Abitur NRW Biologie 2021 · GK · Haupttermin

Abiturprüfung Biologie in Nordrhein-Westfalen 2021, GK · Haupttermin: 7 Aufgaben mit Lösungen. Themen: Nervenzelle: Membranpotenziale und Erregungsleitung.

Themen der Prüfung: Nervenzelle: Membranpotenziale und Erregungsleitung · Nahrungsbeziehungen und Populationen · Stoffkreisläufe und Einfluss des Menschen · DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen · Humangenetik, Gendiagnostik und Gentechnik · Evolutionsfaktoren und Artbildung

Aufgabe 1 (1–2) - Nahrungsbeziehungen und Populat… · Nahrungsbeziehungen und Populationen

Thema: Obst als Lebensraum

Material A: Lebensraum Weintrauben

Reife Weintrauben, die Früchte der Weinrebe ( Vitis vinifera), sind für viele Organismen Nahrungsquelle und Lebensraum. Hefen, zu denen auch die Bäckerhefe ( Saccharomyces cerevisiae) gehört, sind einzellige Pilze. Die Bäckerhefe kommt in der Natur vor allem auf Früchten vor. Im Herbst verbreitet sie sich rasch auf reifen, zuckerreichen Weintrauben. Sie vergärt den Zucker zur Energiegewinnung, wobei unter anderem Alkohol und verschiedene flüchtige Stoffe entstehen. Auch andere Pilze, wie etwa der Grauschimmelpilz ( Botrytis cinereum) oder Penicillium -Arten, nutzen Weintrauben als Nahrungsquelle.

Die Taufliege ( Drosophila melanogaster) ist weltweit verbreitet und lebt auf verschiedenen Früchten und anderem organischen Material. Ausgewachsene Taufliegen nutzen überreife und gärende Weintrauben als Nahrungsquelle und Substrat für die Eiablage. Die Fliegen und ihre Larven fressen nicht nur die Früchte, sondern auch die darauf vorkommende Bäckerhefe, die lebensnotwendige Aminosäuren, Fette und Vitamine enthält.

Schlupfwespen der Gattung Leptopilina können ein Ei in eine Taufliegen-Larve legen. Die geschlüpfte Wespenlarve frisst die Taufliegen-Larve von innen her und verlässt als ausgewachsene Wespe deren Hülle. Zebraspringspinnen ( Salticus scenicus) jagen auf reifen und gärenden Weintrauben Insekten, die sie aus mehreren Zentimetern Entfernung anspringen und mit einem Giftbiss töten.

Material B: Verbreitung der Bäckerhefe auf Weintrauben

In einem Experiment wurden ausgewachsene Taufliegen verwendet, die im Labor gezüchtet worden waren und vor dem Versuch keinen Kontakt mit Bäckerhefe hatten. Diese Taufliegen wurden zu Versuchsbeginn entweder einen Tag lang mit Bäckerhefe-freiem Futter oder mit einem Futter mit lebender Bäckerhefe gefüttert. Jeweils eine dieser Taufliegen wurde dann auf eine sterilisierte, Bäckerhefe-freie Weintrauben-Probe gesetzt. Als Kontrolle dienten Weintrauben-Proben ohne Zugabe von Taufliegen (Tabelle 1).

Tabelle 1 Wachstum von Bäckerhefe auf Weintrauben. Es wurden jeweils zehn Versuche durchgeführt. Versuchsansatz · Weintrauben-Proben mit Bäckerhefebewuchs

Taufliegen mit Bäckerhefe-freiem Futter · 0

Taufliegen mit Bäckerhefe-haltigem Futter · 10

Kontrolle ohne Taufliegen · 0

Material C: Vermehrung der Taufliege

In weiteren Experimenten wurde der Einfluss der Früchte und der Bäckerhefe auf die Vermehrung der Taufliege untersucht. Dazu wurden vier verschiedene Proben verwendet: Weintrauben, durch Bäckerhefe-Zusatz vergorene Weintrauben, ein Weintrauben-freies Nährmedium für Taufliegen und das durch Bäckerhefe-Zusatz vergorene Nährmedium. Die von diesen Proben abgegebenen Duftstoffe wurden als Geruchsprobe aufgefangen. Jede Geruchsprobe wurde einzeln in einen Windkanal gegeben, in dem sich jeweils 20 Taufliegen befanden. Nach 15 Minuten wurde jeweils die Anzahl der Taufliegen gezählt, die gegen den Wind geflogen und auf der betreffenden Geruchsquelle gelandet waren (Abbildung 1A).

