Sujet du Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines 2022 · Métropole remplacement

Exercice 1: Diagnostiquer des maladies avec des marqueurs radioactifs

[10 points]

Mots-clés: Noyau atomique, isotopes, radioactivité, activité, période (ou demi-vie) radioactive.

Afin d'affiner le diagnostic lié aux symptômes de la maladie d'Huntington, le corps médical utilise différentes techniques d'imagerie. La tomographie par émission de positons cérébrale est un examen d'imagerie médicale qui permet de détecter les zones du cerveau qui présentent une baisse importante d'activité du fait de la maladie. Du glucose combiné à du fluor 18 (glucose marqué) injecté dans le sang à l'aide d'une perfusion, se concentre dans les zones les plus actives du cerveau qui deviennent ainsi visibles sur les images.

Document 1: Le fluor 18, un traceur radioactif

Le fluor 18, noté $^{18}_{9}F$, est un isotope du fluor. Il est utilisé en médecine nucléaire comme radio-traceur intégré dans des molécules de glucose modifiées. La solution de glucose marqué au fluor 18 est injectée au patient pour l'examen.

La période radioactive (ou demi-vie) du fluor 18 vaut $T_{1/2} = 110$ min.

Il est le siège d'une désintégration radioactive de type $\beta^+$.

On admet que la radioactivité de l'échantillon injecté devient inactive au bout de 20 périodes radioactives (ou demi-vies) écoulées.

1.

Définir l'expression « noyaux isotopes ».

2.

Donner la composition du noyau ($^{18}_{9}F$) d'un atome de fluor 18.

L'équation de la réaction de désintégration nucléaire du fluor 18 s'écrit:

$$^{18}_{9}F \rightarrow\ ^{A}_{Z}X + \ ^{0}_{1}e + \gamma$$

3.

Donner le nom de la particule $^{0}_{1}e$ émise par le fluor 18 lors de sa désintégration $\beta^+$.

4.

Identifier parmi les noyaux suivants le noyau fils $^{A}_{Z}X$ émis lors de la désintégration du fluor $^{18}_{9}F$. Justifier ce choix.

$^{18}_{8}O$; $^{19}_{8}O$; $^{19}_{10}Ne$; $^{20}_{10}Ne$

5.

Donner la définition de la période radioactive (ou demi-vie) $T_{1/2}$ d'un radio-traceur.

6.

Déterminer le temps au bout duquel l'activité d'un échantillon de fluor 18 ($^{18}_{9}F$) est divisée par 8 par rapport à sa valeur initiale.

7.

L'activité initiale du produit injecté est de 400 MBq. Déterminer une valeur approchée de l'activité résiduelle 12 heures et 50 minutes après l'injection, c'est-à-dire après 7 périodes radioactives du fluor 18.

Donnée: 1 MBq = $10^{6}$ Bq

8.

L'activité radioactive naturelle du corps humain est de l'ordre de 120 Bq par kilogramme de masse corporelle. Elle est due à l'ingestion d'aliments contenant naturellement des éléments radioactifs. Justifier pourquoi il est conseillé au patient ayant subi l'examen d'imagerie médicale d'éviter un contact étroit (de moins de 1 m) et prolongé (de plus de 30 minutes) avec toute personne pendant le reste de la journée.

Exercice 2: Diagnostiquer des maladies avec un produit de contraste (10 points)

Mots-clés: Groupes caractéristiques, couple acide/base, élimination d'un produit de contraste, concentration en masse.

Document 1: Un produit de contraste

Un produit de contraste est une substance injectable ou ingérable utilisé en imagerie médicale pour augmenter artificiellement le faible contraste naturel de certains tissus afin de mieux visualiser les organes explorés. Pour certains types d'imagerie médicale, un produit de contraste à base d'iode peut être utilisé.

La Gastrografine est un produit de contraste iodé dont le principe actif, l'ion amidotrizoate, est la base du couple acide amidotrizoïque / ion amidotrizoate. La formule brute de l'acide amidotrizoïque est $\text{C}_{11}\text{H}_9\text{I}_3\text{N}_2\text{O}_4$.

