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Sujet du Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines 2023 · Métropole

Sujet du Bac ST2S de Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines 2023, Métropole : 19 exercices corrigés. Thèmes : Dosages et contrôle de la qualité.

Thèmes du sujet : Dosages et contrôle de la qualité : étalonnage, spectrophotométrie, titrage, conductimétrie · Imagerie médicale et ondes : ultrasons, effet Doppler, rayons X, produits de contraste · Molécules organiques : représentations et groupes caractéristiques · Biomolécules : protéines, lipides et cholestérol, vitamines et oligoéléments · Terminologie médicale : racines, préfixes, suffixes et termes · Cellules, tissus et relation structure-fonction ; anatomie et lecture de schémas · Milieu intérieur et homéostasie : rein, régulation de la glycémie et diabètes · Communication hormonale et perturbateurs endocriniens · Appareil reproducteur, procréation et grossesse · Information génétique : ADN, cycle cellulaire, expression des gènes et mutations · Transmission des caractères héréditaires · Techniques d'exploration, diagnostic et traitements · Synthèse et bilan d'une problématique de santé

Exercice 1 - Suivi de grossesse par échographie · Imagerie médicale et ondes : ultrasons, effet Doppler, rayons X, produits de contraste

Partie 1: Suivi de l'écoulement sanguin par échographie Doppler

En cas de grossesse à risque, l'échographie Doppler permet une surveillance du fœtus en mesurant la vitesse de la circulation sanguine, dans certains de ses vaisseaux.

Document 1: Principe de l'échographie Doppler

Lorsqu'une onde sonore ou ultrasonore émise par un émetteur rencontre un obstacle fixe, la fréquence de l'onde réfléchie est identique à la fréquence de l'onde émise. Si l'obstacle se déplace, la fréquence de l'onde réfléchie frf_r est différente de la fréquence de l'onde émise fef_e. C'est l'effet Doppler. L'écart de fréquences est noté Δf\Delta f. Il permet de déterminer le sens et la vitesse d'écoulement du sang dans les vaisseaux.

Document 2: Le décalage Doppler Δf\Delta f

Dans l'examen considéré dans cet exercice, l'écart de fréquences dû à l'effet Doppler est donné par la relation suivante:

Δf=2fe×vc\Delta f = \dfrac{2 f_e \times v}{c}

Δf\Delta f: écart de fréquences mesuré en hertz (Hz); fef_e: fréquence de l'onde émise en hertz (Hz); vv: vitesse d'écoulement des globules rouges (m·s⁻¹); cc: célérité moyenne des ultrasons dans le corps humain (m·s⁻¹).

1.

Lors d'une échographie Doppler mesurant la vitesse d'écoulement sanguin, préciser quels sont les composants du sang qui réfléchissent les ondes ultrasonores.

2.

Compléter la légende dans les cadres du schéma donné en annexe (à rendre avec la copie de chimie).

Cadre supérieur:

Cadre inférieur gauche:

Cadre inférieur droit:

3.

Exprimer la vitesse vv d'écoulement du sang en fonction de Δf\Delta f et des paramètres cc et fef_e.

4.

En utilisant les données suivantes, montrer que la vitesse vv d'écoulement du sang dans cette artère du cordon ombilical vaut environ 0,670{,}67 m·s⁻¹.

Données: fe=4,5×106f_e = 4{,}5\times10^6 Hz; Δf=3,9×103\Delta f = 3{,}9\times10^3 Hz; c=1540c = 1540 m·s⁻¹

5.

La vitesse normale d'écoulement sanguin dans le cordon ombilical est comprise entre 55 et 90 cm·s⁻¹. Indiquer si l'écoulement dans l'artère considérée présente une anomalie.

Partie 2: L'échographie

Document 3: Principe de l'échographie

Afin de suivre la croissance du fœtus, une surveillance est réalisée par échographie. Elle permet d'effectuer différentes mesures, notamment celle du diamètre bipariétal BIP (largeur de la tête entre les deux oreilles) qui fournit de précieuses informations sur le développement cérébral du fœtus.

Le principe de la mesure est le suivant: la sonde reçoit deux échos (signaux réfléchis): le premier est dû à la réflexion de l'onde sur la partie la plus proche de la tête PC. Le deuxième est dû à la réflexion de l'onde sur la partie opposée (la plus éloignée) BIP.

On mesure l'écart de temps Δt\Delta t entre les réceptions des deux signaux réfléchis.

6.