Weiterhin wurde aus den vier Proben jeweils ein Untergrund für die Eiablage hergestellt. Je 20 befruchtete Taufliegenweibchen wurden für 24 Stunden zu den Eiablageuntergründen gegeben und anschließend die abgelegten Eier gezählt (Abbildung 1B).

In einem dritten Experiment wurden zwei Tage alte, Hefe-freie Taufliegen-Larven zum einen auf Weintraubenstücke mit oder ohne Bäckerhefe und zum anderen auf das Nährmedium mit oder ohne Bäckerhefe gelegt. Danach wurde der prozentuale Anteil an Larven bestimmt, die sich bis zur ausgewachsenen Taufliege entwickelten (Abbildung 1C).

Material D: Duftstoffe der Hefen

Die Gruppe der Hefen umfasst 83 Gattungen mit etwa 600 Arten. Viele dieser Pilze produzieren Duftstoffe. In einem Versuch wurden sieben verschiedene Hefe-Arten eingesetzt, die phylogenetisch wenig verwandt sind und sich deutlich in ihren Lebensbedingungen unterscheiden: Einige leben auf Früchten, andere auf Insekten, in Milch oder als Krankheitserreger des Menschen. In einem Windkanal-Versuch, wie in Material C beschrieben, wurde untersucht, inwiefern ausgewachsene Taufliegen zu Geruchsproben dieser verschiedenen Hefe-Arten fliegen (Abbildung 2).

Aufgabenstellung: Thema: Obst als Lebensraum

1.

Skizzieren Sie anhand von Material A ein Nahrungsnetz und geben Sie begründend an, welchen Trophieebenen die Organismen zuzuordnen sind (Material A). (11 Punkte)

2.

Fassen Sie die Ergebnisse aus Tabelle 1 zusammen und erklären Sie davon ausgehend, welche Bedeutung die Taufliege für die Bäckerhefe hat (Materialien A und B). Beschreiben Sie die Ergebnisse aus Abbildung 1 und werten Sie diese hinsichtlich der Rolle von Duftstoffen für die Vermehrung der Taufliege aus (Materialien A und C). Prüfen Sie, inwiefern die Beziehung zwischen Bäckerhefe und Taufliege als Symbiose gelten kann (Materialien A bis C). (27 Punkte)

Aufgabe 1 (3) - Evolutionsfaktoren und Artbildung · Evolutionsfaktoren und Artbildung

Thema: Obst als Lebensraum

Material A: Lebensraum Weintrauben

Reife Weintrauben, die Früchte der Weinrebe ( Vitis vinifera), sind für viele Organismen Nahrungsquelle und Lebensraum. Hefen, zu denen auch die Bäckerhefe ( Saccharomyces cerevisiae) gehört, sind einzellige Pilze. Die Bäckerhefe kommt in der Natur vor allem auf Früchten vor. Im Herbst verbreitet sie sich rasch auf reifen, zuckerreichen Weintrauben. Sie vergärt den Zucker zur Energiegewinnung, wobei unter anderem Alkohol und verschiedene flüchtige Stoffe entstehen. Auch andere Pilze, wie etwa der Grauschimmelpilz ( Botrytis cinereum) oder Penicillium -Arten, nutzen Weintrauben als Nahrungsquelle.

Die Taufliege ( Drosophila melanogaster) ist weltweit verbreitet und lebt auf verschiedenen Früchten und anderem organischen Material. Ausgewachsene Taufliegen nutzen überreife und gärende Weintrauben als Nahrungsquelle und Substrat für die Eiablage. Die Fliegen und ihre Larven fressen nicht nur die Früchte, sondern auch die darauf vorkommende Bäckerhefe, die lebensnotwendige Aminosäuren, Fette und Vitamine enthält.

Schlupfwespen der Gattung Leptopilina können ein Ei in eine Taufliegen-Larve legen. Die geschlüpfte Wespenlarve frisst die Taufliegen-Larve von innen her und verlässt als ausgewachsene Wespe deren Hülle. Zebraspringspinnen ( Salticus scenicus) jagen auf reifen und gärenden Weintrauben Insekten, die sie aus mehreren Zentimetern Entfernung anspringen und mit einem Giftbiss töten.

