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LIBRETA ENDOCRINO 🍰 Eritema migratorio necrolítico à glucagonoma TTO hipercalcemia graveà hidratación, furosemida, bifosfonatos Coma hiperosmolar à administrar líquidos i.v TTO Ca folicularà tiroidectomía + I131 + hormona tiroidea Calcitonina à Marcador del carcinoma medular de tiroides Disbetalipoproteinemia à Xantomas túbero-eruptivios Causa +frec hiperparatiroidismo à Adenoma paratiroides RAM pasireótide à Alteración de la glucemia Parálisis nervios laríngeos • Inferior o recurrente (mm intrínseca NO cricotiroideo) à voz bitonal • Superior (mm cricotiroideo)à fatiga de la voz HipoNa+ dilucional + Na+↑ en orina + VLEC N • SIADH • Hipopituitarismo • Hipotiroidismo • Insuficiencia renal • Síndrome de la célula enferma Sd de Von Hippel-Lindau • Poliglobulia • Hemangioblastoma cerebeloso • Quistes hepáticos y renales • Cáncer renal • Feocromocitoma PRUEBA Insulina plasmática Relación insulina/glucemia Proinsulina Péptido C Acs antiinsulares Sulfonilureas en plasma Porfiria Aguda Intermitenteà NO lesiones cutáneas Tiroglobulina à Marcador del carcinoma papilar y folicular tiroides INSULINA EXÓGENA ↑↑↑↑ ↑↑↑↑ No↓ No↓ A veces presentes Ausentes Heparina crónica à Cuadros de hipoaldosteronismo Tumores pancreáticos no insulinomas à hiperglucemia por hiperinsulinismo Sd de Pendred • Bocio • Sordera • Cretinismo SULFONILUREAS ↑↑ ↑↑ Normal ↑↑ Ausentes Presentes Insulinoma à aumenta la producción exógena de insulina Insulina exógena à inhibe la producción exógena de insulina Sulfonilureas à aumentan liberación insulina (péptido C) pero no su síntesis (proinsulina) Derivacion biliopancreática à dar suplementos de calcio, hierro y vitamina D Tiroiditis linfocítica crónica o de Hashimoto à células de Askanazy o de Hürtlhle Somatostatinoma à diarrea, esteatorrea y colelitiasis Enfermedad de Graves-Basedow: oligomenorrea Hipotiroidismo: menorragia Nódulo tiroideo con TSH baja à gammagrafía Tirotoxicosis à Cáncer folicular Dx Addisonà Prueba estimulación ACTH Complicación Qx +frec en 1as horas tiroidectomía à hipocalcemia sintomática Enfermedad de Günther • Fotosensibilidad intensa con cicatrización grave • Hemólisis (puede requerir esplenectomía) • Hipertricosis + trastornos pigmentación + friabilidad Vipoma Diarrea secretora HipoK+ HipoCl- ACTH, LH, MSH, Endorfinas à provienen de la POMC HipoPTH à alcalosis metabólica (↑HCO3) Hiperaldosteronismo primario à HTA + NO Edemas DM à x5 R si padre diabético Vs madre Hipoglucemia postprandial • Hiperinsulinismo alimentario (Dumping) • Intolerancia hereditaria a la fructosa • Galactosemia • Sensibilidad a la leucemia • Idiopatica PROTOPORFIRIA ERITROHEPÁTICA • Déficit de ferroquelatasa • Fotosensibilidad • NO signos neurológicos • ↑Protoporfirina IX ENFERMEDAD DE GÜNTHER • Déficit de Uro-III-sintetasa • Fotosensibilidad • NO signos neurológicos • ↑Uro I y croporfirina PORFIRIA HEPATOCUTÁNEA TARDA • Déficit de Uro-decarboxilasa • Fotosensibilidad • NO signos neurológicos • ↑Uro I y croporfirina PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE • Déficit de HMB-sintentasa • NO Fotosensibilidad • Signos neurológicos • ↑ALA y PBG PORFIRIA VARIEGATA • Déficit de proto-oxidasa • Fotosensibilidad • Signos neurológicos • ↑ALA, PBG, croporfirina III, protoporfirina IX