Sujet du Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines 2024 · Métropole remplacement

Partie Chimie

Prévention et suivi d’un cancer colorectal

Les deux exercices sont indépendants.

Exercice 1: Exposition aux nitrites et risque de cancer colorectal (10 points)

Partie A: Les nitrites dans la charcuterie, facteur de risque du cancer colorectal

Document 1: Utilisation des nitrites en charcuterie

Pour conserver les viandes, la salaison est utilisée depuis plus de 5000 ans. La présence de salpêtre (nitrate de potassium) dans le sel améliore encore la conservation. En effet, les ions nitrate $\text{NO}_3^-$ se transforment lentement en ions nitrite $\text{NO}_2^-$ qui empêchent le développement de bactéries, notamment celles qui sont responsables du botulisme et de la salmonellose.

L’utilisation des nitrites dans la charcuterie est cependant très réglementée. Les charcutiers français limitent son utilisation à 120 mg maximum par kilogramme de charcuterie.

D’après le site: info-nitrites.fr

L'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), dans un rapport paru en 2015, indique que la consommation journalière de plus de 50 g de charcuterie augmente le risque d’avoir un cancer colorectal.

Partie A: Les nitrites dans la charcuterie, facteur de risque du cancer colorectal

1.

Définir la dose journalière admissible (DJA).

2.

Calculer la masse maximale d'ions nitrite que peut contenir 50 g de charcuterie française.

3.

Montrer que la consommation journalière de 50 g de charcuterie française présente un risque pour un adulte de 70 kg.

Donnée

Dose journalière admissible d'ions nitrite $\text{NO}_2^-$: $\text{DJA} = 0{,}07\text{ mg}\cdot\text{kg}^{-1}$.

Partie Chimie

Prévention et suivi d’un cancer colorectal

Les deux exercices sont indépendants.

Exercice 1: Exposition aux nitrites et risque de cancer colorectal (10 points)

Partie A: Les nitrites dans la charcuterie, facteur de risque du cancer colorectal

Document 1: Utilisation des nitrites en charcuterie

Pour conserver les viandes, la salaison est utilisée depuis plus de 5000 ans. La présence de salpêtre (nitrate de potassium) dans le sel améliore encore la conservation. En effet, les ions nitrate $\text{NO}_3^-$ se transforment lentement en ions nitrite $\text{NO}_2^-$ qui empêchent le développement de bactéries, notamment celles qui sont responsables du botulisme et de la salmonellose.

L’utilisation des nitrites dans la charcuterie est cependant très réglementée. Les charcutiers français limitent son utilisation à 120 mg maximum par kilogramme de charcuterie.

D’après le site: info-nitrites.fr

L'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), dans un rapport paru en 2015, indique que la consommation journalière de plus de 50 g de charcuterie augmente le risque d’avoir un cancer colorectal.

Partie B: Dosage des ions nitrite dans une eau

La teneur en ions nitrite dans l'eau destinée à la consommation humaine est, elle aussi, strictement règlementée et ne doit pas dépasser 0,10 milligramme par litre d'eau après traitement. Pour contrôler la conformité d'une eau, on opte pour le dosage par étalonnage spectrophotométrique des ions nitrite.

On dispose d'une gamme de solutions aqueuses dont la concentration en masse $C_m$ des ions nitrite est connue. Les solutions aqueuses contenant des ions nitrite sont incolores. L'ajout d'un réactif de diazotation en excès conduit à la formation d'un produit rose. Pour une longueur d'onde appropriée, on mesure l'absorbance $A$ de chaque solution, ce qui conduit à la courbe d'étalonnage représentée dans le document 2.

4.

Préciser un critère à prendre en compte pour choisir la longueur d'onde à laquelle l'absorbance est mesurée.

On prélève l'eau d'une nappe phréatique à laquelle on ajoute le réactif de diazotation selon le même protocole que pour les solutions ayant servi à l'étalonnage. L'absorbance de l'eau de la nappe phréatique à la longueur d'onde choisie vaut: $A = 0{,}2$.