Material B: Verbreitung der Bäckerhefe auf Weintrauben

In einem Experiment wurden ausgewachsene Taufliegen verwendet, die im Labor gezüchtet worden waren und vor dem Versuch keinen Kontakt mit Bäckerhefe hatten. Diese Taufliegen wurden zu Versuchsbeginn entweder einen Tag lang mit Bäckerhefe-freiem Futter oder mit einem Futter mit lebender Bäckerhefe gefüttert. Jeweils eine dieser Taufliegen wurde dann auf eine sterilisierte, Bäckerhefe-freie Weintrauben-Probe gesetzt. Als Kontrolle dienten Weintrauben-Proben ohne Zugabe von Taufliegen (Tabelle 1).

Tabelle 1 Wachstum von Bäckerhefe auf Weintrauben. Es wurden jeweils zehn Versuche durchgeführt. Versuchsansatz · Weintrauben-Proben mit Bäckerhefebewuchs

Taufliegen mit Bäckerhefe-freiem Futter · 0

Taufliegen mit Bäckerhefe-haltigem Futter · 10

Kontrolle ohne Taufliegen · 0

Material C: Vermehrung der Taufliege

In weiteren Experimenten wurde der Einfluss der Früchte und der Bäckerhefe auf die Vermehrung der Taufliege untersucht. Dazu wurden vier verschiedene Proben verwendet: Weintrauben, durch Bäckerhefe-Zusatz vergorene Weintrauben, ein Weintrauben-freies Nährmedium für Taufliegen und das durch Bäckerhefe-Zusatz vergorene Nährmedium. Die von diesen Proben abgegebenen Duftstoffe wurden als Geruchsprobe aufgefangen. Jede Geruchsprobe wurde einzeln in einen Windkanal gegeben, in dem sich jeweils 20 Taufliegen befanden. Nach 15 Minuten wurde jeweils die Anzahl der Taufliegen gezählt, die gegen den Wind geflogen und auf der betreffenden Geruchsquelle gelandet waren (Abbildung 1A).

Weiterhin wurde aus den vier Proben jeweils ein Untergrund für die Eiablage hergestellt. Je 20 befruchtete Taufliegenweibchen wurden für 24 Stunden zu den Eiablageuntergründen gegeben und anschließend die abgelegten Eier gezählt (Abbildung 1B).

In einem dritten Experiment wurden zwei Tage alte, Hefe-freie Taufliegen-Larven zum einen auf Weintraubenstücke mit oder ohne Bäckerhefe und zum anderen auf das Nährmedium mit oder ohne Bäckerhefe gelegt. Danach wurde der prozentuale Anteil an Larven bestimmt, die sich bis zur ausgewachsenen Taufliege entwickelten (Abbildung 1C).

Material D: Duftstoffe der Hefen

Die Gruppe der Hefen umfasst 83 Gattungen mit etwa 600 Arten. Viele dieser Pilze produzieren Duftstoffe. In einem Versuch wurden sieben verschiedene Hefe-Arten eingesetzt, die phylogenetisch wenig verwandt sind und sich deutlich in ihren Lebensbedingungen unterscheiden: Einige leben auf Früchten, andere auf Insekten, in Milch oder als Krankheitserreger des Menschen. In einem Windkanal-Versuch, wie in Material C beschrieben, wurde untersucht, inwiefern ausgewachsene Taufliegen zu Geruchsproben dieser verschiedenen Hefe-Arten fliegen (Abbildung 2).

3.

Geben Sie an, wie sich der Begriff Coevolution definieren lässt. Fassen Sie die Ergebnisse zusammen, die Abbildung 2 zeigt (Material D), und diskutieren Sie unter Einbeziehung sämtlicher Materialien, inwiefern sich die Beziehung zwischen Taufliege und Bäckerhefe durch Coevolution erklären lässt (Materialien A bis D). (16 Punkte)

Aufgabe 2 (1–2) - Nervenzelle: Membranpotenziale… · Nervenzelle: Membranpotenziale und Erregungsleitung