Sa formule topologique est donnée ci-dessous.

Dans un flacon de produit de contraste Gastrografine, la concentration en masse d'iode vaut $C_m = 370\text{ g}\cdot\text{L}^{-1}$. Ce produit de contraste est spécifique aux explorations gastro-intestinales.

La masse de produit de contraste à absorber dépend de la masse corporelle du patient. La masse d'iode à absorber est de $500\text{ milligrammes}$ par kilogramme de masse corporelle du patient.

1.

Nommer les deux groupes caractéristiques entourés sur la formule de l'acide amidotrizoïque figurant dans le document 1.

2.

Justifier le caractère acide de l'acide amidotrizoïque et écrire la formule brute de la base associée.

3.

Un patient de masse corporelle $m = 73\text{ kg}$ doit réaliser un scanner nécessitant l'absorption de Gastrografine. À l'aide du document 1:

3.1.

3.2.

Document 2: Pharmacocinétique

La pharmacocinétique s'intéresse au devenir, en fonction du temps, d'une substance administrée chez un patient (médicament, produit de contraste,...) depuis son entrée dans l'organisme jusqu'à sa sortie. Ci-dessous, sont représentées les évolutions des concentrations dans le sang d'une substance en fonction du temps et selon le mode d'administration.

4.

À partir de l'étude des courbes du document 2:

4.1.

Montrer que l'on peut considérer qu'une substance injectée par voie intraveineuse est immédiatement disponible alors que les autres modes d'administration en retardent la disponibilité.

4.2.

Déterminer et justifier le mode d'administration à choisir pour les 2 situations suivantes:

Exercice 3: Alimentation des malades souffrant de la maladie d'Huntington

Mots-clés: Glucides, polymères, solubilité, vitamine C, dosage par titrage.

La dysphagie (trouble de la déglutition) peut devenir importante au cours de l'évolution de la maladie de Huntington. L'ajout d'épaississants dans les aliments liquides permet de diminuer le risque de fausses routes lors des repas.

Document 1: Des épaississants alimentaires à base d'amidon

Les agents épaississants offrent un éventail important de textures alimentaires du fait de leurs capacités à se combiner avec les molécules d'eau présentes dans les aliments, ce qui modifie leur viscosité.

L'amidon est un épaississant. Ses molécules sont constituées de deux variétés de polymère du glucose: l'amylose (a) et l'amylopectine (b) représentées ci-dessous:

(a) amylose; (b) amylopectine

1.

Définir un polymère et justifier que l'amylose est un polymère.

2.

Rappeler la formule brute du glucose.

3.

Nommer le type de liaison que ces polymères peuvent établir avec l'eau et représenter schématiquement une de ces liaisons sans reproduire la totalité de la formule du polymère.

Document 2: La vitamine C

Dans certains cas, une supplémentation en vitamines et en oligoéléments peut être nécessaire. La vitamine C, en particulier, joue un rôle important dans le métabolisme des êtres humains, pourtant elle n'est pas synthétisée naturellement par l'organisme et doit être apportée par l'alimentation. La formule chimique brute de la vitamine C (acide ascorbique) est: $C_6H_8O_6$

4.

On désire vérifier l'indication « Acide ascorbique 500 mg » portée sur une boîte de comprimés de vitamine C. On dissout un comprimé finement broyé dans 50,0 mL d'eau distillée. Ensuite on dose par pH-métrie la solution obtenue avec une solution aqueuse d'hydroxyde de sodium $Na^+_{(aq)} + HO^-_{(aq)}$ de concentration en quantité de matière $C_b = 2{,}00\times10^{-1}$ mol·L⁻¹.

L'équation de la réaction support du dosage est:

$$C_6H_8O_6 + HO^- \rightarrow C_6H_7O_6^- + H_2O$$

La courbe représentant le pH en fonction du volume $V_b$ de solution aqueuse d'hydroxyde de sodium versée est donnée ci-dessous. Faire apparaître la méthode graphique permettant de déterminer le volume versé à l'équivalence.

