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MACROCONCIERTO DE REUMATOLOGÍA ENFERMEDAD DE BEHÇET Características o Más frecuente en ruta de la seda. o Máxima incidencia en Turquía. o Enfermedad "autoinflamatoria" o Debut en adultos jóvenes: 20-30 años. o HLA B51 (base genética): fuerte asociación. o No autoanticuerpos. Diagnóstico o CRITERIO OBLIGATORIO: aftas orales (dolorosas, recurrentes y que curan sin cicatriz). o o CRITERIOS MENORES (al menos 2): Aftas genitales (85%): dejan cicatriz, no dolor. Piel: pseudofoliculitis, eritema nodoso. Fenómeno de patergia (50%) Ojo: panuveítis bilateral, uveítis anterior aguda intensa. No son criterio…. Raros…
Pero graves Neuro-Behçet: masas en tronco encefálico, HIC (+/- trombosis de senos venosos) Tratamiento o Aftas y piel: colchicina o Afectación vascular: inflamación/trombosis de cualquier vena o arteria (vaso variable). Tromboflebitis superficial. Aneurismas de arterias pulmonares y aorta. SNC, ojo: corticoides altas dosis + anti-TNF. o Trombosis: inmunosupresor +/- ACO. "Behçet" en niño, HLA B51 (-) A.F...
Haploinsuficiencia A20 SÍNDROME DE COGAN Características o Queratitis intersticial bilateral (descartada sífilis) o o Ménière-like bilateral (vértigos, pérdida de audición, tinnitus, presión en oído, náuseas y vómitos) Aortitis ENFERMEDAD DE BUERGER o TROMBOANGEÍTIS OBLITERANTE Asociación directa con TABACO (afecta a la microcirculación) Varones < 50 años sin otros FRCV. Asiáticos. Claudicación intermitente, Raynaud. Isquemia distal en extremidades – NECROSIS DIGITAL Tratamiento: dejar de fumar.
SD ANTIFOSFOLÍPIDO (SAF) DX = criterio clínico (trombosis arteriales o venosas, abortos de repetición) + criterio inmune (positividad Ac antifosfolípido: anticardiolipina, anti-β2-glicoproteína1 y anticoagulante lúpico (TTPA alargado)) SAF posible: Ac sin clínica) SAF obstétrico: solo tiene el antecedente de abortos de repetición con Ac antifosfolípidos +. NO ACOD en SAF!!! ENFERMEDAD RELACIONADA CON IgG4 Agrupación de entidades clásicas caracterizadas por manifestarse como pseudotumores (masas) e histología con fibrosis. La IgG4 se eleva de forma reactiva (es una IgG antiinflamatoria). La IgG4 sérica puede estar elevada (no siempre).
El diagnóstico definitivo es mediante biopsia. El tratamiento con corticoides es muy efectivo y apoya el diagnóstico. Criterios Dx –> histológicos: o Infiltrado mononuclear (linfocitario y plasmáticas) sin neutrófilos o Células plasmáticas o IgG4 >10/campo o IgG4/IgG > 40% o Fibrosis estoriforme – en remolino o Flebitis obliterativa Formas clínicas o Sd de Mikulicz / sistémica – varón, edad avanzada, IgG4 muy elevada, buena respuesta a tto (simula Sjögren, sarcoidosis). o Retroperitoneal / Aortitis – varón, blanco, edad avanzada, IgG4 ↑↑↑, refractaria al tratamiento, enf fibrótica, alta acumulación GC (simula linfoma).
o Cabeza y cuello –> mujer, asiática, joven, historia de atopia, IgG4 ↑↑, enfermedad fibrótica, refractaria a tto, alta acumulación GC (simula cáncer tiroides). o Pancreato-biliar –> varón, blanco, edad avanzada, IgG4 ↑↑, IgE ↑, buena respuesta a tto (simula un cáncer de páncreas).
ENF AUTOINFAMATORIAS: SD VEXAS “V E X A S” o Vacuolas en precursores eritroides y mieloides o E1-enzima activadora de ubiquitina (ubiquinopatía) o Ligado al X (varones) o Autoinflamatorio o Somático – mutación no germinal en el gen UBA1 VARÓN > 60 años CON: o Policondritis recidivante o SMD o PAN – paniculitis o Síndrome de Sweet o Fondo: fiebre y PCR alta o Otros: infiltrados pulmonares, afectación cardiaca, uveítis... Tratamiento: Trasplante alogénico MO, Azacitidina, Corticoides, Inmunosupresores (mala respuesta) Policondritis recidivante idiopática: mujeres 40 años, artritis de manos, no piel ni SMD. AMILOIDOSIS SISTÉMICAS