Thema: Pheromoneinsatz zur Regulierung von Lobesia botrana im Weinanbau

Material A: Duftwahrnehmung bei Lobesia botrana

Falter des Bekreuzten Traubenwicklers ( Lobesia botrana) nehmen wie andere Insekten Duftstoffe mithilfe von Sinneshaaren, den Sensillen, wahr (Abbildung 1A). Diese befinden sich unter anderem an den Fühlern. Jede Sensille enthält mehrere unterschiedliche olfaktorische sensorische Neuronen (OSN). Jedes OSN besitzt nur einen Dendriten, der in die Sensille hineinragt. Das Axon führt direkt zum Riechzentrum im Insektengehirn. Durch Poren in der Cuticula, dem Außenskelett der Insekten, gelangen die Duftstoffe in die Sensille, lösen sich in der dort vorliegenden Flüssigkeit und können so zur Dendritenmembran der OSN gelangen. Dort binden sie kurzzeitig nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an spezifische olfaktorische Rezeptorproteine, wodurch ein Rezeptorpotential ausgelöst wird (Abbildungen 1B und 1C). Jede OSN besitzt nur einen Typ von Rezeptorproteinen. Diese bilden zusammen mit Co-Rezeptorproteinen einen Kationenkanal in der Dendritenmembran.

Material B: Elektrophysiologische Untersuchungen

Bei den geschlechtsreifen Faltern des Bekreuzten Traubenwicklers ( Lobesia botrana) spielt die Duftwahrnehmung eine entscheidende Rolle für das Auffinden von Sexualpartnern und von geeigneten Wirtspflanzen zur Eiablage. Traubenwickler-Weibchen geben aus speziellen Drüsen einen artspezifischen Duftstoff ab. Mit diesem Sexualpheromon werden Männchen zur Begattung angelockt.

Im Rahmen von elektrophysiologischen Untersuchungen wurden Sensillen von männlichen und weiblichen Bekreuzten Traubenwicklern, die unterschiedliche OSN enthielten, mit dem Sexualpheromon weiblicher L. botrana sowie verschiedenen Pflanzenduftstoffen gereizt. Die Untersuchungen wurden an isolierten Fühlern durchgeführt. Nach Zugabe eines Duftstoffes wurde die Aktionspotentialfrequenz am Axon eines OSN gemessen. Die Ergebnisse sind in Tabelle 1 und Abbildung 2 dargestellt.

Material C: Pheromoneinsatz im Gewächshaus

Bekreuzte Traubenwickler und andere Insekten legen ihre Eier an Weinreben ab. Die im Frühjahr schlüpfenden Larven fressen zuerst Blüten und später Trauben und mindern dadurch den Ernteertrag im Weinanbau. Zwischen Frühjahr und Herbst können sich nacheinander bis zu drei Generationen von L. botrana entwickeln.

In einem zum Weinanbau errichteten Gewächshaus wurden durch L. botrana erhebliche Fraßschäden verursacht. Daher wurde im folgenden Anbaujahr folgende Methode erprobt: In einer Kontroll- und in einer Testeinheit des Gewächshauses wurden Pheromonfallen installiert, die über das ganze Jahr gezielt männliche Falter anlocken. In der Testeinheit wurden zur Vermeidung von Fraßschäden an den Weinreben ab Mitte Mai zusätzlich Pheromonspender eingesetzt. Diese Pheromonspender sprühten kontinuierlich weibliche Sexualpheromone von L. botrana in die Luft, sodass sich diese gleichmäßig in der Testeinheit verteilten. Die Ergebnisse dieses Experiments sind in Tabelle 2 dargestellt.

Alternativ zu Pheromonspendern können Schadinsekten wie L. botrana mit Insektiziden bekämpft werden. Insektizide sind Gifte, die oftmals unspezifisch auf zahlreiche Insektenarten wirken. Bei längerer Anwendung besteht die Gefahr einer Resistenzbildung.

1.

Geben Sie an, welche Funktionen Dendriten und Axone haben, und stellen Sie anhand von Abbildung 1 die Signaltransduktion in olfaktorischen sensorischen Neuronen von Insekten als Fließschema dar (Material A). Erklären Sie auf neurophysiologischer Ebene, wie das in Abbildung 1C gezeigte Rezeptorpotential zustande kommt und verläuft (Material A). (16 Punkte)

2.