Ce volume, déterminé avec précision, est égal à $V_{b_E} = 14{,}2$ mL.

5.

Écrire la relation à l'équivalence entre la quantité de matière d'acide ascorbique dosée $n(C_6H_8O_6)$ et la quantité de matière d'ions hydroxyde $n(HO^-)$ introduite à l'équivalence.

6.

Montrer que la quantité de matière d'acide ascorbique dosée $n(C_6H_8O_6)$ est égale à $2{,}84\times10^{-3}$ mol.

7.

En déduire la masse $m$ d'acide ascorbique contenue dans un comprimé.

Données: Masses molaires atomiques

$M(H) = 1{,}0$ g·mol⁻¹; $M(C) = 12{,}0$ g·mol⁻¹; $M(O) = 16{,}0$ g·mol⁻¹

8.

Comparer le résultat obtenu avec l'indication portée sur l'emballage des comprimés.

Le syndrome de Bruton:

un déficit immunitaire d'origine génétique

Les déficits immunitaires sont des pathologies relativement rares caractérisées par une insuffisance, voire une absence, de certains mécanismes immunologiques. Ils peuvent être acquis ou liés à l'hérédité.

Le syndrome de Bruton est un exemple de déficit immunitaire héréditaire, encore appelé agammaglobulinémie liée à X. Son incidence est de l'ordre de 1 / 200 000 naissances.

1. Les conséquences cliniques du syndrome de Bruton

Un jeune enfant de deux ans, atteint du syndrome de Bruton, est admis à l'hôpital dans un service de pédiatrie. Il présente une toux grasse avec des expectorations. Il présente une pyrexie à 39°C et se trouve dans un état de grande fatigue. L'auscultation thoracique révèle une difficulté respiratoire importante. Il présente depuis plusieurs semaines des diarrhées associées à un amaigrissement.

Ce jeune garçon a déjà été hospitalisé à de nombreuses reprises pour diverses infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires ( rhino-pharyngites, laryngites et bronchites).

Le pédiatre prescrit deux examens complémentaires: une radiographie pulmonaire et une fibroscopie bronchique.

Une antibiothérapie d'urgence est mise en place en attendant les résultats: le pédiatre prescrit de l'ampicilline pour traiter la pneumopathie.

1.1.

(Obligatoire) Décomposer les quatre termes médicaux en caractères gras dans le texte afin de proposer une définition pour chacun d'eux.

1. Agammaglobulinémie

2. Rhino-pharyngites

3. Antibiothérapie

4. Pneumopathie

1.2.

(Obligatoire) Donner le terme médical correspondant à chacune des deux expressions soulignées dans le texte.

Le syndrome de Bruton:

un déficit immunitaire d'origine génétique

Les déficits immunitaires sont des pathologies relativement rares caractérisées par une insuffisance, voire une absence, de certains mécanismes immunologiques. Ils peuvent être acquis ou liés à l'hérédité.

Le syndrome de Bruton est un exemple de déficit immunitaire héréditaire, encore appelé agammaglobulinémie liée à X. Son incidence est de l'ordre de 1 / 200 000 naissances.

1. Les conséquences cliniques du syndrome de Bruton

Un jeune enfant de deux ans, atteint du syndrome de Bruton, est admis à l'hôpital dans un service de pédiatrie. Il présente une toux grasse avec des expectorations. Il présente une pyrexie à 39°C et se trouve dans un état de grande fatigue. L'auscultation thoracique révèle une difficulté respiratoire importante. Il présente depuis plusieurs semaines des diarrhées associées à un amaigrissement.

Ce jeune garçon a déjà été hospitalisé à de nombreuses reprises pour diverses infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires ( rhino-pharyngites, laryngites et bronchites).

Le pédiatre prescrit deux examens complémentaires: une radiographie pulmonaire et une fibroscopie bronchique.