5.

Justifier le caractère potable ou non potable de cette eau.

Partie Chimie

Prévention et suivi d’un cancer colorectal

Les deux exercices sont indépendants.

Exercice 1: Exposition aux nitrites et risque de cancer colorectal (10 points)

Partie A: Les nitrites dans la charcuterie, facteur de risque du cancer colorectal

Document 1: Utilisation des nitrites en charcuterie

Pour conserver les viandes, la salaison est utilisée depuis plus de 5000 ans. La présence de salpêtre (nitrate de potassium) dans le sel améliore encore la conservation. En effet, les ions nitrate $\text{NO}_3^-$ se transforment lentement en ions nitrite $\text{NO}_2^-$ qui empêchent le développement de bactéries, notamment celles qui sont responsables du botulisme et de la salmonellose.

L’utilisation des nitrites dans la charcuterie est cependant très réglementée. Les charcutiers français limitent son utilisation à 120 mg maximum par kilogramme de charcuterie.

D’après le site: info-nitrites.fr

L'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), dans un rapport paru en 2015, indique que la consommation journalière de plus de 50 g de charcuterie augmente le risque d’avoir un cancer colorectal.

Si la teneur en ion nitrite $\mathrm{NO_2^-}$ dans l'eau potable est réglementée, celle des ions nitrate $\mathrm{NO_3^-}$ l'est également en raison de leur capacité à se transformer en ions nitrite. Ainsi, pour tenir compte des deux sources possibles de pollution, les concentrations en ions nitrate et nitrite dans l'eau peuvent être exprimées sous forme de concentration en masse en élément azote.

6.

Déterminer la concentration en quantité de matière d'une solution d'ions nitrate $\mathrm{NO_3^-}$ de concentration en masse $1{,}0\text{ mg}\cdot\text{L}^{-1}$.

Données

Masses molaires atomiques: $M(\mathrm{N}) = 14{,}0\text{ g}\cdot\text{mol}^{-1}$; $M(\mathrm{O}) = 16{,}0\text{ g}\cdot\text{mol}^{-1}$.

7.

En déduire que la concentration en masse en élément azote est égale à $0{,}226\text{ mg}\cdot\text{L}^{-1}$ en élément azote.

8.

Indiquer sans calcul si une concentration en masse d'un milligramme par litre ($1{,}0\text{ mg}\cdot\text{L}^{-1}$) en ions nitrite $\mathrm{NO_2^-}$ est équivalente à une concentration en masse en élément azote inférieure, supérieure ou égale à $0{,}226\text{ mg}\cdot\text{L}^{-1}$. Justifier qualitativement la réponse.

Exercice 2: L'imagerie médicale au service des cancers digestifs

La tomographie par émissions de positons (TEP) est l'examen d'imagerie fonctionnelle le plus utilisé dans la prise en charge des patients atteints d'un cancer digestif.

Document 1: Principe de la tomographie par émission de positons (TEP)

Le patient reçoit une injection de fluorodésoxyglucose (FDG), constitué de molécules de glucose dans lesquelles un groupe hydroxyle −OH a été remplacé par un atome de fluor 18. Ce produit radiopharmaceutique se fixe préférentiellement sur la tumeur cancéreuse.

Une particule et du rayonnement électromagnétique sont émis lors de la désintégration d'un noyau de fluor 18. Le rayonnement est capté par une couronne de détecteurs placée tout autour de l'abdomen du patient. Un traitement informatique reconstitue l'image de la tumeur.

D'après livret pédagogique du CEA « L'imagerie médicale »

Document 2: Évolution de l'activité $A$ du fluor 18 au cours du temps

D'après les mesures effectuées à l'institut J. Perrin du C.H.U de Clermont-Ferrand

La désintégration du fluor 18 peut être modélisée de façon simplifiée par l'équation de réaction: $^{18}_{9}F \rightarrow {}^{18}_{8}O^{*} + {}^{0}_{1}e$ dans laquelle ${}^{0}_{1}e$ représente un positon et ${}^{18}_{8}O^{*}$ représente un noyau d'oxygène 18 excité. Ce noyau se désexcite en ${}^{18}_{8}O$ en émettant un rayonnement électromagnétique.

