. Hochrechnungen zufolge ist in der europäischen Bevölkerung von 400 000 Menschen nur einer an CSNB erkrankt.

In einer Studie aus dem Jahr 2019 konnte jedoch nachgewiesen werden, dass die CSNB in einigen vorderasiatischen Gemeinschaften dagegen viel häufiger vorkommt. In diesen Gemeinschaften ist von 6210 Personen im Durchschnitt eine an CSNB erkrankt. Genetische Analysen belegen, dass diese Gemeinschaften ehemals von nur 350 Individuen abstammen.

Material A zeigt einen exemplarischen Stammbaum einer Familie aus dieser Gemeinschaft.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

2. Stellen Sie als Fließschema dar, wie die Reaktionskaskade der Fototransduktion in einem belichteten Stäbchen abläuft. Erläutern Sie, welche Prozesse in den Bipolarzellen bei Belichtung zur Weiterleitung der Erregung führen (Abbildung 2, Material B). [16 Punkte]

a)

b)

Thema: Angeborene Nachtblindheit

Material A: Vererbung der Kongenitalen Stationären Nachtblindheit

Als Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB) wird eine Gruppe von erblich bedingten Netzhauterkrankungen bezeichnet. Betroffene leiden vor allem unter einem verminderten Sehvermögen in der Nacht. Darüber hinaus sind die an CSNB erkrankten Personen häufig extrem lichtempfindlich, weil ihre Netzhaut bei starkem Lichteinfall überreizt wird und die betroffenen Personen sich geblendet fühlen. Weitere Folge der CSNB ist eine geringe Sehschärfe. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer von CSNB betroffenen Familie.

Material B: Erregungsweiterleitung an Stäbchen und Bipolarzellen

In der Netzhaut sind Stäbchen mit Bipolarzellen über Synapsen verschaltet. Bei Dunkelheit wird von den Stäbchen vermehrt Glutamat in den synaptischen Spalt ausgeschüttet. Glutamat bindet an mGluR6-Rezeptoren, die sich in der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden. Beim Glutamatrezeptor mGluR6 handelt es sich um einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor. Im Ruhezustand bindet ein G-Protein mit den drei Untereinheiten $\text{G}_\alpha\text{-GDP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ an den mGluR6-Rezeptor. Durch Bindung des Glutamats an den mGluR6-Rezeptor wird seine Raumstruktur verändert. Dadurch wird an der $\text{G}_\alpha$-Untereinheit GDP gegen GTP ausgetauscht und die Untereinheiten des G-Proteins lösen sich vom mGluR6-Rezeptor. In der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden sich TRPM1-Ionenkanäle, die hier den Einstrom von Natriumionen ($\text{Na}^+$) und Calciumionen ($\text{Ca}^{2+}$) regulieren. Durch die reversible Bindung von $\text{G}_\alpha\text{-GTP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ wird eine Änderung der Raumstruktur des TRPM1-Kanals ausgelöst und dieser Ionenkanal schließt sich (Abbildung 2).

Die Bipolarzellen stehen in Kontakt mit Amakrinzellen, die über Synapsen mit Ganglienzellen verschaltet sind. Aktionspotentiale werden in den Ganglienzellen gebildet und von dort über den Sehnerv an das Gehirn übermittelt.

Material C: Genetische Ursachen der CSNB

Bei Patienten mit erblich bedingter CSNB wurden unterschiedliche Mutationen im Gen für den TRPM1-Ionenkanal nachgewiesen. Das Polypeptid besteht aus 1642 Aminosäuren. Tabelle 1 zeigt Ausschnitte aus der Nukleotidsequenz des TRPM1 -Gens.

Material D: Elektrophysiologische Ursachen der CSNB

Zur Diagnose der CSNB wird die elektrophysiologische Reaktion der Netzhaut auf verschieden starke Lichtreize mithilfe der Elektroretinografie untersucht. Bei diesem Verfahren wird mithilfe von außen am Auge angesetzten Elektroden jeweils die Spannungsänderung der Stäbchen und Bipolarzellen bei Reizung mit unterschiedlichen Lichtstärken aufgezeichnet. Die Messergebnisse werden in Form von Elektroretinogrammen wiedergegeben. Mithilfe dieses Diagnoseverfahrens wurden normalsichtige Wildtyp-Mäuse und gentechnisch veränderte Mäuse mit ausgeschaltetem TRPM1 -Gen, TRPM1 -K. o.-Mäuse, untersucht. Die Ergebnisse der Experimente sind in Abbildung 3 dargestellt. Der grundsätzliche Ablauf der Fototransduktion ist bei Mäusen und Menschen sehr ähnlich.

Material E: Häufigkeit der CSNB

Die CSNB ist eine extrem seltene Erkrankung. Hochrechnungen zufolge ist in der europäischen Bevölkerung von 400 000 Menschen nur einer an CSNB erkrankt.

In einer Studie aus dem Jahr 2019 konnte jedoch nachgewiesen werden, dass die CSNB in einigen vorderasiatischen Gemeinschaften dagegen viel häufiger vorkommt. In diesen Gemeinschaften ist von 6210 Personen im Durchschnitt eine an CSNB erkrankt. Genetische Analysen belegen, dass diese Gemeinschaften ehemals von nur 350 Individuen abstammen.