Une antibiothérapie d'urgence est mise en place en attendant les résultats: le pédiatre prescrit de l'ampicilline pour traiter la pneumopathie.

Le document 1 présente le schéma de l'appareil respiratoire.

1.3. (Obligatoire) Repérer quatre organes de l'appareil respiratoire, à l'aide de flèches, sur le document 1 (à rendre avec la copie de BPH).

Le syndrome de Bruton:

un déficit immunitaire d'origine génétique

Les déficits immunitaires sont des pathologies relativement rares caractérisées par une insuffisance, voire une absence, de certains mécanismes immunologiques. Ils peuvent être acquis ou liés à l'hérédité.

Le syndrome de Bruton est un exemple de déficit immunitaire héréditaire, encore appelé agammaglobulinémie liée à X. Son incidence est de l'ordre de 1 / 200 000 naissances.

1. Les conséquences cliniques du syndrome de Bruton

Un jeune enfant de deux ans, atteint du syndrome de Bruton, est admis à l'hôpital dans un service de pédiatrie. Il présente une toux grasse avec des expectorations. Il présente une pyrexie à 39°C et se trouve dans un état de grande fatigue. L'auscultation thoracique révèle une difficulté respiratoire importante. Il présente depuis plusieurs semaines des diarrhées associées à un amaigrissement.

Ce jeune garçon a déjà été hospitalisé à de nombreuses reprises pour diverses infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires ( rhino-pharyngites, laryngites et bronchites).

Le pédiatre prescrit deux examens complémentaires: une radiographie pulmonaire et une fibroscopie bronchique.

Une antibiothérapie d'urgence est mise en place en attendant les résultats: le pédiatre prescrit de l'ampicilline pour traiter la pneumopathie.

Le document 2 présente le schéma de la muqueuse bronchique d'un individu sain.

La muqueuse bronchique est un ensemble de deux tissus:

un tissu épithélial pseudostratifié en contact avec la lumière bronchique constitué de cellules ciliées et présentant des cellules caliciformes sécrétant le mucus;

un tissu conjonctif sous-jacent, riche en fibres: le chorion.

1.4.

(Choix 1A) Reporter les annotations correspondant aux repères 1 à 5 du document 2.

1.5.

(Choix 1A) Montrer que l'épithélium de la muqueuse bronchique est adapté à sa fonction de protection des voies respiratoires inférieures.

2. Les troubles immunologiques provoqués par le syndrome de Bruton

Le syndrome de Bruton se caractérise notamment par une absence de production des anticorps. Afin de comprendre l'origine de la production des anticorps ainsi que leur rôle, deux expériences historiques ont été réalisées.

Expérience 1

Une souche de Haemophilus influenzae est injectée à une souris. Quelques jours plus tard, deux types de cellules majoritaires, les cellules X et les cellules Y, sont mises en évidence dans les ganglions lymphatiques de l'animal.

Le document 5 représente le schéma d'interprétation de l'observation au microscope électronique à transmission (MET) de ces deux types cellulaires. La cellule Y est issue de la différenciation de la cellule X.

Document 5: Schéma d'interprétation de l'ultrastructure des cellules X et Y

2.1.

(Choix 1B) Reporter les annotations correspondant aux repères 1 à 6 du document 5.

1:

2:

3:

4:

5:

6:

2.2.

(Choix 1B) Montrer, à partir du document 5, que la différenciation de la cellule X rend l'ultrastructure de la cellule Y parfaitement adaptée à sa fonction de sécrétion des anticorps sachant que ces molécules sont de nature protéique.

2.3.

(Choix 1B) Identifier les cellules X et Y présentées dans le document 5.

Le syndrome de Bruton:

un déficit immunitaire d'origine génétique

Les déficits immunitaires sont des pathologies relativement rares caractérisées par une insuffisance, voire une absence, de certains mécanismes immunologiques. Ils peuvent être acquis ou liés à l'hérédité.