1.

Donner la composition du noyau des atomes de fluor 18, noté $^{18}_{9}F$, et celle du noyau d'un atome de fluor 19, noté $^{19}_{9}F$.

2.

Justifier que le fluor 18 et le fluor 19 sont des isotopes d'un même élément.

3.

Préciser les natures des émissions radioactives respectivement associées à la désintégration du fluor 18 et à la désexcitation de l'oxygène 18.

4.

Proposer une définition de la demi-vie radioactive d'un radioélément (également appelée période radioactive).

5.

À partir du document 2, déterminer la demi-vie (ou période) radioactive du fluor 18.

6.

Déterminer le temps au bout duquel la quantité initiale de $^{18}_{9}F$ est divisée par 128. On notera que $128 = 2^7$.

7.

Expliquer pourquoi le produit radiopharmaceutique marqué au fluor 18 doit être utilisé dans les heures qui suivent le moment de sa fabrication.

1.2 Exploration du cancer colorectal

Madame O. est reçue par son médecin afin d’être informée des résultats de son test de dépistage du cancer colorectal. Le médecin explique à madame O. que du sang a été retrouvé dans ses selles et qu’un saignement au niveau du rectum ou du côlon peut être causé par une tumeur. Lors de l’examen clinique, le médecin relève chez madame O. des douleurs abdominales et sa patiente indique ressentir depuis plusieurs semaines des troubles du transit, une asthénie et une anorexie.

Suspectant un cancer colorectal, le médecin de madame O. souhaite poursuivre l’investigation en lui prescrivant un examen d’imagerie médicale.

Le document 2 présente les clichés obtenus par deux techniques d’imagerie médicale qui peuvent être prescrites dans le cas du côlon: une radiographie avec produit de contraste et une fibroscopie.

Document 2: Clichés d’imagerie médicale du côlon

Lors de la coloscopie de madame O., une tumeur a été observée et une biopsie de cette tumeur a été réalisée en vue d’une analyse anatomopathologique.

Les différentes étapes du développement d’un cancer, après la mutation d’une cellule, sont présentées sur le document 3.

Document 3: Étapes de la cancérogenèse

L’observation de la tumeur de madame O. montre que celle-ci est au stade de développement présenté sur l’image C du document 3.

Le principe du test de dépistage est présenté sur le document 1.

Document 1: Test de dépistage du cancer colorectal

Document 1A: Représentation schématique d'une réaction antigène-anticorps

Document 1B: Principe et résultats du test immunoenzymatique de dépistage du cancer colorectal

Le test est destiné à la détermination quantitative de l'hémoglobine humaine présente dans des échantillons de selles. Ce test est réalisé en plusieurs étapes. La surface d'un puits est recouverte d'anticorps anti-hémoglobine dirigés contre les épitopes de l'hémoglobine humaine (Ac1).

Étape 1: Dépôt d'une suspension obtenue à partir d'un échantillon de selles à tester dans le puits.

Étape 2: Incubation.

Étape 3: Lavage.

Étape 4: Incubation avec un anticorps anti-hémoglobine conjugué à une enzyme (Ac2).

Étape 5: Lavage.

Étape 6: Ajout d'une molécule incolore. L'enzyme couplée à l'anticorps (Ac2) transforme une molécule incolore en produit coloré.

Étape 7: Lecture de la coloration par spectrophotométrie.

1.1.1

Reporter, sur la copie, les annotations correspondant aux repères 1 à 5 du document 1A.

1.1.2

Le résultat du test de dépistage du cancer colorectal de madame O. est positif.

Schématiser, à l'aide du document 1B, l'assemblage moléculaire obtenu aux étapes 1 et 6 pour un patient sain et pour madame O.

