Abitur NRW Biologie 2021 · LK · Haupttermin · Weiterbildungskolleg

Material A: Duftwahrnehmung bei Drosophila melanogaster

Die Taufliege ( Drosophila melanogaster) nimmt Duftstoffe mithilfe von Sinneshaaren, den Sensillen, wahr (Abbildung 1A). Diese befinden sich unter anderem an den Fühlern. Jede Sensille enthält mehrere unterschiedliche olfaktorische sensorische Neuronen (OSN). Jedes OSN besitzt nur einen Dendriten, der in die Sensille hineinragt. Das Axon führt direkt zum Riechzentrum im Insektengehirn. Durch Poren in der Cuticula, dem Außenskelett der Insekten, gelangen die Duftstoffe in die Sensille, lösen sich in der dort vorliegenden Flüssigkeit und können so zur Dendritenmembran der OSN gelangen. Dort binden sie kurzzeitig nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an spezifische olfaktorische Rezeptorproteine, wodurch ein Rezeptorpotential ausgelöst wird (Abbildungen 1B und 1C). Jede OSN besitzt nur einen Typ von Rezeptorproteinen. Diese bilden zusammen mit Co-Rezeptorproteinen einen Kationenkanal in der Dendritenmembran.

Material B: Reaktion von OSN auf den Duftstoff Limonen

D. melanogaster kann verschiedenste Düfte wahrnehmen, wie etwa den Duft von Orangen. Der Orangenduft ist eine Mischung aus unterschiedlichen Duftmolekülen, unter anderem enthält er das Molekül Limonen, das als Duftstoff in Zitrusfrüchten vorkommt. Die Sensillen von D. melanogaster enthalten unterschiedliche OSN. So enthält etwa die Sensille ai2 die OSN ai2A und ai2B. Zur Untersuchung der Wahrnehmung von Duftstoffen wurden Ableitungen an einzelnen OSN von allen verschiedenen Sensillen der Fühler aufgenommen. Dazu wurden jeweils die Aktionspotentiale als Spannungsänderungen nach Zugabe des Duftstoffs Limonen gemessen (Abbildung 2).

Material C: Biologische Bedeutung der Limonen-Wahrnehmung

Die Taufliege Drosophila melanogaster legt ihre Eier auf unterschiedlichen Früchten ab, von denen sich ihre beinlosen Larven ernähren. Die Weibchen wählen die Eiablageplätze anhand verschiedener Kriterien aus, wie Farbe, Form, Oberflächenbeschaffenheit und Duft. Wenn die Weibchen zwischen verschiedenen Früchten wählen können, bevorzugen sie für die Eiablage grundsätzlich Orangen, die sie am Orangenduftstoff Limonen erkennen.

Die Schlupfwespe Leptopilina boulardi ist ein Parasitoid der Taufliege und legt ihre Eier in deren Larven. Die geschlüpfte Wespenlarve frisst die Fliegenlarve von innen her und verlässt als adulte Wespe deren Hülle. Bis zu 80 % der Larven einer Taufliegen-Population können parasitiert sein. Daher sind parasitoide Wespen eine häufige Todesursache für D. melanogaster.

In einem Experiment wurde die Präferenz der Schlupfwespe L. boulardi für Limonen untersucht, das diese ebenfalls wahrnehmen kann. Dabei konnten in einem Y-Labyrinth zum einen 20 L. boulardi -Weibchen zwischen Orangen und Pflaumen und zum anderen 25 L. boulardi -Weibchen zwischen dem Limonen-ähnlichen Orangen-Duftstoff Valencen und einer duftstofffreien Kontrolle wählen (Abbildung 3A). Es wurde gezählt, wie viele Schlupfwespen sich jeweils innerhalb von 10 Minuten im Labyrinth zu einer der beiden Proben bewegten (Abbildung 3B). Zudem wurden jeweils 100 Taufliegen-Eier auf einen Nährboden mit Valencen oder auf einen Nährboden ohne Duftstoff gelegt und für 48 Stunden zehn weibliche Schlupfwespen dazugegeben. Anschließend wurde die Anzahl geschlüpfter Taufliegen gezählt und daraus die Parasitierungsrate berechnet (Abbildung 3C).

Der Duftstoff Valencen kommt ebenfalls in Orangen vor und ergab im Experiment bei D. melanogaster ähnliche Ergebnisse wie Limonen.

Material D: Evolution der Orangen-Wahrnehmung bei Drosophila

Orangen gehören zu den Zitrusfrüchten. Diese stammen ursprünglich aus Südost-Asien, D. melanogaster dagegen aus Afrika. Auch in Afrika sind einzelne Früchte zu finden, deren Duftstoffe ähnlich wie Orangenduft Reaktionen der OSN ai2A von D. melanogaster hervorrufen.