Le syndrome de Bruton est un exemple de déficit immunitaire héréditaire, encore appelé agammaglobulinémie liée à X. Son incidence est de l'ordre de 1 / 200 000 naissances.

1. Les conséquences cliniques du syndrome de Bruton

Un jeune enfant de deux ans, atteint du syndrome de Bruton, est admis à l'hôpital dans un service de pédiatrie. Il présente une toux grasse avec des expectorations. Il présente une pyrexie à 39°C et se trouve dans un état de grande fatigue. L'auscultation thoracique révèle une difficulté respiratoire importante. Il présente depuis plusieurs semaines des diarrhées associées à un amaigrissement.

Ce jeune garçon a déjà été hospitalisé à de nombreuses reprises pour diverses infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires ( rhino-pharyngites, laryngites et bronchites).

Le pédiatre prescrit deux examens complémentaires: une radiographie pulmonaire et une fibroscopie bronchique.

Une antibiothérapie d'urgence est mise en place en attendant les résultats: le pédiatre prescrit de l'ampicilline pour traiter la pneumopathie.

Le document 3 représente un cliché d'une radiographie pulmonaire du patient mettant en évidence plusieurs opacités.

1.6.

(Obligatoire) Indiquer comment repérer une opacité sur un cliché radiographique pulmonaire. Argumenter la réponse en s'appuyant sur le principe de cette technique d'imagerie médicale.

Une fibroscopie est également réalisée pour rechercher, dans les sécrétions bronchiques, l'espèce bactérienne responsable des infections récidivantes chez le jeune patient.

1.7.

(Obligatoire) Expliquer le principe de la fibroscopie bronchique.

Le syndrome de Bruton:

un déficit immunitaire d'origine génétique

Les déficits immunitaires sont des pathologies relativement rares caractérisées par une insuffisance, voire une absence, de certains mécanismes immunologiques. Ils peuvent être acquis ou liés à l'hérédité.

Le syndrome de Bruton est un exemple de déficit immunitaire héréditaire, encore appelé agammaglobulinémie liée à X. Son incidence est de l'ordre de 1 / 200 000 naissances.

1. Les conséquences cliniques du syndrome de Bruton

Un jeune enfant de deux ans, atteint du syndrome de Bruton, est admis à l'hôpital dans un service de pédiatrie. Il présente une toux grasse avec des expectorations. Il présente une pyrexie à 39°C et se trouve dans un état de grande fatigue. L'auscultation thoracique révèle une difficulté respiratoire importante. Il présente depuis plusieurs semaines des diarrhées associées à un amaigrissement.

Ce jeune garçon a déjà été hospitalisé à de nombreuses reprises pour diverses infections bactériennes récidivantes des voies respiratoires ( rhino-pharyngites, laryngites et bronchites).

Le pédiatre prescrit deux examens complémentaires: une radiographie pulmonaire et une fibroscopie bronchique.

Une antibiothérapie d'urgence est mise en place en attendant les résultats: le pédiatre prescrit de l'ampicilline pour traiter la pneumopathie.

L'analyse bactériologique des sécrétions prélevées au cours de la fibroscopie bronchique a permis d'identifier la bactérie Haemophilus influenzae.

Afin de déterminer l'antibiotique le mieux adapté au traitement du jeune patient, un antibiogramme est réalisé. Le document 4 présente la technique de l'antibiogramme et les résultats obtenus.

Document 4: Technique de l'antibiogramme et résultats du patient

Protocole de mise en œuvre de l'antibiogramme

La surface d'un milieu de culture solide est ensemencée avec une suspension diluée de Haemophilus influenzae, la bactérie responsable de l'infection.

Trois disques imprégnés d'antibiotiques différents sont déposés sur la surface du milieu de culture: ampicilline, pénicilline G et érythromycine.

Le milieu est incubé 24 h à 37 °C. Les bactéries se développent, formant un tapis à la surface de la gélose lorsque leur croissance n'est pas inhibée par l'antibiotique qui a diffusé à partir du disque.