1.2 Exploration du cancer colorectal

Madame O. est reçue par son médecin afin d’être informée des résultats de son test de dépistage du cancer colorectal. Le médecin explique à madame O. que du sang a été retrouvé dans ses selles et qu’un saignement au niveau du rectum ou du côlon peut être causé par une tumeur. Lors de l’examen clinique, le médecin relève chez madame O. des douleurs abdominales et sa patiente indique ressentir depuis plusieurs semaines des troubles du transit, une asthénie et une anorexie.

Suspectant un cancer colorectal, le médecin de madame O. souhaite poursuivre l’investigation en lui prescrivant un examen d’imagerie médicale.

Le document 2 présente les clichés obtenus par deux techniques d’imagerie médicale qui peuvent être prescrites dans le cas du côlon: une radiographie avec produit de contraste et une fibroscopie.

Document 2: Clichés d’imagerie médicale du côlon

Lors de la coloscopie de madame O., une tumeur a été observée et une biopsie de cette tumeur a été réalisée en vue d’une analyse anatomopathologique.

Les différentes étapes du développement d’un cancer, après la mutation d’une cellule, sont présentées sur le document 3.

Document 3: Étapes de la cancérogenèse

L’observation de la tumeur de madame O. montre que celle-ci est au stade de développement présenté sur l’image C du document 3.

1.2 Exploration du cancer colorectal

Madame O. est reçue par son médecin afin d’être informée des résultats de son test de dépistage du cancer colorectal. Le médecin explique à madame O. que du sang a été retrouvé dans ses selles et qu’un saignement au niveau du rectum ou du côlon peut être causé par une tumeur. Lors de l’examen clinique, le médecin relève chez madame O. des douleurs abdominales et sa patiente indique ressentir depuis plusieurs semaines des troubles du transit, une asthénie et une anorexie.

1.2.1

Proposer une définition de chacun des deux termes soulignés dans le texte ci-dessus puis retrouver le terme médical correspondant à l'expression en caractères gras indiquée dans le texte ci-dessus.

Lors de la coloscopie de madame O., une tumeur a été observée et une biopsie de cette tumeur a été réalisée en vue d'une analyse anatomopathologique.

1.2.3

Proposer une définition des deux termes soulignés.

1.2 Exploration du cancer colorectal

Madame O. est reçue par son médecin afin d’être informée des résultats de son test de dépistage du cancer colorectal. Le médecin explique à madame O. que du sang a été retrouvé dans ses selles et qu’un saignement au niveau du rectum ou du côlon peut être causé par une tumeur. Lors de l’examen clinique, le médecin relève chez madame O. des douleurs abdominales et sa patiente indique ressentir depuis plusieurs semaines des troubles du transit, une asthénie et une anorexie.

Suspectant un cancer colorectal, le médecin de madame O. souhaite poursuivre l’investigation en lui prescrivant un examen d’imagerie médicale.

Le document 2 présente les clichés obtenus par deux techniques d’imagerie médicale qui peuvent être prescrites dans le cas du côlon: une radiographie avec produit de contraste et une fibroscopie.

Document 2: Clichés d’imagerie médicale du côlon

Lors de la coloscopie de madame O., une tumeur a été observée et une biopsie de cette tumeur a été réalisée en vue d’une analyse anatomopathologique.

Les différentes étapes du développement d’un cancer, après la mutation d’une cellule, sont présentées sur le document 3.

Document 3: Étapes de la cancérogenèse

L’observation de la tumeur de madame O. montre que celle-ci est au stade de développement présenté sur l’image C du document 3.

Le document 2 présente les clichés obtenus par deux techniques d’imagerie médicale qui peuvent être prescrites dans le cas du côlon: une radiographie avec produit de contraste et une fibroscopie.

1.2.2

Reproduire le tableau ci-dessous sur la copie, puis le compléter à partir du document 2.