Die OSN ai2A von verschiedenen Arten der Gattung Drosophila wurden, wie in Material B beschrieben, mit Orangenduft gereizt und die elektrophysiologischen Reaktionen gemessen. Abbildung 4 fasst die phylogenetische Verwandtschaft, die geografische Herkunft, das Eiablagesubstrat und die Reaktion der OSN ai2A der untersuchten Drosophila -Arten zusammen.

Teilaufgabe 1 [13 Punkte]

Stellen Sie anhand der Abbildungen 1A und 1B die Signaltransduktion in olfaktorischen sensorischen Neuronen von Insekten als Fließschema dar (Material A). Erklären Sie auf neurophysiologischer Ebene, wie der in Abbildung 1C gezeigte Verlauf des Rezeptorpotentials zustande kommt (Material A).

Teilaufgabe 2 [14 Punkte]

Erklären Sie, wie sich ein Rezeptorpotential in einem olfaktorischen sensorischen Neuron bis zur Bildung von Aktionspotentialen fortleitet, und erläutern Sie darauf aufbauend die in Abbildung 2A dargestellten Ergebnisse (Material B). Werten Sie die in Abbildung 2B gezeigten Ergebnisse hinsichtlich der Wahrnehmung von Limonen aus (Material B).

Material A: Duftwahrnehmung bei Drosophila melanogaster

Die Taufliege ( Drosophila melanogaster) nimmt Duftstoffe mithilfe von Sinneshaaren, den Sensillen, wahr (Abbildung 1A). Diese befinden sich unter anderem an den Fühlern. Jede Sensille enthält mehrere unterschiedliche olfaktorische sensorische Neuronen (OSN). Jedes OSN besitzt nur einen Dendriten, der in die Sensille hineinragt. Das Axon führt direkt zum Riechzentrum im Insektengehirn. Durch Poren in der Cuticula, dem Außenskelett der Insekten, gelangen die Duftstoffe in die Sensille, lösen sich in der dort vorliegenden Flüssigkeit und können so zur Dendritenmembran der OSN gelangen. Dort binden sie kurzzeitig nach dem Schlüssel-Schloss-Prinzip an spezifische olfaktorische Rezeptorproteine, wodurch ein Rezeptorpotential ausgelöst wird (Abbildungen 1B und 1C). Jede OSN besitzt nur einen Typ von Rezeptorproteinen. Diese bilden zusammen mit Co-Rezeptorproteinen einen Kationenkanal in der Dendritenmembran.

Material B: Reaktion von OSN auf den Duftstoff Limonen

D. melanogaster kann verschiedenste Düfte wahrnehmen, wie etwa den Duft von Orangen. Der Orangenduft ist eine Mischung aus unterschiedlichen Duftmolekülen, unter anderem enthält er das Molekül Limonen, das als Duftstoff in Zitrusfrüchten vorkommt. Die Sensillen von D. melanogaster enthalten unterschiedliche OSN. So enthält etwa die Sensille ai2 die OSN ai2A und ai2B. Zur Untersuchung der Wahrnehmung von Duftstoffen wurden Ableitungen an einzelnen OSN von allen verschiedenen Sensillen der Fühler aufgenommen. Dazu wurden jeweils die Aktionspotentiale als Spannungsänderungen nach Zugabe des Duftstoffs Limonen gemessen (Abbildung 2).

Material C: Biologische Bedeutung der Limonen-Wahrnehmung

Die Taufliege Drosophila melanogaster legt ihre Eier auf unterschiedlichen Früchten ab, von denen sich ihre beinlosen Larven ernähren. Die Weibchen wählen die Eiablageplätze anhand verschiedener Kriterien aus, wie Farbe, Form, Oberflächenbeschaffenheit und Duft. Wenn die Weibchen zwischen verschiedenen Früchten wählen können, bevorzugen sie für die Eiablage grundsätzlich Orangen, die sie am Orangenduftstoff Limonen erkennen.

Die Schlupfwespe Leptopilina boulardi ist ein Parasitoid der Taufliege und legt ihre Eier in deren Larven. Die geschlüpfte Wespenlarve frisst die Fliegenlarve von innen her und verlässt als adulte Wespe deren Hülle. Bis zu 80 % der Larven einer Taufliegen-Population können parasitiert sein. Daher sind parasitoide Wespen eine häufige Todesursache für D. melanogaster.