Après incubation, le diamètre de la zone d'inhibition de la culture autour de chaque disque (valeur exprimée en mm) est mesuré. La valeur trouvée est comparée aux diamètres de référence (d et D) qui sont donnés pour chaque antibiotique.

Résultats expérimentaux de l'antibiogramme effectué sur la bactérie isolée

Antibiotiques · Diamètre de la zone d'inhibition mesuré (mm) · Diamètre de référence (mm)

d · D

Ampicilline · 5 · 6 · 12

Pénicilline G · 4 · 6 · 9

Érythromycine · 23 · 17 · 22

1.8.

(Obligatoire) Analyser les résultats expérimentaux de l'antibiogramme fournis sur le document 4 afin d'identifier le comportement de la bactérie vis-à-vis des trois antibiotiques testés.

1.9.

(Obligatoire) Déduire, de l'interprétation de l'antibiogramme, l'efficacité du traitement antibiotique prescrit en urgence.

2. Les troubles immunologiques provoqués par le syndrome de Bruton

Le document 6 représente le schéma de la structure d’un anticorps. Cette molécule de nature protéique possède deux sites de reconnaissance de l’antigène, un site de fixation du phagocyte et un site d’activation du complément.

2.4.

(Obligatoire) Repérer ces différents sites sur le document 6.

2.5.

(Obligatoire) Identifier le mécanisme immunologique présenté sur le document 7 et indiquer son intérêt dans la phase effectrice de la réaction immunitaire.

2. Les troubles immunologiques provoqués par le syndrome de Bruton

Le syndrome de Bruton se caractérise notamment par une absence de production des anticorps. Afin de comprendre l'origine de la production des anticorps ainsi que leur rôle, deux expériences historiques ont été réalisées.

Expérience 2

Un prélèvement sanguin est réalisé en présence d'un anticoagulant sur une souris immunisée par Haemophilus influenzae. Après centrifugation d'une partie du sang total permettant de séparer les différentes phases du sang, deux échantillons de plasma sont alors isolés:

un échantillon de plasma A qui est conservé à température ambiante;

un échantillon de plasma B qui est chauffé à 56 °C.

Un échantillon C de sang total, contenant tous les constituants du sang dont les leucocytes, a également été isolé avant la centrifugation.

La bactérie pathogène Haemophilus influenzae, de concentration connue, est ajoutée à ces trois échantillons. Après incubation d'une heure, un dénombrement bactérien est réalisé. Ces différentes étapes sont schématisées sur le document 8A.

Une expérience témoin a également été réalisée en présence de sang total prélevé sur une souris non immunisée par Haemophilus influenzae. Les résultats sont présentés dans le document 8B.

Document 8: Expérience 2

Document 8A: Protocole expérimental

Donnée: le chauffage à 56 °C permet de détruire les protéines du complément tout en préservant les anticorps.

Document 8B: Résultats de l'expérience 2

2.6.

(Choix 2A) Analyser et interpréter les résultats du document 8B.

2.7.

(Choix 2A) Justifier la prescription d'une antibiothérapie au patient.

3. L'origine génétique du syndrome de Bruton

Le syndrome de Bruton est provoqué par des mutations d'un gène codant la tyrosine kinase, une protéine indispensable à la maturation des lymphocytes B. Ce gène, identifié en 1993, est appelé Btk (pour Bruton tyrosine kinase).

Les séquences nucléotidiques suivantes correspondent aux fragments du gène Btk normal et du gène Btk muté. Pour chaque séquence, le brin d'ADN donné est le brin transcrit.

3.1.

(Choix 2B) Déterminer les séquences polypeptidiques issues de l'expression de la portion du gène Btk normal et de la portion du gène muté de la tyrosine kinase, à l'aide du code génétique ci-dessous. Expliquer la démarche.

3.2.

(Choix 2B) Établir le lien entre la mutation du gène Btk et le déficit immunitaire du patient.

