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TEMA 12. ENFERMEDADES QUÍSTICAS HEREDITARIAS ENFERMEDAD POLIQUÍSTICA DEL ADULTO Progresiva aparición de quistes corticales renales que suelen conducir a la ERCT, generalmente en la edad adulta. Enfermedad renal hereditaria +frc. 1 de cada 400-1000 RN vivos. 6-10% población en tto renal Epi sustitutivo AD. Mutaciones en los genes PKD1 (78%) y PKD2, situados en los cromosomas 16 y 4. Alta Etiología penetrancia El debut clínico se produce entre los 40-50 años ● ● ● ● Renal Clínica DX TTO PRX Poliuria, polidipsia, nicturia Evolución lenta a ERC.
El 50% presenta ERCT a los 60 años Hematuria macro o microscópica HTA (hiperactivación del eje RAA por isquemia secundaria a la ocupación del parénquima por los quistes) ● Poliglobulia (compresión de los quistes → detección de concentración baja de O2 en las células que producen EPO → aumento de producción de EPO) ● Riñones muy grandes y con muchos quistes de predominio cortical COMPLICACIONES → litiasis renales, infecciones o sangrado de los quistes con dolor en fosas renales, hematuria macroscópica, fiebre...
Quistes en otras localizaciones (hígado, bazo, páncreas...) Dilataciones aneurismáticas intracraneales (polígono de Willis) Hernias inguinales Sistémicas Divertículos en colon Prolapso de válvula mitral Insuficiencia tricuspídea y aórtica Eco de cribado para los familiares de un caso índice. Los quistes suelen aparecer en la adolescencia. TC abdominal en casos dudosos. La medida evolutiva del tamaño de los riñones se suele hacer con RM que es más sensible El estudio genético NO está recomendado de rutina (situaciones especiales) Frenar la progresión: control de proteinuria y HTA con IECA/ARAII.
Aprobado el Tolvaptán: menores de 55 años con estadios 1-4 de ERC al inicio del tratamiento y signos de progresión rápida de la enfermedad (reduce tamaño de los quistes y progresión más lenta). Los factores de progresión a ERCT: Mayores: ● Mutación genética (PKD1 > PKD2). ● Volumen renal total. ● Volumen quístico total. ● HTA. Menores: ● Edad de inicio de los síntomas. ● Proteinuria. ● Dislipidemia. ● Alteración de la concentración urinaria. OTRAS POLIQUISTOSIS POLIQUISTOSIS RENAL AUTOSÓMICA RECESIVA Epi 1/20.000 RN Etiología AR. Cromosoma 6, gen PKHD1 Presente desde el nacimiento.
Es más grave cuanto menor es la edad de presentación, y Renal condiciona oligoamnios que puede desencadenar la secuencia de Potter con hipoplasia Clínica pulmonar asociada Hepática Más grave cuanto más tardía es la edad. Fibrosis hepática. DX TTO PRX ● Prenatal: estudio genético (de elección) o eco ● Posnatal: eco y clínica De soporte. Trasplante hepatorrenal. Si superan el primer mes es bueno Quistes renales simples: frecuentes a partir de los 50-60 años en pacientes con función renal normal y no producen IR. Suelen ser asintomáticos (malignización <1%). Vigilancia ecográfica periódica.
Riñón en esponja medular o enfermedad de Cacchi-Ricci: poliquistosis sin patrón hereditario definido, adquirida. Dilataciones de los conductos colectores con formación de macroquistes y microquistes medulares. Benigna, pero más riesgo de ITU y litiasis cálcicas. Diagnóstico por TC o urografía IV.