In einem Experiment wurde die Präferenz der Schlupfwespe L. boulardi für Limonen untersucht, das diese ebenfalls wahrnehmen kann. Dabei konnten in einem Y-Labyrinth zum einen 20 L. boulardi -Weibchen zwischen Orangen und Pflaumen und zum anderen 25 L. boulardi -Weibchen zwischen dem Limonen-ähnlichen Orangen-Duftstoff Valencen und einer duftstofffreien Kontrolle wählen (Abbildung 3A). Es wurde gezählt, wie viele Schlupfwespen sich jeweils innerhalb von 10 Minuten im Labyrinth zu einer der beiden Proben bewegten (Abbildung 3B). Zudem wurden jeweils 100 Taufliegen-Eier auf einen Nährboden mit Valencen oder auf einen Nährboden ohne Duftstoff gelegt und für 48 Stunden zehn weibliche Schlupfwespen dazugegeben. Anschließend wurde die Anzahl geschlüpfter Taufliegen gezählt und daraus die Parasitierungsrate berechnet (Abbildung 3C).

Der Duftstoff Valencen kommt ebenfalls in Orangen vor und ergab im Experiment bei D. melanogaster ähnliche Ergebnisse wie Limonen.

Material D: Evolution der Orangen-Wahrnehmung bei Drosophila

Orangen gehören zu den Zitrusfrüchten. Diese stammen ursprünglich aus Südost-Asien, D. melanogaster dagegen aus Afrika. Auch in Afrika sind einzelne Früchte zu finden, deren Duftstoffe ähnlich wie Orangenduft Reaktionen der OSN ai2A von D. melanogaster hervorrufen.

Die OSN ai2A von verschiedenen Arten der Gattung Drosophila wurden, wie in Material B beschrieben, mit Orangenduft gereizt und die elektrophysiologischen Reaktionen gemessen. Abbildung 4 fasst die phylogenetische Verwandtschaft, die geografische Herkunft, das Eiablagesubstrat und die Reaktion der OSN ai2A der untersuchten Drosophila -Arten zusammen.

3.

Fassen Sie die Ergebnisse aus Abbildung 3 zusammen und werten Sie sie hinsichtlich des Bruterfolgs von D. melanogaster und L. boulardi aus (Material C). Geben Sie an, wie der Begriff reproduktive Fitness definiert ist, und erläutern Sie, welche Bedeutung das olfaktorische sensorische Neuron ai2A für die reproduktive Fitness von D. melanogaster hat (Materialien B und C).

[23 Punkte]

4.

Analysieren Sie den Stammbaum in Abbildung 4 im Hinblick auf die geografische Herkunft der unterschiedlichen Drosophila -Arten (Material D). Entwickeln Sie eine begründete Hypothese, wie sich die artspezifische Wahrnehmung von Limonen bei den afrikanischen Drosophila -Arten evolutiv entwickelt hat (Materialien B bis D).

[16 Punkte]

Material A: Gesang der Feldgrillen

In Australien kommen zwei Arten von Feldgrillen vor, die morphologisch kaum zu unterscheiden sind. Beide Arten sind dunkelbraun bis schwarz und etwa drei Zentimeter groß. Die Verbreitungsgebiete von Teleogryllus oceanicus und Teleogryllus commodus überlappen sich im Osten von Australien. Wie viele andere Feldgrillen erzeugen die Männchen mithilfe ihrer Vorderflügel einen Gesang. Dazu bewegen sie die Schrillader, eine harte, gezähnte Struktur auf der Unterseite des rechten Vorderflügels, über die Hinterkante des linken Vorderflügels hin und her. Den Grillenweibchen fehlt die gezähnte Schrillader.

Die von den Männchen erzeugten Laute können als Gesangsmuster aufgezeichnet und verglichen werden (Abbildung 1). Der Lockgesang der Grillenmännchen lockt paarungsbereite Weibchen an, dann nehmen die Partner über die Fühler Kontakt auf. Während des weiteren Paarungsrituals spielen chemische Signale und ein Balzgesang des Männchens eine wichtige Rolle. Der Balzgesang ist energieaufwändiger als der Lockgesang und innerhalb der jeweiligen Grillenart variabel. Weibchen bevorzugen Männchen mit hochfrequenten, energieaufwändigen Balzgesängen. Der Lockgesang verschiedener Männchen innerhalb einer Art ist hingegen sehr ähnlich.

Material B: Teleogryllus oceanicus auf der Hawaii-Inselgruppe

Während der Besiedlung der hawaiianischen Inseln durch den Menschen vor etwa tausend Jahren wurde T. oceanicus vermutlich von Australien zur Hawaii-Inselgruppe verschleppt und Populationen etablierten sich auf den verschiedenen Inseln wie Hawaii, Kauai und Oahu. Eine ursprünglich in Nordamerika heimische Fliege, Ormia ochracea, die etwa 1989 auf die Hawaii-Inselgruppe eingeschleppt worden ist, kann die Lockgesänge der Männchen von T. oceanicus hören. Die Weibchen von O. ochracea lokalisieren rufende Grillen-Männchen und legen ihre Larven auf oder in direkter Nähe der Grillenmännchen ab. Die Fliegenlarven bohren sich in das Innere der Grillenmännchen, entwickeln sich dort weiter und fressen dabei die Grille auf. Nach etwa sieben Tagen ist die Entwicklung der Fliegen vollendet. Bei ihrer Freisetzung stirbt das Grillenmännchen.