Technique 1 (cliché 1)

Technique 2 (cliché 2)

Nom

Intérêt médical ou avantage

Risque ou inconvénient

Lors de la coloscopie de madame O., une tumeur a été observée et une biopsie de cette tumeur a été réalisée en vue d'une analyse anatomopathologique.

1.2.4

Expliquer l'intérêt de cet examen dans le diagnostic du cancer du côlon.

L'observation de la tumeur de madame O. montre que celle-ci est au stade de développement présenté sur l'image C du document 3.

1.2.6

Citer et expliquer un traitement adapté à ce type de tumeur.

1.2 Exploration du cancer colorectal

Madame O. est reçue par son médecin afin d’être informée des résultats de son test de dépistage du cancer colorectal. Le médecin explique à madame O. que du sang a été retrouvé dans ses selles et qu’un saignement au niveau du rectum ou du côlon peut être causé par une tumeur. Lors de l’examen clinique, le médecin relève chez madame O. des douleurs abdominales et sa patiente indique ressentir depuis plusieurs semaines des troubles du transit, une asthénie et une anorexie.

Suspectant un cancer colorectal, le médecin de madame O. souhaite poursuivre l’investigation en lui prescrivant un examen d’imagerie médicale.

Le document 2 présente les clichés obtenus par deux techniques d’imagerie médicale qui peuvent être prescrites dans le cas du côlon: une radiographie avec produit de contraste et une fibroscopie.

Document 2: Clichés d’imagerie médicale du côlon

Lors de la coloscopie de madame O., une tumeur a été observée et une biopsie de cette tumeur a été réalisée en vue d’une analyse anatomopathologique.

Les différentes étapes du développement d’un cancer, après la mutation d’une cellule, sont présentées sur le document 3.

Document 3: Étapes de la cancérogenèse

L’observation de la tumeur de madame O. montre que celle-ci est au stade de développement présenté sur l’image C du document 3.

Les différentes étapes du développement d’un cancer, après la mutation d’une cellule, sont présentées sur le document 3.

1.2.5

Expliquer, pour chaque image du document 3, les évènements survenant lors de la cancérogenèse en utilisant le vocabulaire adapté.

2 Équilibre alimentaire et cancer colorectal

Parmi les facteurs de risque, une mauvaise hygiène de vie est souvent mise en cause comme facteur potentiel de l'apparition d'un cancer colorectal. Suite à son traitement pour le cancer, madame O. est reçue par une diététicienne afin de bénéficier d'un accompagnement pour rééquilibrer son régime alimentaire. Le document 4 est utilisé lors de cette consultation.

La diététicienne recueille les informations suivantes lors de la consultation: madame O., 60 ans, mesure 1m60 et pèse 81 kg. Elle souffre de diabète, ne pratique aucune activité physique depuis plusieurs années suite à l'apparition d'une coxarthrose et présente une dyspnée pour des efforts modérés. Son régime alimentaire est principalement constitué de viande et charcuterie, de fromage et elle consomme du vin quotidiennement. Non fumeuse, elle est sujette au grignotage.

Afin d'évaluer la corpulence de sa patiente, la diététicienne réalise le calcul de l'IMC de madame O. dont le résultat est 31,6 kg·m⁻².

Document 4: Cancer colorectal et alimentation

Document 4A: Qualification du statut pondéral en fonction de l'IMC

Interprétation · IMC (en kg·m⁻²)

Malnutrition · Inférieur à 18,5

Corpulence idéale · 18,5 à 25

Surcharge pondérale (surpoids) · 25 à 30

Obésité modérée · 30 à 35

Obésité sévère · 35 à 40

Obésité très sévère · Supérieure à 40

Document 4B: Repas de madame O. au cours d'une journée-type

Document 4C: Dépenses énergétiques moyennes en fonction de l'activité physique

2.1 Décomposer les deux termes soulignés dans le texte précédent en unités de sens dont la signification sera précisée. Proposer alors une définition de chacun des termes soulignés.

