Exercice 4 - Transmission génétique du syndrome de Bruton… · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole remplacement 2022

4. Le mode de transmission et la prise en charge du syndrome de Bruton

Grâce à un diagnostic et à un traitement précoce à base d'immunoglobulines, l'espérance de vie atteint du syndrome de Bruton est préservée, sauf en cas d'infection cérébrale. C'est pourquoi, les personnes atteintes du syndrome de Bruton ne doivent pas être immunisés avec des vaccins contenant des organismes vivants atténués. Ces vaccins pourraient entraîner des infections persistantes du système nerveux central. Celles-ci se manifestent, notamment, par une myosite progressive avec ou sans encéphalomyélite.

L'identification de la mutation responsable de la maladie et l'étude de sa transmission permettent de calculer la probabilité d'avoir un enfant atteint et d'anticiper ainsi sa prise en charge.

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille du jeune patient IV-1. Les individus I-2 et II-7 ne sont pas porteurs de la forme mutée du gène Btk. La mère (III-4) du patient IV-1 attend un 2 ème enfant. Elle est suivie dans un service de conseil génétique à l'hôpital.

4.4.

(Obligatoire) Déterminer, à partir de l'arbre généalogique, si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse.

4.5.

(Obligatoire) Montrer que l'allèle responsable de la maladie est localisé sur le gonosome X.

4.6.

(Obligatoire) Écrire les génotypes des parents de IV-1. Justifier la réponse.

4.7.

(Obligatoire) Déterminer la probabilité que l'enfant à naître IV-2 soit atteint de la même maladie que son frère, à l'aide d'un échiquier de croisement.