COPROPORFIRIA • Déficit de copro-oxidasa • Fotosensibilidad • Signos neurológicos • ↑ ALA, PBG, cropo III Enfermedad de Gaucher à Lipidosis más frecuente Oftalmopatía de Graves ↑ Rc TSH en fibroblastos y adipocitos retroorbitarios NO en obesos à meglitinidas (-gliida), tiazolidindionas Desecadenan crisis porfiria • Barbitúricos • Antiepilépticos • Estrógenos y anticonceptivos • Alcohol • Ayuno • Ciclo menstrual • Infecciones • Fármacos: inh proteasa, danazol, glutetimida • Dietas hiperproteicas o hipocalóricas • Disolventes orgánicos o pinturas Déficit de B1 (tiamina) à Beriberi Hipotiroidismo à SIADH Embarazo à CI ABSOLUTA para ADOs à obligatorio insulina Fibratos à TTO de segunda línea en la dislipemia GH à Hiperglucemiante @maydaycarmen_ IC + hipertiroidismo à CI Propranolol Hipocalcemia à Causa excitabilidad neuromuscular Hipoaldosteronismo à hiponatremia + hiperpotasemia + acidosis metabólica La hiperK+ à ↑ al reducir la sal de la dieta Dx DM • Glucosa en ayunas >126 mg/dL • Glucosa plasmática a las 2 horas >200 mg/dL en prueba de sobrecarga • Síntomas de DM más glucosa al azar >200mg/dL En ausencia de hiperglucémica inequívoca o de descompensación aguda, estos resultados deben ser confirmados repitiendo la prueba otro día INSULINOMA ↑↑ ↑↑ ↑↑ ↑↑ Ausentes Ausentes Secreción de GH à dura toda la vida AC antimicrosomales à Tiroiditis de Hashimoto Hormonas “Go Find Rex à Make Good Sex” • Glomerular à Mineralocorticoides • Fascicular à Glucocorticoides • Reticular à Hormonas sexuales Feocromocitoma à HTA + cefaleas + sudoración + palpitaciones También asocia: hipoTA ortostática, pérdida de peso e hiperglucemia Porfiria intermitente aguda à evitar alcohol y drogas Aumentan concentración TBG • Estrógenos y estados hiperestrogénicos • Porfiria aguda intermitente • Hepatitis infecciosa • Hepatitis crónica activa • Cirrosis biliar • Mieloma • Enfermedades del colágeno • Perfenacina • Heroína y metadona • Clorfibrato • 5-FU • Tamoxifeno Disminuyen concentración TBG • Andrógenos y esteroides anabolizantes • Glucocorticoides a grandes dosis • Disminución en la síntesis o pérdida excesiva de proteínas (malnutrición, síndrome nefrótico, enteropatía pierde proteínas, cirrosis hepática) • Acromegalia • Asparraginasa Causa +frec diabetes insípida à idiopática Glucagonoma à hipoaminoacidemia NECROBIOSIS LIPOÍDICA TTO con à cura oclusiva con corticoides IDPP4 (alogliiptina y saxagliptina) à CI en insuficiencia cardíaca à VILDAGLIPTINA NO LIBRETA ENDOCRINO 🍰 Determinación cociente aldosterona/ARP à suspender previamente el TTO con IECA/ARAII, espironolactona, eplerenona Varón à aunque PRL ↑ à NO galactorrea TRASTORNO Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Anderson-Fabry Leucodistrofia metacromática Enfermedad de Krabbe (Leucodistrofia de células globoides) Linfogranulomatosis de Farber Enfermedad de Volman HERENCIA AR AR AR AR Dom lig X AR Hiperaldosteronismo à hipopotasemia + alcalosis metabólica + HTA + HVI Actividad renina plasmática NO es estimulable con ortostatismo prolongado ni tras la administración de furosemida DÉFICIT ENZIMÁTICO Hexosaminidasa A Hexosaminidasa A y B ß-glucocerebrosidasa Enfingomielinasa !