Fassen Sie die Daten aus Tabelle 1 und Abbildung 2 zusammen (Material B) und werten Sie sie unter neurobiologischen Aspekten aus (Materialien A und B). Entwickeln Sie eine neurobiologisch fundierte Hypothese dazu, wie die verschiedenen Aktionspotentialfrequenzen in OSN I und OSN A zustande kommen (Material B). Erläutern Sie, welche Selektionsvorteile die spezialisierte Duftwahrnehmung für Männchen und Weibchen von L. botrana hat (Material B). (24 Punkte)

Aufgabe 2 (3) - Stoffkreisläufe und Einfluss des… · Stoffkreisläufe und Einfluss des Menschen

Thema: Pheromoneinsatz zur Regulierung von Lobesia botrana im Weinanbau

Material A: Duftwahrnehmung bei Lobesia botrana

Falter des Bekreuzten Traubenwicklers ( Lobesia botrana) nehmen wie andere Insekten Duftstoffe mithilfe von Sinneshaaren, den Sensillen, wahr (Abbildung 1A). Diese befinden sich unter anderem an den Fühlern. Jede Sensille enthält mehrere unterschiedliche olfaktorische sensorische Neuronen (OSN). Jedes OSN besitzt nur einen Dendriten, der in die Sensille hineinragt. Das Axon führt direkt zum Riechzentrum im Insektengehirn. Durch Poren in der Cuticula, dem Außenskelett der Insekten, gelangen die Duftstoffe in die Sensille, lösen sich in der dort vorliegenden Flüssigkeit und können so zur Dendritenmembran der OSN gelangen. Dort binden sie kurzzeitig nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an spezifische olfaktorische Rezeptorproteine, wodurch ein Rezeptorpotential ausgelöst wird (Abbildungen 1B und 1C). Jede OSN besitzt nur einen Typ von Rezeptorproteinen. Diese bilden zusammen mit Co-Rezeptorproteinen einen Kationenkanal in der Dendritenmembran.

Material B: Elektrophysiologische Untersuchungen

Bei den geschlechtsreifen Faltern des Bekreuzten Traubenwicklers ( Lobesia botrana) spielt die Duftwahrnehmung eine entscheidende Rolle für das Auffinden von Sexualpartnern und von geeigneten Wirtspflanzen zur Eiablage. Traubenwickler-Weibchen geben aus speziellen Drüsen einen artspezifischen Duftstoff ab. Mit diesem Sexualpheromon werden Männchen zur Begattung angelockt.

Im Rahmen von elektrophysiologischen Untersuchungen wurden Sensillen von männlichen und weiblichen Bekreuzten Traubenwicklern, die unterschiedliche OSN enthielten, mit dem Sexualpheromon weiblicher L. botrana sowie verschiedenen Pflanzenduftstoffen gereizt. Die Untersuchungen wurden an isolierten Fühlern durchgeführt. Nach Zugabe eines Duftstoffes wurde die Aktionspotentialfrequenz am Axon eines OSN gemessen. Die Ergebnisse sind in Tabelle 1 und Abbildung 2 dargestellt.

Material C: Pheromoneinsatz im Gewächshaus

Bekreuzte Traubenwickler und andere Insekten legen ihre Eier an Weinreben ab. Die im Frühjahr schlüpfenden Larven fressen zuerst Blüten und später Trauben und mindern dadurch den Ernteertrag im Weinanbau. Zwischen Frühjahr und Herbst können sich nacheinander bis zu drei Generationen von L. botrana entwickeln.

In einem zum Weinanbau errichteten Gewächshaus wurden durch L. botrana erhebliche Fraßschäden verursacht. Daher wurde im folgenden Anbaujahr folgende Methode erprobt: In einer Kontroll- und in einer Testeinheit des Gewächshauses wurden Pheromonfallen installiert, die über das ganze Jahr gezielt männliche Falter anlocken. In der Testeinheit wurden zur Vermeidung von Fraßschäden an den Weinreben ab Mitte Mai zusätzlich Pheromonspender eingesetzt. Diese Pheromonspender sprühten kontinuierlich weibliche Sexualpheromone von L. botrana in die Luft, sodass sich diese gleichmäßig in der Testeinheit verteilten. Die Ergebnisse dieses Experiments sind in Tabelle 2 dargestellt.

Alternativ zu Pheromonspendern können Schadinsekten wie L. botrana mit Insektiziden bekämpft werden. Insektizide sind Gifte, die oftmals unspezifisch auf zahlreiche Insektenarten wirken. Bei längerer Anwendung besteht die Gefahr einer Resistenzbildung.

3.

Erklären Sie die in Tabelle 2 dargestellten Daten in Bezug auf die Wirkung der Pheromonspender (Materialien A bis C). Diskutieren Sie den Einsatz von Pheromonspendern zur Schädlingsbekämpfung als Alternative zu Insektiziden (Materialien A bis C).