Auf Kauai waren 1991 rund 30 Prozent der rufenden T. oceanicus -Männchen von den Fliegen befallen. 2001 konnten nur noch wenige Grillen dieser Art auf Kauai gefunden werden, darunter nur ein rufendes Männchen. Im Jahr 2003 wurde wieder eine größere Population von T. oceanicus entdeckt, deren Männchen eine deutlich veränderte Morphologie der Flügel zeigten. Unter anderem war bei ihnen die Schrillader stark verkürzt. Diese Männchen können weder Lockgesang noch Balzgesang produzieren. Die stummen T. oceanicus -Männchen von Kauai werden als K-flatwing-Männchen bezeichnet. Innerhalb von weniger als 20 Generationen hatte sich auf Kauai eine stabile K-flatwing-Population etabliert.

Zwei Jahre später wurden auf Oahu, einer Nachbarinsel von Kauai, ebenfalls stumme Männchen entdeckt, die als O-flatwing-Männchen bezeichnet werden. Innerhalb weniger Generationen etablierte sich eine stabile O-flatwing-Population auf Oahu (Abbildung 2).

Von vielen anderen Feldgrillen-Arten ist bekannt, dass Männchen, die gerade keinen Lockgesang produzieren, sich häufig in räumlicher Nähe zu rufenden Feldgrillen-Männchen aufhalten. Bei Freilanduntersuchungen auf Hawaii, Oahu und Kauai wurde der Abstand von T. oceanicus -Männchen zu einem Lautsprecher gemessen, der den T. oceanicus -Lockgesang abspielte (Abbildung 3).

Material C: Vergleichende Untersuchungen der Flügelmorphologie

Auf Oahu und Kauai wurde eine Vielzahl von T. oceanicus -Männchen gefangen, um ihre rechten Vorderflügel zu untersuchen. Aus den dabei gewonnenen Messwerten wurden für jedes Männchen zwei Form-Maßzahlen A und B gebildet, die charakteristische Merkmale der Flügelmorphologie zusammenfassen. Anhand der Maßzahlen-Paare kann die Morphologie von Flügeln verglichen werden. Je ähnlicher sich zwei Flügel sind, desto näher liegen ihre Diagrammpunkte beieinander. Je unterschiedlicher zwei verglichene Flügel sind, desto weiter auseinander liegen die Diagrammpunkte. Die Maßzahlen-Paare wurden für die Vorderflügel von Wildtyp-Männchen und flatwing-Männchen sowohl von Oahu als auch von Kauai ermittelt und als Diagrammpunkte in ein Koordinatensystem eingetragen (Abbildung 4).

Material D: Genetische Grundlagen der flatwing-Morphologie

Um die genetischen Grundlagen der flatwing-Morphologie bei T. oceanicus zu untersuchen wurden Kreuzungsexperimente durchgeführt. Dazu wurden Weibchen von Kauai verwendet, die aus einer Wildtyp-Population entstammten und daher kein flatwing-Allel besaßen. Diese wurden mit Männchen aus einer stabilen flatwing-Population von Kauai gekreuzt. Die daraus entstandene erste Nachkommengeneration (N1) wurde dann untereinander gekreuzt, sodass man eine zweite Nachkommengeneration (N2) erhielt. Man bestimmte und zählte in N1 und N2 jeweils die Phänotypen der männlichen Nachkommen.

Bei T. oceanicus erfolgt die Geschlechtsbestimmung über Geschlechtschromosomen, Weibchen besitzen zwei X-Chromosomen (XX) und Männchen eins (X0). Ein Y-Chromosom gibt es nicht. Tabelle 1 zeigt die erwarteten und die tatsächlichen Ergebnisse der Kreuzungen.

Aufgabenstellung: Das Schweigen der Grillen (Evolution)

1.

Geben Sie an, wie der Begriff reproduktive Isolation definiert wird, und ermitteln Sie einen denkbaren Isolationsmechanismus zwischen den Grillenarten, die in Material A genannt werden (Material A). Erläutern Sie, welche Bedeutung der Lock- und der Balzgesang der Männchen unter evolutiven Gesichtspunkten haben (Material A). [12 Punkte]

2.

Fassen Sie die Ergebnisse zusammen, die in den Abbildungen 2 und 3 gezeigt werden (Material B), und leiten Sie daraus Selektionsvorteile und Selektionsnachteile für Männchen von Teleogryllus oceanicus ab (Materialien A und B). Geben Sie an, worin sich konvergente und divergente Entwicklungen unterscheiden, und analysieren Sie davon ausgehend Abbildung 4 umfassend (Materialien A bis C). [28 Punkte]

4.