-galactosidasa Arilsulfatasa A COMPUESTO ACUMULADO Gangliósido GM2 y GA2 Gangliósido GM2, globósido Glucosilceramida Esfingomielina, colesterol Trihexosilceramida Galactosil-sulfátidas AR ß-galactocerebrosidasa Galactocerebrósido, psicosina AR AR Ceramidasa Lipasa ácida Ceramida Ésteres de colesterol y TGC Porfiria con lesiones cutáneas más mutilantes à porfiria eritropoyética congénita Xantomas Xantelasmas Xantomas tendinosos Xantomas planos Xantomas eruptivos Xantomas tuberosos Xantomas tubero-eruptivos Xantoma estriado palmar Arco corneal en jóvenes Lipemia retinalis Amígdalas anaranjadas Opacidad corneal Crisis tirotóxica Rehidratación + O2 + antitiroideos a dosis elevadas + yoduro + propranolol + corticoides Causa más frecuente hipercolesterolemia aislada à HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGÉNICA (no se sabe causa pero à AD (ojo AF) HIPERCOLESTEROLEMIA POLIGÉNICA à NO XANTOMAS Metopirona à bloquea la 11-beta hidroxilasa SEMAGLUTIDA (agoGLP1) à ya dispoinble en vo Hipercolesterolemia familiar Bocio difuso no tóxico à es TSH dependiente Hipertrigliceridemia Farmacos con los que hay que ↑corticoides • Barbitúricos, rifampicina, difenilhidantoína à inducción enzim y metabolización hepática más rápida • Estrógenos y anticonceptivos orales à ↓niveles de cortisol libres • Tiroxina à ↑metabolización • Anfotericina B à estimula eliminación renal de potasio Hipercolesterolemia Hipertrigliceridemia Enfermedad de Tangier Hipoalfalipoproteinemias Déficit LPL à tienen que tomar suplementos de vitaminas ADEK El hiperaldosteronismo secundario a depleción de volumen arterial OJOà NO tiene HTA, pero sí tiene edemas.
Al igual que el primario, tiene alcalosis e hipopotasemia.
Hipercolesterolemia Hipercolesterolemia Disbetalipoproteinemia Tiroiditis de Hashimoto à bocio esporádico en niños Vitamina D à Rc intranuclear dISBetalipoproteinemia • SÍ xantomas tuberosos • Hiperlipemia mixta • apoE2 • Ateroesclerosis precoz à RCV PEGVISOMANT à NO reduce tamaño tumor Tumores secretores de gonadotropinas à suelen ser no funcionantes à HIPOgonadismo Coma mixedematoso à hidrocortisona + hormonas tiroideas + ventilación mecánica Qx bocio cuando • <40 años • Gran tamaño • Fracaso TTO médico • Cuando P no va a venir a consulta Quiste tiroideo à sugiere benignidad Estatina con gemfibrozilo: tu vida pende de un hilo Estatina con fenofibrato: tienes cuerda para rato Déficit LPL à xantomas eruptivos periorificiales Inhibidores enzima PCSK9 à disminuye las concentraciones colesterol porque evita destrucción Rc LDL Malignidad nódulo tiroides • Historia familiar de irradiación de cabeza y cuello • AF de carcinoma medular de tiroides, MEN 2 o carcinoma papilar de tiroides • AF de cáncer diferenciado de tiroides en al menos un familiar de primer grado • Edad <14 años o >70 años • Sexo masculino • Progresión y crecimiento del nódulo • Nódulo duro, firme, de consistencia pétrea • Nodulo adherido a planos profundos • Adenopatía cervical • Disfagia, disfonia, disnea • ECO: hipoecogenicidad, microcalcificaciones, márgenes irregulares o ausencia de halo, solidez, vascularidad intranodular y diámetro AP > transerso Hiperlipemia familiar comBinada • ApoB >120 (criterio dx) • Sin xantomas (piel no tiene B) • Riesgo cardiovascular (Basos) • LDL más pequeña y aterogénica @maydaycarmen_ Indicación PAAF • Gran tamaño (>1-2 cm) • Adenopatías sospechosas • Microcalcificaciones TTO Cushing • Ketoconazol • Metirapona • Mitotano