(14 Punkte)

Aufgabe 3 (1) - Evolutionsfaktoren und Artbildung · Evolutionsfaktoren und Artbildung

Material A: Das Warmblood Fragile Foal Syndrome in der Pferdezucht

Das Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) ist eine bei Pferden auftretende Erbkrankheit, die eine unheilbare Bindegewebsstörung zur Folge hat. Von WFFS betroffene Fohlen zeigen bereits unmittelbar nach der Geburt Symptome. Sie erleiden schon in den ersten Lebensstunden Verletzungen der Bänder, Sehnen und Knochen, die kaum heilen und letztlich tödlich sind. Das WFFS wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das WFFS gibt es Schätzungen zufolge schon seit 170 Jahren, seit 2011 jedoch werden vermehrt Fälle von WFFS dokumentiert. Etwa sechs bis elf Prozent aller Pferde tragen diesen Gendefekt. Betroffen sind vor allem Pferde, die für den Pferdesport gezüchtet werden. Bei der Zucht wird ein Zuchthengst zur Verpaarung mit verschiedenen Stuten eingesetzt. Man vermutet einen Zusammenhang zwischen der Mutation, die dem WFFS zugrunde liegt, und den bei Sportpferden gewünschten Zuchteigenschaften wie einem besonderen Maß an Beweglichkeit.

Material B: Molekulargenetische Ursachen des WFFS

Bindegewebe besteht zu einem großen Teil aus Kollagen. Kollagen ist ein faserig aufgebautes Protein, das neben dem Aufbau von Bindegewebe – zum Beispiel der Haut, der Blutgefäße, der Sehnen und des Knorpels – auch am Aufbau von Knochen und Zähnen beteiligt ist. Kollagen macht bis zu 25 % des Proteingehalts des menschlichen und tierischen Körpers aus. Das PLOD1 -Gen codiert für das Enzym Lysyl-Hydroxylase 1 (LH1), welches an einem Teilschritt der Synthese von stabilen Kollagenfasern beteiligt ist. Um Erkenntnisse zu den molekulargenetischen Ursachen des WFFS zu gewinnen, wurde das PLOD1 -Gen sequenziert (Tabelle 1).

Tabelle 1 Ausschnitt aus dem nicht-codogenen Strang des PLOD1 -Gens eines gesunden und eines an WFFS erkrankten Fohlens. · · Triplett-Nummer

· 5′ → · 691 · 692 · 693 · 694 · 695 · 696 · 697 · → 3′

Normalallel · · TAC · GAG · GGC · GGG · GGC · TGT · CGG

Mutiertes Allel · · TAC · GAG · GGC · AGG · GGC · TGT · CGG

Material C: Nachweis von WFFS

Im Zusammenhang mit dem WFFS wird empfohlen, Zuchtpferde genetisch testen zu lassen. Dafür wird DNA aus dem Blut oder anderen Geweben der zu testenden Tiere isoliert. Anschließend wird das in Abbildung 1 dargestellte Verfahren genutzt, um die Mutation mithilfe einer speziellen PCR nachzuweisen. Bei dieser Form der PCR kommen zusätzlich zwei Sonden zum Einsatz, die selbst nicht als Primer wirken können. Jede der Sonden ist nukleotidgenau komplementär zu der untersuchten DNA-Sequenz, entweder mit oder ohne Mutation. Die beiden Sonden sind am 5′-Ende mit unterschiedlichen fluoreszierenden Farbstoffen gekoppelt und am 3′-Ende mit einem Entleuchter. Sind sowohl der Farbstoff als auch der Entleuchter an der Sonde gebunden, unterdrückt der Entleuchter die Fluoreszenz des Farbstoffs.

Während der PCR wird die Fluoreszenz im PCR-Ansatz gemessen. Abbildung 2 zeigt beispielhaft die Fluoreszenz-Messwerte, die im Verlauf einer solchen PCR für Pferde mit unterschiedlichem PLOD1 -Genotyp zu erwarten wären.

Material D: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

1. Geben Sie für die Evolutionsfaktoren Mutation und Selektion jeweils eine Definition an. Erläutern Sie darauf aufbauend, warum das WFFS bei Pferden im Pferdesport vermehrt auftritt (Material A).

