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TEMA 9. MEN, SPGA MEN MEN-1 Sd. Wermer UNO PARA PA-PI AD, menina (11q) M E N 2: Si p pl e A ¡AH! ¿CA-FÉ PARA 2? B (MEN-3) HAGAN CAFÉ Bien MEN-4 - - CLX Estudio genético 1. PARAtiroides (lo + frc): hiperplasia > adenoma hiperPTH. Prácticamente en el 100% antes de 40 años. 2. EnteropPAncreático (causa muerte, 70%): gastrinoma > PPY, insulinoma, VIPoma, glucagonoma. Los + frcs NO FUNCIONANTES. 3. Pituitaria (40%): adenoma (PRL + frc, seguido de GH). 4. Adenomas SR no funcionantes. 5. Angiofibromas faciales, colagenomas, lipomas. 1. CArcinoma medular tiroides 2. Feocromocitoma (50%): bilateral y 🡩Adr que NorA.
1. PARAtiroides (10%): hiperplasia > adenoma hiperPTH 2. Amiloidosis liquenoide cutánea. 3. Hirschprung. 4. CMT familiar. 1. GANglioneuromatos is mucocutánea. 2. HÁbito marfanoide. · · · · · · · Al menos 2/3 tumores. Adenoma paratiroideo <30a. Enf paratiroidea multiglandular. HiperPTH recurrente. Gastrinoma o neuroendocrinos a CUALQUIER EDAD. Familiares de 1er grado. Cribado bioquímico y radiológico en portadores de MEN1. Estudio protooncogen RET (cr10): en TODOS familiares de 1G si es positivo tiroidectomía PFLX siempre. AUTOSOMICA DOMINANTE. Si mutación en M918T: tiroidectomía antes de los 6 MESES DE VIDA. Más agresivo, mtx < 1 año.
Tumores que forman parte de MEN-1 pero con estudio genético negativo y otras manifestaciones (angiomiolipoma, renal). mutaciones gen CDKN1B En el hiperPTH primario son de elección la paratiroidectomia subtotal + timectomía (evitar el riesgo de carcinoma tímico asociado a MEN-1) o paratiroidectomia total con implante de paratiroides en antebrazo. Cuando coexisten Ca++. Medular de tiroidea y feocromocitoma, primero se opera el feocromocitoma. SÍNDROMES POLIGLANDULARES AUTOINMUNES Coexistencia de 2 enfermedades autoinmunes que afectan a glándulas endocrinas.
Requieren la presencia de 2/3 manifestaciones típicas (si hay un familiar afectado solo 1) TIPO 1 1. Candidiasis mucocutánea de repetición (70-80%). 2. Hipoparatiroidismo (85%) HIPO 3. Adrenalitis AI (60-70%) I. suprarrenal. PARA el 4. Puede haber DM, y enfermedad pADRE tiroidea. CÁNDIDo 5. Hipogonadismo 60% mujeres. TIPO 2: Schmidt TIRale AZÚCAR al pADRE 1. Adrenalitis AI insuficiencia suprarrenal 1ª. 2. Tiroiditis AI (70%). 3. DM1 (50%). 4. Enfermedad celiaca, anemia perniciosa y miastenia.
6. Distrofia ectodérmica: hipoplasia esmalte, distrofia ungueal, calcificación tímpano Niñas, primera década Mujeres adultas AR, AIRE, c21 AD/AR, poligénica, HLA-DR3/DR4 SÍNDROME IPEX: varones con enteropatía autoinmune, eccemas y enfermedades autoinmunes como DM (50%). Mutaciones del FOXP3 ligadas al X.