Terme 1: « coxarthrose »

Terme 2: « dyspnée »

2 Équilibre alimentaire et cancer colorectal

Parmi les facteurs de risque, une mauvaise hygiène de vie est souvent mise en cause comme facteur potentiel de l'apparition d'un cancer colorectal. Suite à son traitement pour le cancer, madame O. est reçue par une diététicienne afin de bénéficier d'un accompagnement pour rééquilibrer son régime alimentaire. Le document 4 est utilisé lors de cette consultation.

La diététicienne recueille les informations suivantes lors de la consultation: madame O., 60 ans, mesure 1m60 et pèse 81 kg. Elle souffre de diabète, ne pratique aucune activité physique depuis plusieurs années suite à l'apparition d'une coxarthrose et présente une dyspnée pour des efforts modérés. Son régime alimentaire est principalement constitué de viande et charcuterie, de fromage et elle consomme du vin quotidiennement. Non fumeuse, elle est sujette au grignotage.

Afin d'évaluer la corpulence de sa patiente, la diététicienne réalise le calcul de l'IMC de madame O. dont le résultat est 31,6 kg·m⁻².

Document 4: Cancer colorectal et alimentation

Document 4A: Qualification du statut pondéral en fonction de l'IMC

Interprétation · IMC (en kg·m⁻²)

Malnutrition · Inférieur à 18,5

Corpulence idéale · 18,5 à 25

Surcharge pondérale (surpoids) · 25 à 30

Obésité modérée · 30 à 35

Obésité sévère · 35 à 40

Obésité très sévère · Supérieure à 40

Document 4B: Repas de madame O. au cours d'une journée-type

Document 4C: Dépenses énergétiques moyennes en fonction de l'activité physique

2.2

Conclure sur le trouble nutritionnel qui affecte madame O., à l'aide du document 4A.

2.3

Déterminer la valeur énergétique du petit-déjeuner de madame O., en présentant les calculs permettant d'obtenir cette valeur.

2.4

Montrer, en le calculant, que l'apport énergétique total des repas consommés par madame O. au cours de la journée-type est de 13 342 kJ. Comparer ce résultat avec les recommandations du document 4C et conclure sur l'équilibre alimentaire du régime suivi par madame O.

2.5

Proposer trois mesures hygiéno-diététiques permettant d'améliorer l'état de santé de madame O.

3 Cancer colorectal et hérédité

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique héréditaire responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement colorectaux.

3.1 Dépistage génétique de madame O.

Dans le cas du syndrome de Lynch, des mutations sont observées sur les gènes MMR ( mismatch repair) codant des protéines intervenant dans la réparation d'erreurs sur l'ADN lors de la réplication. Chez les patients atteints du syndrome de Lynch, l'absence d'une protéine MLH1 fonctionnelle ne permet pas la réparation de l'ADN altéré. Le cycle cellulaire se trouve perturbé avec pour conséquence la mort des cellules ou leur transformation en cellules cancéreuses.

L'expression d'un gène en protéine se fait en plusieurs étapes et dans différents compartiments cellulaires. Ces différentes étapes sont présentées sur le document 5.

Document 5: Synthèse d'une protéine à partir d'un gène

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment de l'ADN permettant la synthèse de la protéine MLH1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Lynch.

Plusieurs membres de la famille de madame O. ont été touchés par des cancers des voies digestives. Sur demande de son oncologue, madame O. a réalisé un test de dépistage immunohistochimique du syndrome de Lynch sur des coupes histologiques issues de la tumeur prélevée lors de la coloscopie.

Le document 6 présente le principe et les résultats de ce test pour madame O.

Document 6: Test de dépistage de la présence de la protéine MLH1

Principe du test de dépistage:

Le test de dépistage immunohistochimique consiste à rechercher la présence de la protéine MLH1 dans les cellules de la tumeur prélevée. Lorsque la protéine MLH1 normale est présente, une couleur brun-noir apparaît dans les cellules concernées.