[10 Punkte]

a)

b)

Aufgabe 3 (2) - DNA, Proteinbiosynthese und Mutat… · DNA, Proteinbiosynthese und Mutationen

Material A: Das Warmblood Fragile Foal Syndrome in der Pferdezucht

Das Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) ist eine bei Pferden auftretende Erbkrankheit, die eine unheilbare Bindegewebsstörung zur Folge hat. Von WFFS betroffene Fohlen zeigen bereits unmittelbar nach der Geburt Symptome. Sie erleiden schon in den ersten Lebensstunden Verletzungen der Bänder, Sehnen und Knochen, die kaum heilen und letztlich tödlich sind. Das WFFS wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das WFFS gibt es Schätzungen zufolge schon seit 170 Jahren, seit 2011 jedoch werden vermehrt Fälle von WFFS dokumentiert. Etwa sechs bis elf Prozent aller Pferde tragen diesen Gendefekt. Betroffen sind vor allem Pferde, die für den Pferdesport gezüchtet werden. Bei der Zucht wird ein Zuchthengst zur Verpaarung mit verschiedenen Stuten eingesetzt. Man vermutet einen Zusammenhang zwischen der Mutation, die dem WFFS zugrunde liegt, und den bei Sportpferden gewünschten Zuchteigenschaften wie einem besonderen Maß an Beweglichkeit.

Material B: Molekulargenetische Ursachen des WFFS

Bindegewebe besteht zu einem großen Teil aus Kollagen. Kollagen ist ein faserig aufgebautes Protein, das neben dem Aufbau von Bindegewebe – zum Beispiel der Haut, der Blutgefäße, der Sehnen und des Knorpels – auch am Aufbau von Knochen und Zähnen beteiligt ist. Kollagen macht bis zu 25 % des Proteingehalts des menschlichen und tierischen Körpers aus. Das PLOD1 -Gen codiert für das Enzym Lysyl-Hydroxylase 1 (LH1), welches an einem Teilschritt der Synthese von stabilen Kollagenfasern beteiligt ist. Um Erkenntnisse zu den molekulargenetischen Ursachen des WFFS zu gewinnen, wurde das PLOD1 -Gen sequenziert (Tabelle 1).

Tabelle 1 Ausschnitt aus dem nicht-codogenen Strang des PLOD1 -Gens eines gesunden und eines an WFFS erkrankten Fohlens. · · Triplett-Nummer

· 5′ → · 691 · 692 · 693 · 694 · 695 · 696 · 697 · → 3′

Normalallel · · TAC · GAG · GGC · GGG · GGC · TGT · CGG

Mutiertes Allel · · TAC · GAG · GGC · AGG · GGC · TGT · CGG

Material C: Nachweis von WFFS

Im Zusammenhang mit dem WFFS wird empfohlen, Zuchtpferde genetisch testen zu lassen. Dafür wird DNA aus dem Blut oder anderen Geweben der zu testenden Tiere isoliert. Anschließend wird das in Abbildung 1 dargestellte Verfahren genutzt, um die Mutation mithilfe einer speziellen PCR nachzuweisen. Bei dieser Form der PCR kommen zusätzlich zwei Sonden zum Einsatz, die selbst nicht als Primer wirken können. Jede der Sonden ist nukleotidgenau komplementär zu der untersuchten DNA-Sequenz, entweder mit oder ohne Mutation. Die beiden Sonden sind am 5′-Ende mit unterschiedlichen fluoreszierenden Farbstoffen gekoppelt und am 3′-Ende mit einem Entleuchter. Sind sowohl der Farbstoff als auch der Entleuchter an der Sonde gebunden, unterdrückt der Entleuchter die Fluoreszenz des Farbstoffs.

Während der PCR wird die Fluoreszenz im PCR-Ansatz gemessen. Abbildung 2 zeigt beispielhaft die Fluoreszenz-Messwerte, die im Verlauf einer solchen PCR für Pferde mit unterschiedlichem PLOD1 -Genotyp zu erwarten wären.

Material D: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

2. Nennen Sie vier Merkmale des genetischen Codes. Ermitteln Sie anhand von Tabelle 1 die Aminosäuresequenz sowie den Mutationstyp (Materialien B und D). Erklären Sie, wie sich die Mutation möglicherweise auf die Kollagensynthese auswirkt, und begründen Sie die Symptome des WFFS (Materialien A und B). (18 Punkte)

a)

b)

c)

d)

Aufgabe 3 (3) - Humangenetik, Gendiagnostik und G… · Humangenetik, Gendiagnostik und Gentechnik

Material A: Das Warmblood Fragile Foal Syndrome in der Pferdezucht

Das Warmblood Fragile Foal Syndrome (WFFS) ist eine bei Pferden auftretende Erbkrankheit, die eine unheilbare Bindegewebsstörung zur Folge hat. Von WFFS betroffene Fohlen zeigen bereits unmittelbar nach der Geburt Symptome. Sie erleiden schon in den ersten Lebensstunden Verletzungen der Bänder, Sehnen und Knochen, die kaum heilen und letztlich tödlich sind. Das WFFS wird autosomal-rezessiv vererbt.