4. Le mode de transmission et la prise en charge du syndrome de Bruton

Grâce à un diagnostic et à un traitement précoce à base d'immunoglobulines, l'espérance de vie atteint du syndrome de Bruton est préservée, sauf en cas d'infection cérébrale. C'est pourquoi, les personnes atteintes du syndrome de Bruton ne doivent pas être immunisés avec des vaccins contenant des organismes vivants atténués. Ces vaccins pourraient entraîner des infections persistantes du système nerveux central. Celles-ci se manifestent, notamment, par une myosite progressive avec ou sans encéphalomyélite.

4.1. Décomposer les deux termes médicaux en caractères gras dans le texte afin de proposer une définition pour chacun d'eux.

a)

Myosite:

b)

Encéphalomyélite:

4. Le mode de transmission et la prise en charge du syndrome de Bruton

Grâce à un diagnostic et à un traitement précoce à base d'immunoglobulines, l'espérance de vie atteint du syndrome de Bruton est préservée, sauf en cas d'infection cérébrale. C'est pourquoi, les personnes atteintes du syndrome de Bruton ne doivent pas être immunisés avec des vaccins contenant des organismes vivants atténués. Ces vaccins pourraient entraîner des infections persistantes du système nerveux central. Celles-ci se manifestent, notamment, par une myosite progressive avec ou sans encéphalomyélite.

Pour confirmer le diagnostic d'encéphalite, une IRM du système nerveux peut être réalisée. Trois clichés sont présentés sur le document 9.

4.2.(Obligatoire) Identifier les plans de coupe pour chacun des clichés du document 9 et reporter sur la copie les annotations correspondant aux repères 1 à 3.

Plans de coupe:

Annotations du cliché C:

4. Le mode de transmission et la prise en charge du syndrome de Bruton

Grâce à un diagnostic et à un traitement précoce à base d'immunoglobulines, l'espérance de vie atteint du syndrome de Bruton est préservée, sauf en cas d'infection cérébrale. C'est pourquoi, les personnes atteintes du syndrome de Bruton ne doivent pas être immunisés avec des vaccins contenant des organismes vivants atténués. Ces vaccins pourraient entraîner des infections persistantes du système nerveux central. Celles-ci se manifestent, notamment, par une myosite progressive avec ou sans encéphalomyélite.

4.3.(Obligatoire) Préciser le type de signal utilisé lors d'une IRM. Indiquer deux avantages de cette technique par rapport à une radiographie conventionnelle.

4. Le mode de transmission et la prise en charge du syndrome de Bruton

Grâce à un diagnostic et à un traitement précoce à base d'immunoglobulines, l'espérance de vie atteint du syndrome de Bruton est préservée, sauf en cas d'infection cérébrale. C'est pourquoi, les personnes atteintes du syndrome de Bruton ne doivent pas être immunisés avec des vaccins contenant des organismes vivants atténués. Ces vaccins pourraient entraîner des infections persistantes du système nerveux central. Celles-ci se manifestent, notamment, par une myosite progressive avec ou sans encéphalomyélite.

L'identification de la mutation responsable de la maladie et l'étude de sa transmission permettent de calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint et d'anticiper ainsi sa prise en charge.

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille du jeune patient IV-1. Les individus I-2 et II-7 ne sont pas porteurs de la forme mutée du gène Btk. La mère (III-4) du patient IV-1 attend un 2 ème enfant. Elle est suivie dans un service de conseil génétique à l'hôpital.

4.4.

(Obligatoire) Déterminer, à partir de l'arbre généalogique, si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse.

4.5.

(Obligatoire) Montrer que l'allèle responsable de la maladie est localisé sur le gonosome X.

4.6.

(Obligatoire) Écrire les génotypes des parents de IV-1. Justifier la réponse.

4.7.

(Obligatoire) Déterminer la probabilité que l'enfant à naître IV-2 soit atteint de la même maladie que son frère, à l'aide d'un échiquier de croisement.

5. Bilan

Présenter de manière synthétique (texte court, tableau ou carte mentale) le syndrome de Bruton et ses complications éventuelles.