Le diamètre bipariétal DbD_b, l'écart de temps Δt\Delta t et la célérité des ultrasons dans le corps humain cc sont reliés par la relation: Db=12c×ΔtD_b = \dfrac{1}{2} c \times \Delta t. Justifier le coefficient 12\dfrac{1}{2} dans cette relation.

Calculer la valeur de DbD_b obtenue pour Δt=65 μs\Delta t = 65\ \mu s:

7.

La patiente est examinée lors de la 21ème semaine d'aménorrhée. Les valeurs normales du diamètre bipariétal se situent alors entre 46 mm et 57 mm. Indiquer si l'examen permet de suspecter un retard de croissance du fœtus.

Exercice 2 - Titrage des ions calcium · Dosages et contrôle de la qualité : étalonnage, spectrophotométrie, titrage, conductimétrie

Pour prévenir une ostéoporose liée à la grossesse, le médecin prescrit de la vitamine D 3 à une femme enceinte.

Exercice 2: Grossesse et ostéoporose

Pour prévenir l'ostéoporose, les apports en vitamine D et en ions calcium doivent être surveillés.

On souhaite déterminer la concentration en ions calcium dans une eau minérale.

Document 1: Protocole titrage colorimétrique en laboratoire des ions calcium présents dans une eau

On donne l'équation de la réaction support du titrage: Ca(aq)2++Y(aq)4−→CaY(aq)2−\mathrm{Ca^{2+}_{(aq)} + Y^{4-}_{(aq)} \rightarrow CaY^{2-}_{(aq)}}

Dans un erlenmeyer, verser un volume d'eau minérale V1=25,0 mLV_1 = 25{,}0\text{ mL}.

Ajouter une solution d'hydroxyde de sodium jusqu'à obtenir pH=12\mathrm{pH} = 12.

Ajouter un indicateur coloré permettant de repérer l'équivalence du titrage.

Remplir une burette graduée avec une solution d'EDTA, notée Y4−\mathrm{Y^{4-}}, à la concentration en quantité de matière [Y4−]=2,00×10−2 mol⋅L−1[\mathrm{Y^{4-}}] = 2{,}00 \times 10^{-2}\text{ mol}\cdot\text{L}^{-1}.

Procéder à l'ajout d'EDTA mL par mL jusqu'à l'observation d'un changement de couleur, témoin de l'équivalence du titrage.

La valeur du volume d'EDTA versé à l'équivalence est égal à V2E=14,6 mLV_{2E} = 14{,}6\text{ mL}.

Donnée

Masse molaire atomique du calcium: M(Ca)=40,0 g⋅mol−1M(\mathrm{Ca}) = 40{,}0\text{ g}\cdot\text{mol}^{-1}.

1.

À l'équivalence du titrage, écrire la relation entre la quantité de matière en ion calcium initialement présent dans l'eau minérale n1n_1 et la quantité de matière en EDTA versé n2En_{2E}.

2.

Montrer que la concentration en quantité de matière du calcium [Ca2+][\mathrm{Ca^{2+}}] dans l'eau minérale est voisine de 1,2×10−2 mol⋅L−11{,}2 \times 10^{-2}\text{ mol}\cdot\text{L}^{-1}.

3.

Calculer la concentration en masse d'ions calcium CmC_m.

4.

L'apport journalier en calcium conseillé pour une femme enceinte est de 1,2 g1{,}2\text{ g}. Déterminer le volume de cette eau minérale qu'une femme enceinte devrait consommer pour assurer cet apport.

Exercice 2 - Groupe caractéristique de la vitamin… · Molécules organiques : représentations et groupes caractéristiques

Pour prévenir une ostéoporose liée à la grossesse, le médecin prescrit de la vitamine D 3 à une femme enceinte.

5.

Nommer un groupe caractéristique présent dans la molécule de vitamine D 3.

Exercice 2 - Propriétés et apport en vitamine D3 · Biomolécules : protéines, lipides et cholestérol, vitamines et oligoéléments

Pour prévenir une ostéoporose liée à la grossesse, le médecin prescrit de la vitamine D 3 à une femme enceinte.

Document 3: Deux sources de vitamine D 3

Huile de foie de morue

Composition de 110 mL d'huile de foie de morue:

Eau: 0 g

Protéines: 0 g

Glucides: 0 g

Lipides: 100 g (dont cholestérol, acides gras saturés, acides gras monoinsaturés, acides gras polyinsaturés à oméga 3)

Vitamines: vitamine A: 100 000 UI; vitamine D 3: 10 000 UI

Solution buvable

Contenu d'une ampoule de 2 mL de solution buvable (prescription pour 1 mois):

Substance active: vitamine D 3: 50 000 UI

Autres composants: Huile essentielle d'orange douce, glycérides polyglycolysés insaturés, huile d'olive raffinée

L'UI est une unité de masse

6.