Erklären Sie unter Anwendung der Synthetischen Evolutionstheorie, wie sich die stummen Grillen auf Kauai entwickelt haben (Materialien A und B). Erläutern Sie, wie schnell der evolutionäre Wandel bei Teleogryllus oceanicus verlief (Materialien A bis D). [16 Punkte]

Material A: Gesang der Feldgrillen

In Australien kommen zwei Arten von Feldgrillen vor, die morphologisch kaum zu unterscheiden sind. Beide Arten sind dunkelbraun bis schwarz und etwa drei Zentimeter groß. Die Verbreitungsgebiete von Teleogryllus oceanicus und Teleogryllus commodus überlappen sich im Osten von Australien. Wie viele andere Feldgrillen erzeugen die Männchen mithilfe ihrer Vorderflügel einen Gesang. Dazu bewegen sie die Schrillader, eine harte, gezähnte Struktur auf der Unterseite des rechten Vorderflügels, über die Hinterkante des linken Vorderflügels hin und her. Den Grillenweibchen fehlt die gezähnte Schrillader.

Die von den Männchen erzeugten Laute können als Gesangsmuster aufgezeichnet und verglichen werden (Abbildung 1). Der Lockgesang der Grillenmännchen lockt paarungsbereite Weibchen an, dann nehmen die Partner über die Fühler Kontakt auf. Während des weiteren Paarungsrituals spielen chemische Signale und ein Balzgesang des Männchens eine wichtige Rolle. Der Balzgesang ist energieaufwändiger als der Lockgesang und innerhalb der jeweiligen Grillenart variabel. Weibchen bevorzugen Männchen mit hochfrequenten, energieaufwändigen Balzgesängen. Der Lockgesang verschiedener Männchen innerhalb einer Art ist hingegen sehr ähnlich.

Material B: Teleogryllus oceanicus auf der Hawaii-Inselgruppe

Während der Besiedlung der hawaiianischen Inseln durch den Menschen vor etwa tausend Jahren wurde T. oceanicus vermutlich von Australien zur Hawaii-Inselgruppe verschleppt und Populationen etablierten sich auf den verschiedenen Inseln wie Hawaii, Kauai und Oahu. Eine ursprünglich in Nordamerika heimische Fliege, Ormia ochracea, die etwa 1989 auf die Hawaii-Inselgruppe eingeschleppt worden ist, kann die Lockgesänge der Männchen von T. oceanicus hören. Die Weibchen von O. ochracea lokalisieren rufende Grillen-Männchen und legen ihre Larven auf oder in direkter Nähe der Grillenmännchen ab. Die Fliegenlarven bohren sich in das Innere der Grillenmännchen, entwickeln sich dort weiter und fressen dabei die Grille auf. Nach etwa sieben Tagen ist die Entwicklung der Fliegen vollendet. Bei ihrer Freisetzung stirbt das Grillenmännchen.

Auf Kauai waren 1991 rund 30 Prozent der rufenden T. oceanicus -Männchen von den Fliegen befallen. 2001 konnten nur noch wenige Grillen dieser Art auf Kauai gefunden werden, darunter nur ein rufendes Männchen. Im Jahr 2003 wurde wieder eine größere Population von T. oceanicus entdeckt, deren Männchen eine deutlich veränderte Morphologie der Flügel zeigten. Unter anderem war bei ihnen die Schrillader stark verkürzt. Diese Männchen können weder Lockgesang noch Balzgesang produzieren. Die stummen T. oceanicus -Männchen von Kauai werden als K-flatwing-Männchen bezeichnet. Innerhalb von weniger als 20 Generationen hatte sich auf Kauai eine stabile K-flatwing-Population etabliert.

Zwei Jahre später wurden auf Oahu, einer Nachbarinsel von Kauai, ebenfalls stumme Männchen entdeckt, die als O-flatwing-Männchen bezeichnet werden. Innerhalb weniger Generationen etablierte sich eine stabile O-flatwing-Population auf Oahu (Abbildung 2).

Von vielen anderen Feldgrillen-Arten ist bekannt, dass Männchen, die gerade keinen Lockgesang produzieren, sich häufig in räumlicher Nähe zu rufenden Feldgrillen-Männchen aufhalten. Bei Freilanduntersuchungen auf Hawaii, Oahu und Kauai wurde der Abstand von T. oceanicus -Männchen zu einem Lautsprecher gemessen, der den T. oceanicus -Lockgesang abspielte (Abbildung 3).