Résultat:

3.1 Dépistage génétique de madame O.

3.1.1

Reporter les annotations correspondant aux repères 1 à 5 du document 5 et indiquer le nom des étapes correspondant aux repères A et B.

Repère 1:

Repère 2:

Repère 3:

Repère 4:

Repère 5:

Étape A:

Étape B:

3.1.2

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment de l'ADN permettant la synthèse de la protéine MLH1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Lynch:

Localiser et décrire la mutation présente sur le gène MLH1 d'un sujet malade atteint du syndrome de Lynch.

3.1.3

Déterminer les séquences polypeptidiques chez le sujet sain et le sujet malade à l'aide du code génétique ci-après. Expliquer la démarche.

3.1.4

Justifier que la mutation mise en évidence peut être à l'origine de l'apparition, au niveau du côlon, de cellules cancéreuses.

3 Cancer colorectal et hérédité

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique héréditaire responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement colorectaux.

3.1 Dépistage génétique de madame O.

Dans le cas du syndrome de Lynch, des mutations sont observées sur les gènes MMR ( mismatch repair) codant des protéines intervenant dans la réparation d'erreurs sur l'ADN lors de la réplication. Chez les patients atteints du syndrome de Lynch, l'absence d'une protéine MLH1 fonctionnelle ne permet pas la réparation de l'ADN altéré. Le cycle cellulaire se trouve perturbé avec pour conséquence la mort des cellules ou leur transformation en cellules cancéreuses.

L'expression d'un gène en protéine se fait en plusieurs étapes et dans différents compartiments cellulaires. Ces différentes étapes sont présentées sur le document 5.

Document 5: Synthèse d'une protéine à partir d'un gène

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment de l'ADN permettant la synthèse de la protéine MLH1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Lynch.

Plusieurs membres de la famille de madame O. ont été touchés par des cancers des voies digestives. Sur demande de son oncologue, madame O. a réalisé un test de dépistage immunohistochimique du syndrome de Lynch sur des coupes histologiques issues de la tumeur prélevée lors de la coloscopie.

Le document 6 présente le principe et les résultats de ce test pour madame O.

Document 6: Test de dépistage de la présence de la protéine MLH1

Principe du test de dépistage:

Le test de dépistage immunohistochimique consiste à rechercher la présence de la protéine MLH1 dans les cellules de la tumeur prélevée. Lorsque la protéine MLH1 normale est présente, une couleur brun-noir apparaît dans les cellules concernées.

Résultat:

Plusieurs membres de la famille de madame O. ont été touchés par des cancers des voies digestives. Sur demande de son oncologue, madame O. a réalisé un test de dépistage immunohistochimique du syndrome de Lynch sur des coupes histologiques issues de la tumeur prélevée lors de la coloscopie.

Le document 6 présente le principe et les résultats de ce test pour madame O.

3.1.5

Analyser les résultats du test de dépistage réalisé pour madame O. Conclure en indiquant si la patiente est atteinte du syndrome de Lynch.

3.2 Dépistage gynécologique de madame O.

Le syndrome de Lynch est une maladie responsable aussi de l'augmentation du risque de développer des cancers gynécologiques. Compte tenu du contexte clinique de madame O., de son âge et dans le cadre du dépistage du cancer du col de l'utérus, un examen anatomopathologique est réalisé.

Le document 7 regroupe plusieurs informations permettant de comprendre le principe du dépistage du cancer du col de l'utérus.

La présence de nombreuses cellules atypiques atteste une suspicion de lésions cancéreuses. Ces cellules présentent une activité mitotique intense et se caractérisent par la présence de plusieurs noyaux au sein d'une même cellule.

Les résultats du prélèvement de madame O. sont normaux et sont présentés dans le document 7C.