Justifier, à l'aide du document 2 le caractère liposoluble de la vitamine D 3.

7.

Une femme enceinte souhaite prendre de l'huile de foie de morue à la place d'une ampoule de vitamine D 3 prescrite pour 1 mois. Calculer le nombre de cuillères à café d'huile de foie de morue qu'elle devra ingérer pour absorber la même masse de vitamine D 3 que celle contenue dans l'ampoule de solution buvable. Commenter cette valeur.

Donnée: 1 cuillère à café correspond à 2 mL.

cuillères à café

Exercice 1 - Terminologie médicale · Terminologie médicale : racines, préfixes, suffixes et termes

Partie Biologie et physiopathologie humaines:

Diagnostic, suivi de grossesse et dépistage néonatal

Madame J. présente depuis quelques semaines, des nausées matinales, une fatigue intense et des urines abondantes. De plus, elle constate une aménorrhée. Espérant une grossesse, elle effectue un test rapide qui s'avère positif. Madame J. consulte alors son gynécologue. Il lui prescrit un dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique humaine (hCG), en laboratoire d'analyses médicales; en effet, la détection d'hCG dans le sang permet de confirmer la présence d'une grossesse. L'hCG favorise la sécrétion de progestérone par le corps jaune. La progestérone permet le maintien de la vascularisation de l'endomètre et inhibe la contraction du myomètre.

1. Diagnostic de la grossesse

1.1.

Indiquer les termes médicaux correspondant aux deux expressions soulignées dans le texte:

1.2.

Décomposer en unités de sens les deux termes en caractère gras, préciser la signification de chacune des unités ainsi formées, puis proposer une définition de chaque terme.

Terme 1: aménorrhée

Terme 2: myomètre

Exercice 1 - Anatomie de l'appareil reproducteur féminin · Cellules, tissus et relation structure-fonction ; anatomie et lecture de schémas

Partie Biologie et physiopathologie humaines:

Diagnostic, suivi de grossesse et dépistage néonatal

Madame J. présente depuis quelques semaines, des nausées matinales, une fatigue intense et des urines abondantes. De plus, elle constate une aménorrhée. Espérant une grossesse, elle effectue un test rapide qui s'avère positif. Madame J. consulte alors son gynécologue. Il lui prescrit un dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique humaine (hCG), en laboratoire d'analyses médicales; en effet, la détection d'hCG dans le sang permet de confirmer la présence d'une grossesse. L'hCG favorise la sécrétion de progestérone par le corps jaune. La progestérone permet le maintien de la vascularisation de l'endomètre et inhibe la contraction du myomètre.

1.3.

Le document 1 présente un schéma de l'appareil reproducteur féminin. Reporter les annotations 1 à 7 du document 1, puis préciser le plan de coupe utilisé.

Exercice 1 - Diagnostic et physiologie de la grossesse · Appareil reproducteur, procréation et grossesse

Partie Biologie et physiopathologie humaines:

Diagnostic, suivi de grossesse et dépistage néonatal

Madame J. présente depuis quelques semaines, des nausées matinales, une fatigue intense et des urines abondantes. De plus, elle constate une aménorrhée. Espérant une grossesse, elle effectue un test rapide qui s'avère positif. Madame J. consulte alors son gynécologue. Il lui prescrit un dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique humaine (hCG), en laboratoire d'analyses médicales; en effet, la détection d'hCG dans le sang permet de confirmer la présence d'une grossesse. L'hCG favorise la sécrétion de progestérone par le corps jaune. La progestérone permet le maintien de la vascularisation de l'endomètre et inhibe la contraction du myomètre.

1. Diagnostic de la grossesse

1.4.

Préciser les organes dans lesquels s’effectuent la fécondation, la nidation et le développement du corps jaune.

Après la fécondation, l’embryon s’implante dans l’endomètre. La couche cellulaire externe de l’embryon sécrète alors de l’hCG dans le sang maternel, ce qui permet le maintien du corps jaune. Le document 2 montre l’évolution des concentrations plasmatiques de l’hCG et de la progestérone au cours de la grossesse.

1.5.

Montrer, à partir de l’analyse du document 2, que le placenta prend progressivement le relais de l’activité endocrine du corps jaune.

En France, le diagnostic légal d’une grossesse préconise une détection de l’hCG plasmatique. Le résultat du dosage plasmatique de l’hCG de madame J. est de 4 300 mUI·mL⁻¹ (mUI: milliunités internationales).