Das WFFS gibt es Schätzungen zufolge schon seit 170 Jahren, seit 2011 jedoch werden vermehrt Fälle von WFFS dokumentiert. Etwa sechs bis elf Prozent aller Pferde tragen diesen Gendefekt. Betroffen sind vor allem Pferde, die für den Pferdesport gezüchtet werden. Bei der Zucht wird ein Zuchthengst zur Verpaarung mit verschiedenen Stuten eingesetzt. Man vermutet einen Zusammenhang zwischen der Mutation, die dem WFFS zugrunde liegt, und den bei Sportpferden gewünschten Zuchteigenschaften wie einem besonderen Maß an Beweglichkeit.

Material B: Molekulargenetische Ursachen des WFFS

Bindegewebe besteht zu einem großen Teil aus Kollagen. Kollagen ist ein faserig aufgebautes Protein, das neben dem Aufbau von Bindegewebe – zum Beispiel der Haut, der Blutgefäße, der Sehnen und des Knorpels – auch am Aufbau von Knochen und Zähnen beteiligt ist. Kollagen macht bis zu 25 % des Proteingehalts des menschlichen und tierischen Körpers aus. Das PLOD1 -Gen codiert für das Enzym Lysyl-Hydroxylase 1 (LH1), welches an einem Teilschritt der Synthese von stabilen Kollagenfasern beteiligt ist. Um Erkenntnisse zu den molekulargenetischen Ursachen des WFFS zu gewinnen, wurde das PLOD1 -Gen sequenziert (Tabelle 1).

Tabelle 1 Ausschnitt aus dem nicht-codogenen Strang des PLOD1 -Gens eines gesunden und eines an WFFS erkrankten Fohlens. · · Triplett-Nummer

· 5′ → · 691 · 692 · 693 · 694 · 695 · 696 · 697 · → 3′

Normalallel · · TAC · GAG · GGC · GGG · GGC · TGT · CGG

Mutiertes Allel · · TAC · GAG · GGC · AGG · GGC · TGT · CGG

Material C: Nachweis von WFFS

Im Zusammenhang mit dem WFFS wird empfohlen, Zuchtpferde genetisch testen zu lassen. Dafür wird DNA aus dem Blut oder anderen Geweben der zu testenden Tiere isoliert. Anschließend wird das in Abbildung 1 dargestellte Verfahren genutzt, um die Mutation mithilfe einer speziellen PCR nachzuweisen. Bei dieser Form der PCR kommen zusätzlich zwei Sonden zum Einsatz, die selbst nicht als Primer wirken können. Jede der Sonden ist nukleotidgenau komplementär zu der untersuchten DNA-Sequenz, entweder mit oder ohne Mutation. Die beiden Sonden sind am 5′-Ende mit unterschiedlichen fluoreszierenden Farbstoffen gekoppelt und am 3′-Ende mit einem Entleuchter. Sind sowohl der Farbstoff als auch der Entleuchter an der Sonde gebunden, unterdrückt der Entleuchter die Fluoreszenz des Farbstoffs.

Während der PCR wird die Fluoreszenz im PCR-Ansatz gemessen. Abbildung 2 zeigt beispielhaft die Fluoreszenz-Messwerte, die im Verlauf einer solchen PCR für Pferde mit unterschiedlichem PLOD1 -Genotyp zu erwarten wären.

Material D: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

3. Beschreiben Sie die zentralen Abläufe einer PCR und erläutern Sie, welche Aufgabe die fluoreszierenden Sonden beim WFFS-Allel-Nachweis in Abbildung 1 haben (Material C). Werten Sie darauf aufbauend die Ergebnisse der Untersuchung in Abbildung 2 aus (Material C). Leiten Sie mit Begründung Maßnahmen ab, durch die sich die Zahl der WFFS-Fälle bei Sportpferden verringern lässt (Materialien A bis C). [26 Punkte]

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