Document 7: Comprendre le dépistage du cancer du col de l'utérus

Document 7A: Représentation schématique de l'appareil reproducteur féminin

Document 7B: Étapes de réalisation d'un frottis cervico-vaginal

Document 7C: Résultats de l'examen anatomopathologique du frottis

3.2.1 Reporter les annotations de 1 à 8 du document 7A.

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

3.2 Dépistage gynécologique de madame O.

Le syndrome de Lynch est une maladie responsable aussi de l'augmentation du risque de développer des cancers gynécologiques. Compte tenu du contexte clinique de madame O., de son âge et dans le cadre du dépistage du cancer du col de l'utérus, un examen anatomopathologique est réalisé.

Le document 7 regroupe plusieurs informations permettant de comprendre le principe du dépistage du cancer du col de l'utérus.

La présence de nombreuses cellules atypiques atteste une suspicion de lésions cancéreuses. Ces cellules présentent une activité mitotique intense et se caractérisent par la présence de plusieurs noyaux au sein d'une même cellule.

Les résultats du prélèvement de madame O. sont normaux et sont présentés dans le document 7C.

Document 7: Comprendre le dépistage du cancer du col de l'utérus

Document 7A: Représentation schématique de l'appareil reproducteur féminin

Document 7B: Étapes de réalisation d'un frottis cervico-vaginal

Document 7C: Résultats de l'examen anatomopathologique du frottis

3.2.2

Présenter les étapes de l'examen anatomopathologique à l'aide du document 7B.

3.2.3

Argumenter, à partir du document 7C, le fait que les résultats de madame O. soient normaux.

3 Cancer colorectal et hérédité

Le syndrome de Lynch est une maladie génétique héréditaire responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement colorectaux.

3.1 Dépistage génétique de madame O.

Dans le cas du syndrome de Lynch, des mutations sont observées sur les gènes MMR ( mismatch repair) codant des protéines intervenant dans la réparation d'erreurs sur l'ADN lors de la réplication. Chez les patients atteints du syndrome de Lynch, l'absence d'une protéine MLH1 fonctionnelle ne permet pas la réparation de l'ADN altéré. Le cycle cellulaire se trouve perturbé avec pour conséquence la mort des cellules ou leur transformation en cellules cancéreuses.

L'expression d'un gène en protéine se fait en plusieurs étapes et dans différents compartiments cellulaires. Ces différentes étapes sont présentées sur le document 5.

Document 5: Synthèse d'une protéine à partir d'un gène

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment de l'ADN permettant la synthèse de la protéine MLH1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Lynch.

Plusieurs membres de la famille de madame O. ont été touchés par des cancers des voies digestives. Sur demande de son oncologue, madame O. a réalisé un test de dépistage immunohistochimique du syndrome de Lynch sur des coupes histologiques issues de la tumeur prélevée lors de la coloscopie.

Le document 6 présente le principe et les résultats de ce test pour madame O.

Document 6: Test de dépistage de la présence de la protéine MLH1

Principe du test de dépistage:

Le test de dépistage immunohistochimique consiste à rechercher la présence de la protéine MLH1 dans les cellules de la tumeur prélevée. Lorsque la protéine MLH1 normale est présente, une couleur brun-noir apparaît dans les cellules concernées.

Résultat:

3.3 Syndrome de Lynch dans la famille de madame O.

La recherche des antécédents familiaux réalisée par l'oncologue de madame O. a montré également que son père et son frère ont été touchés par le cancer colorectal.

L'arbre généalogique de la famille de madame O. est présenté sur le document 8:

3.3.1

Démontrer que le syndrome de Lynch est une maladie héréditaire dominante.

3.3.2

Démontrer que cette maladie est transmise par un autosome.

3.3.3

Déterminer le génotype de madame O. Justifier la réponse.

3.3.4

Évaluer le risque pour le couple de madame O. d'avoir un enfant atteint du syndrome de Lynch à l'aide d'un échiquier de croisement.

4 Bilan

Présenter de manière synthétique (texte court, schéma ou carte mentale), à partir du cas clinique de madame O., les facteurs de risque, les moyens de prévention et les techniques de diagnostic du cancer colorectal.