Material C: Vergleichende Untersuchungen der Flügelmorphologie

Auf Oahu und Kauai wurde eine Vielzahl von T. oceanicus -Männchen gefangen, um ihre rechten Vorderflügel zu untersuchen. Aus den dabei gewonnenen Messwerten wurden für jedes Männchen zwei Form-Maßzahlen A und B gebildet, die charakteristische Merkmale der Flügelmorphologie zusammenfassen. Anhand der Maßzahlen-Paare kann die Morphologie von Flügeln verglichen werden. Je ähnlicher sich zwei Flügel sind, desto näher liegen ihre Diagrammpunkte beieinander. Je unterschiedlicher zwei verglichene Flügel sind, desto weiter auseinander liegen die Diagrammpunkte. Die Maßzahlen-Paare wurden für die Vorderflügel von Wildtyp-Männchen und flatwing-Männchen sowohl von Oahu als auch von Kauai ermittelt und als Diagrammpunkte in ein Koordinatensystem eingetragen (Abbildung 4).

Material D: Genetische Grundlagen der flatwing-Morphologie

Um die genetischen Grundlagen der flatwing-Morphologie bei T. oceanicus zu untersuchen wurden Kreuzungsexperimente durchgeführt. Dazu wurden Weibchen von Kauai verwendet, die aus einer Wildtyp-Population entstammten und daher kein flatwing-Allel besaßen. Diese wurden mit Männchen aus einer stabilen flatwing-Population von Kauai gekreuzt. Die daraus entstandene erste Nachkommengeneration (N1) wurde dann untereinander gekreuzt, sodass man eine zweite Nachkommengeneration (N2) erhielt. Man bestimmte und zählte in N1 und N2 jeweils die Phänotypen der männlichen Nachkommen.

Bei T. oceanicus erfolgt die Geschlechtsbestimmung über Geschlechtschromosomen, Weibchen besitzen zwei X-Chromosomen (XX) und Männchen eins (X0). Ein Y-Chromosom gibt es nicht. Tabelle 1 zeigt die erwarteten und die tatsächlichen Ergebnisse der Kreuzungen.

3. Teilaufgabe: Erbganganalyse der flatwing-Morphologie

3. Erklären Sie, welche Zahlenverhältnisse sich für die in Tabelle 1 genannten Erbgänge erwarten lassen, und werten Sie anschließend die tatsächlichen Ergebnisse der Kreuzungen hinsichtlich des Erbgangs aus (Material D). [10 Punkte]

a)

b)

Thema: Erbliche Netzhauterkrankung

Material A: Vererbung der Leberschen kongenitalen Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine vererbbare, schwere Form einer Netzhauterkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung von Zellen der Netzhaut kommt. Dies ist mit einer starken Verminderung der Sehschärfe und einer Einschränkung des Gesichtsfeldes verbunden. Die Erkrankung schreitet chronisch fort und führt letztlich zur vollständigen Erblindung. Betroffene werden häufig bereits mit schweren Sehbehinderungen oder sogar blind geboren. In anderen Fällen treten die Symptome der Krankheit in den ersten Lebensjahren auf.

Material B: Aufgaben der Pigmentschicht

Die Pigmentschicht ist eine dunkel gefärbte Zellschicht im Auge. Sie liegt innen auf der Aderhaut und steht mit den Außensegmenten der Lichtsinneszellen in direkter Verbindung. Die Pigmentschicht absorbiert Streulicht im Auge und transportiert die beim Aufnehmen des Lichtes anfallende Wärme ab. Sie versorgt die Lichtsinneszellen mit Wasser, Ionen und Nährstoffen, baut abgestorbene Lichtsinneszellen ab und ist am Retinal-Zyklus beteiligt (Abbildung 2). Das bei der Fototransduktion gebildete trans -Retinal ist ein Zellgift und kann Schäden an den Proteinen der Außensegmente der Lichtsinneszellen verursachen. Störungen im Stoffwechsel der Pigmentschicht führen zur fortschreitenden Zerstörung ihrer Zellen. Mutationen im RPE65 -Gen können sich auf den Stoffwechsel der Zellen in der Pigmentschicht auswirken und letztlich LCA verursachen.

Material C: Molekulare Ursachen der LCA

Bisher sind mehr als 17 verschiedene Gene bekannt, deren Mutationen LCA auslösen können. Mutationen im RPE65 -Gen sind besonders häufig die Ursache der Krankheit. Es wurden in diesem Gen mehr als 65 verschiedene Mutationen nachgewiesen, die zu LCA führen können. Das RPE65 -Gen besteht aus 14 Exons und 13 Introns und codiert für das 533 Aminosäuren umfassende RPE65-Protein (Abbildung 3).

In einer Studie wurde eine weitere von LCA betroffene Familie, Familie B, untersucht. Die Eltern waren phänotypisch gesund. Die Tochter war an LCA erkrankt und litt unter zunehmend starken Sehbeeinträchtigungen. Im Rahmen der Studie wurden die RPE65 -Allele der Eltern und ihrer Tochter sequenziert und mit der Nukleotidsequenz des Normal-Allels verglichen (Tabelle 1).

