Exercice 5 - Bilan : Synthèse sur le syndrome de Bruton · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2022

5. Présenter de manière synthétique (texte court, tableau ou carte mentale) le syndrome de Bruton et ses complications éventuelles.

Réponse : Synthèse du syndrome de Bruton : - Étiologie génétique : Mutation du gène *BTK* situé sur le gonosome X, codant la tyrosine kinase de Bruton. Transmission récessive liée à l'X (affecte quasi exclusivement les garçons). - Mécanisme physiopathologique : Blocage de la maturation des pré-lymphocytes B en lymphocytes B matures dans la moelle osseuse. Il en résulte une absence de lymphocytes B circulants ($CD19^+$) et une absence d'anticorps (agammaglobulinémie). - Manifestations cliniques : Infections bactériennes récidivantes (ORL, broncho-pulmonaires, cutanées) apparaissant vers 6 mois, suite à la disparition progressive des anticorps maternels transmis pendant la grossesse. - Diagnostic : Électrophorèse des protéines sériques (effondrement des gammaglobulines), dosage pondéral des immunoglobulines, numération des sous-populations lymphocytaires (LB effondrés, LT normaux), analyse génétique. - Prise en charge : Perfusion régulière d'immunoglobulines polyvalentes à vie et antibiothérapie précoce en cas d'infection. - Complications éventuelles : Dilatation des bronches (DDB), infections chroniques du système nerveux central (encéphalites, myosites, méningo-encéphalites à entérovirus). Contre-indication absolue des vaccins vivants atténués.