Material A zeigt einen exemplarischen Stammbaum einer Familie aus dieser Gemeinschaft.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

3. Ermitteln Sie, um welche Mutationstypen es sich handelt, und erläutern Sie, wie sich die Mutationen voraussichtlich auf den TRPM1-Ionenkanal auswirken können (Materialien C und F). Fassen Sie die Befunde aus Material D zusammen und entwickeln Sie auf der Grundlage der Materialien A bis D eine Hypothese zu den neurophysiologischen Ursachen der CSNB. [23 Punkte]

a)

b)

c)

d)

Thema: Angeborene Nachtblindheit

Material A: Vererbung der Kongenitalen Stationären Nachtblindheit

Als Kongenitale Stationäre Nachtblindheit (CSNB) wird eine Gruppe von erblich bedingten Netzhauterkrankungen bezeichnet. Betroffene leiden vor allem unter einem verminderten Sehvermögen in der Nacht. Darüber hinaus sind die an CSNB erkrankten Personen häufig extrem lichtempfindlich, weil ihre Netzhaut bei starkem Lichteinfall überreizt wird und die betroffenen Personen sich geblendet fühlen. Weitere Folge der CSNB ist eine geringe Sehschärfe. Abbildung 1 zeigt den Stammbaum einer von CSNB betroffenen Familie.

Material B: Erregungsweiterleitung an Stäbchen und Bipolarzellen

In der Netzhaut sind Stäbchen mit Bipolarzellen über Synapsen verschaltet. Bei Dunkelheit wird von den Stäbchen vermehrt Glutamat in den synaptischen Spalt ausgeschüttet. Glutamat bindet an mGluR6-Rezeptoren, die sich in der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden. Beim Glutamatrezeptor mGluR6 handelt es sich um einen G-Protein-gekoppelten Rezeptor. Im Ruhezustand bindet ein G-Protein mit den drei Untereinheiten $\text{G}_\alpha\text{-GDP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ an den mGluR6-Rezeptor. Durch Bindung des Glutamats an den mGluR6-Rezeptor wird seine Raumstruktur verändert. Dadurch wird an der $\text{G}_\alpha$-Untereinheit GDP gegen GTP ausgetauscht und die Untereinheiten des G-Proteins lösen sich vom mGluR6-Rezeptor. In der postsynaptischen Membran der Bipolarzellen befinden sich TRPM1-Ionenkanäle, die hier den Einstrom von Natriumionen ($\text{Na}^+$) und Calciumionen ($\text{Ca}^{2+}$) regulieren. Durch die reversible Bindung von $\text{G}_\alpha\text{-GTP}$, $\text{G}_\beta$ sowie $\text{G}_\gamma$ wird eine Änderung der Raumstruktur des TRPM1-Kanals ausgelöst und dieser Ionenkanal schließt sich (Abbildung 2).

Die Bipolarzellen stehen in Kontakt mit Amakrinzellen, die über Synapsen mit Ganglienzellen verschaltet sind. Aktionspotentiale werden in den Ganglienzellen gebildet und von dort über den Sehnerv an das Gehirn übermittelt.

Material C: Genetische Ursachen der CSNB

Bei Patienten mit erblich bedingter CSNB wurden unterschiedliche Mutationen im Gen für den TRPM1-Ionenkanal nachgewiesen. Das Polypeptid besteht aus 1642 Aminosäuren. Tabelle 1 zeigt Ausschnitte aus der Nukleotidsequenz des TRPM1 -Gens.

Material D: Elektrophysiologische Ursachen der CSNB

Zur Diagnose der CSNB wird die elektrophysiologische Reaktion der Netzhaut auf verschieden starke Lichtreize mithilfe der Elektroretinografie untersucht. Bei diesem Verfahren wird mithilfe von außen am Auge angesetzten Elektroden jeweils die Spannungsänderung der Stäbchen und Bipolarzellen bei Reizung mit unterschiedlichen Lichtstärken aufgezeichnet. Die Messergebnisse werden in Form von Elektroretinogrammen wiedergegeben. Mithilfe dieses Diagnoseverfahrens wurden normalsichtige Wildtyp-Mäuse und gentechnisch veränderte Mäuse mit ausgeschaltetem TRPM1 -Gen, TRPM1 -K. o.-Mäuse, untersucht. Die Ergebnisse der Experimente sind in Abbildung 3 dargestellt. Der grundsätzliche Ablauf der Fototransduktion ist bei Mäusen und Menschen sehr ähnlich.

Material E: Häufigkeit der CSNB

Die CSNB ist eine extrem seltene Erkrankung. Hochrechnungen zufolge ist in der europäischen Bevölkerung von 400 000 Menschen nur einer an CSNB erkrankt.

In einer Studie aus dem Jahr 2019 konnte jedoch nachgewiesen werden, dass die CSNB in einigen vorderasiatischen Gemeinschaften dagegen viel häufiger vorkommt. In diesen Gemeinschaften ist von 6210 Personen im Durchschnitt eine an CSNB erkrankt. Genetische Analysen belegen, dass diese Gemeinschaften ehemals von nur 350 Individuen abstammen.

Material A zeigt einen exemplarischen Stammbaum einer Familie aus dieser Gemeinschaft.

Material F: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

4. Geben Sie für drei Evolutionsfaktoren jeweils eine Definition an. Begründen Sie auf dieser Grundlage, weshalb die CSNB in manchen vorderasiatischen Gemeinschaften häufiger auftritt als in europäischen Populationen (Materialien A und E), und entwickeln Sie eine Hypothese dazu, wie sich die Krankheit in diesen vorderasiatischen Gemeinschaften künftig verbreiten wird (Material E). [16 Punkte]

4.1

4.2

4.3