Material D: Analyse von Mutation 2 mittels RT-PCR

Die Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist eine molekularbiologische Methode zur Untersuchung von RNA (Abbildung 4). Die Reverse Transkriptase ist ein Enzym, das zu einer RNA den komplementären DNA-Strang, die cDNA, herstellt.

Die Auswirkung der in Tabelle 1 gezeigten Mutation 2 auf die Expression des RPE65 -Gens wurde mithilfe einer RT-PCR untersucht (Abbildung 5A). Dazu wurde sowohl die RNA aus Zellen mit dem Normal-Allel als auch die RNA aus Zellen mit dem Allel mit Mutation 2 isoliert und mithilfe der RT-PCR analysiert. Die erhaltenen RT-PCR-Produkte wurden mittels Gelelektrophorese aufgetrennt und sichtbar gemacht (Abbildung 5B).

Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

1.

Ermitteln Sie den Erbgang der Leberschen kongenitalen Amaurose (LCA) und schließen Sie dabei andere Erbgänge mit Begründung aus. Leiten Sie zudem die Genotypen der Personen 2, 7, 12, 13 und 15 ab (Material A). [9 Punkte]

Person · Genotyp (z. B. AA, Aa, aa)

Person 2

Person 7

Person 12

Person 13

Person 15

4.

Beschreiben Sie mithilfe von Abbildung 4 den Ablauf einer RT-PCR (Material D) und werten Sie Abbildung 5 aus (Materialien C und D). Erläutern Sie, weshalb in Familie B ausschließlich das Mädchen an LCA erkrankt war und die Eltern nicht (Materialien A bis D). [22 Punkte]

Material A: Vererbung der Leberschen kongenitalen Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine vererbbare, schwere Form einer Netzhauterkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung von Zellen der Netzhaut kommt. Dies ist mit einer starken Verminderung der Sehschärfe und einer Einschränkung des Gesichtsfeldes verbunden. Die Erkrankung schreitet chronisch fort und führt letztlich zur vollständigen Erblindung. Betroffene werden häufig bereits mit schweren Sehbehinderungen oder sogar blind geboren. In anderen Fällen treten die Symptome der Krankheit in den ersten Lebensjahren auf.

Material B: Aufgaben der Pigmentschicht

Die Pigmentschicht ist eine dunkel gefärbte Zellschicht im Auge. Sie liegt innen auf der Aderhaut und steht mit den Außensegmenten der Lichtsinneszellen in direkter Verbindung. Die Pigmentschicht absorbiert Streulicht im Auge und transportiert die beim Aufnehmen des Lichtes anfallende Wärme ab. Sie versorgt die Lichtsinneszellen mit Wasser, Ionen und Nährstoffen, baut abgestorbene Lichtsinneszellen ab und ist am Retinal-Zyklus beteiligt (Abbildung 2). Das bei der Fototransduktion gebildete trans -Retinal ist ein Zellgift und kann Schäden an den Proteinen der Außensegmente der Lichtsinneszellen verursachen. Störungen im Stoffwechsel der Pigmentschicht führen zur fortschreitenden Zerstörung ihrer Zellen. Mutationen im RPE65 -Gen können sich auf den Stoffwechsel der Zellen in der Pigmentschicht auswirken und letztlich LCA verursachen.

Material C: Molekulare Ursachen der LCA

Bisher sind mehr als 17 verschiedene Gene bekannt, deren Mutationen LCA auslösen können. Mutationen im RPE65 -Gen sind besonders häufig die Ursache der Krankheit. Es wurden in diesem Gen mehr als 65 verschiedene Mutationen nachgewiesen, die zu LCA führen können. Das RPE65 -Gen besteht aus 14 Exons und 13 Introns und codiert für das 533 Aminosäuren umfassende RPE65-Protein (Abbildung 3).

In einer Studie wurde eine weitere von LCA betroffene Familie, Familie B, untersucht. Die Eltern waren phänotypisch gesund. Die Tochter war an LCA erkrankt und litt unter zunehmend starken Sehbeeinträchtigungen. Im Rahmen der Studie wurden die RPE65 -Allele der Eltern und ihrer Tochter sequenziert und mit der Nukleotidsequenz des Normal-Allels verglichen (Tabelle 1).

Material D: Analyse von Mutation 2 mittels RT-PCR

Die Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist eine molekularbiologische Methode zur Untersuchung von RNA (Abbildung 4). Die Reverse Transkriptase ist ein Enzym, das zu einer RNA den komplementären DNA-Strang, die cDNA, herstellt.

Die Auswirkung der in Tabelle 1 gezeigten Mutation 2 auf die Expression des RPE65 -Gens wurde mithilfe einer RT-PCR untersucht (Abbildung 5A). Dazu wurde sowohl die RNA aus Zellen mit dem Normal-Allel als auch die RNA aus Zellen mit dem Allel mit Mutation 2 isoliert und mithilfe der RT-PCR analysiert. Die erhaltenen RT-PCR-Produkte wurden mittels Gelelektrophorese aufgetrennt und sichtbar gemacht (Abbildung 5B).

Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

2. Fassen Sie den Ablauf des Retinal-Zyklus zusammen (Material B). Erläutern Sie unter Heranziehung der Materialien A und B, wodurch die Symptome der Leberschen kongenitalen Amaurose zustande kommen. [18 Punkte]

Material A: Vererbung der Leberschen kongenitalen Amaurose

Die Lebersche kongenitale Amaurose (LCA) ist eine vererbbare, schwere Form einer Netzhauterkrankung, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung von Zellen der Netzhaut kommt. Dies ist mit einer starken Verminderung der Sehschärfe und einer Einschränkung des Gesichtsfeldes verbunden. Die Erkrankung schreitet chronisch fort und führt letztlich zur vollständigen Erblindung. Betroffene werden häufig bereits mit schweren Sehbehinderungen oder sogar blind geboren. In anderen Fällen treten die Symptome der Krankheit in den ersten Lebensjahren auf.

Material B: Aufgaben der Pigmentschicht

Die Pigmentschicht ist eine dunkel gefärbte Zellschicht im Auge. Sie liegt innen auf der Aderhaut und steht mit den Außensegmenten der Lichtsinneszellen in direkter Verbindung. Die Pigmentschicht absorbiert Streulicht im Auge und transportiert die beim Aufnehmen des Lichtes anfallende Wärme ab. Sie versorgt die Lichtsinneszellen mit Wasser, Ionen und Nährstoffen, baut abgestorbene Lichtsinneszellen ab und ist am Retinal-Zyklus beteiligt (Abbildung 2). Das bei der Fototransduktion gebildete trans -Retinal ist ein Zellgift und kann Schäden an den Proteinen der Außensegmente der Lichtsinneszellen verursachen. Störungen im Stoffwechsel der Pigmentschicht führen zur fortschreitenden Zerstörung ihrer Zellen. Mutationen im RPE65 -Gen können sich auf den Stoffwechsel der Zellen in der Pigmentschicht auswirken und letztlich LCA verursachen.

Material C: Molekulare Ursachen der LCA

Bisher sind mehr als 17 verschiedene Gene bekannt, deren Mutationen LCA auslösen können. Mutationen im RPE65 -Gen sind besonders häufig die Ursache der Krankheit. Es wurden in diesem Gen mehr als 65 verschiedene Mutationen nachgewiesen, die zu LCA führen können. Das RPE65 -Gen besteht aus 14 Exons und 13 Introns und codiert für das 533 Aminosäuren umfassende RPE65-Protein (Abbildung 3).

In einer Studie wurde eine weitere von LCA betroffene Familie, Familie B, untersucht. Die Eltern waren phänotypisch gesund. Die Tochter war an LCA erkrankt und litt unter zunehmend starken Sehbeeinträchtigungen. Im Rahmen der Studie wurden die RPE65 -Allele der Eltern und ihrer Tochter sequenziert und mit der Nukleotidsequenz des Normal-Allels verglichen (Tabelle 1).

Material D: Analyse von Mutation 2 mittels RT-PCR

Die Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktion (RT-PCR) ist eine molekularbiologische Methode zur Untersuchung von RNA (Abbildung 4). Die Reverse Transkriptase ist ein Enzym, das zu einer RNA den komplementären DNA-Strang, die cDNA, herstellt.

Die Auswirkung der in Tabelle 1 gezeigten Mutation 2 auf die Expression des RPE65 -Gens wurde mithilfe einer RT-PCR untersucht (Abbildung 5A). Dazu wurde sowohl die RNA aus Zellen mit dem Normal-Allel als auch die RNA aus Zellen mit dem Allel mit Mutation 2 isoliert und mithilfe der RT-PCR analysiert. Die erhaltenen RT-PCR-Produkte wurden mittels Gelelektrophorese aufgetrennt und sichtbar gemacht (Abbildung 5B).

Material E: Codesonne und Tabelle zum genetischen Code

3. Beschreiben Sie, welche Funktion das Spleißen bei der RNA-Prozessierung in eukaryotischen Zellen erfüllt. Geben Sie die Aminosäuresequenzen an, die den DNA-Sequenzen in Tabelle 1 entsprechen (Materialien C und E). Ermitteln Sie die Mutationstypen der in Tabelle 1 aufgeführten Sequenzen und erläutern Sie, welche Folgen die jeweilige Mutation für das RPE65-Protein haben kann (Materialien C und E). [17 Punkte]

a)

b)

Aminosäuresequenzen (Dreibuchstabencode mit Bindestrichen oder Leerzeichen, z. B. Trp-Glu-Glu-Val-Lys):

c)

d)