Semaines d’aménorrhée

Concentrations usuelles (mUI·mL⁻¹)

3 à 4 · 9 à 130

4 à 5 · 75 à 2 600

5 à 6 · 850 à 20 800

6 à 7 · 4 000 à 100 200

7 à 12 · 11 500 à 289 000

12 à 16 · 18 300 à 137 000

16 à 29 · 1 400 à 53 000

29 à 41 · 940 à 60 000

1.8.

Confirmer, à l’aide du tableau ci-dessus, la grossesse de madame J. Discuter de la pertinence de cette méthode pour préciser le nombre de semaines de grossesse.

Exercice 1 - Définition d'une hormone · Communication hormonale et perturbateurs endocriniens

Partie Biologie et physiopathologie humaines:

Diagnostic, suivi de grossesse et dépistage néonatal

Madame J. présente depuis quelques semaines, des nausées matinales, une fatigue intense et des urines abondantes. De plus, elle constate une aménorrhée. Espérant une grossesse, elle effectue un test rapide qui s'avère positif. Madame J. consulte alors son gynécologue. Il lui prescrit un dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique humaine (hCG), en laboratoire d'analyses médicales; en effet, la détection d'hCG dans le sang permet de confirmer la présence d'une grossesse. L'hCG favorise la sécrétion de progestérone par le corps jaune. La progestérone permet le maintien de la vascularisation de l'endomètre et inhibe la contraction du myomètre.

1. Diagnostic de la grossesse

1.6.

Justifier, à l'aide de la définition d'une hormone, l'appartenance de l'hCG à cette catégorie de molécules biologiques.

Exercice 1 - Élimination rénale de l'hCG · Milieu intérieur et homéostasie : rein, régulation de la glycémie et diabètes

Partie Biologie et physiopathologie humaines:

Diagnostic, suivi de grossesse et dépistage néonatal

Madame J. présente depuis quelques semaines, des nausées matinales, une fatigue intense et des urines abondantes. De plus, elle constate une aménorrhée. Espérant une grossesse, elle effectue un test rapide qui s'avère positif. Madame J. consulte alors son gynécologue. Il lui prescrit un dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique humaine (hCG), en laboratoire d'analyses médicales; en effet, la détection d'hCG dans le sang permet de confirmer la présence d'une grossesse. L'hCG favorise la sécrétion de progestérone par le corps jaune. La progestérone permet le maintien de la vascularisation de l'endomètre et inhibe la contraction du myomètre.

1. Diagnostic de la grossesse

1.7.

Expliquer comment l'hCG, produite par le placenta, se retrouve dans les urines maternelles.

Exercice 1 - Échographie de datation · Techniques d'exploration, diagnostic et traitements

Partie Biologie et physiopathologie humaines:

Diagnostic, suivi de grossesse et dépistage néonatal

Madame J. présente depuis quelques semaines, des nausées matinales, une fatigue intense et des urines abondantes. De plus, elle constate une aménorrhée. Espérant une grossesse, elle effectue un test rapide qui s'avère positif. Madame J. consulte alors son gynécologue. Il lui prescrit un dosage de l'hormone chorionique gonadotrophique humaine (hCG), en laboratoire d'analyses médicales; en effet, la détection d'hCG dans le sang permet de confirmer la présence d'une grossesse. L'hCG favorise la sécrétion de progestérone par le corps jaune. La progestérone permet le maintien de la vascularisation de l'endomètre et inhibe la contraction du myomètre.

Une échographie de datation peut être prescrite.

1.9.

Donner le principe de l'échographie.

1.10.

Montrer l'absence de risques pour l'embryon avec l'échographie contrairement à la radiographie.

Exercice 2 - Structure et fonction du placenta · Cellules, tissus et relation structure-fonction ; anatomie et lecture de schémas

2. Suivi de la grossesse

Suite à la confirmation de grossesse, le suivi de madame J. est pris en charge par une gynécologue. Madame J. est âgée de 24 ans; elle fume depuis ses 15 ans environ dix cigarettes par jour.

La gynécologue préconise alors à madame J. d'arrêter de fumer et l'informe sur différentes mesures de prévention pour préserver le développement de son enfant.

Le placenta permet les échanges entre la mère et le fœtus. Il s'agit d'une structure composée de tissus maternels et fœtaux. Il assure le lien entre l'organisme maternel et le fœtus.

Document 3: Représentation des circulations sanguines maternelle et fœtale au niveau du placenta

2.1.

Établir le lien entre la structure du placenta et sa fonction d'échange, à l'aide du document 3.

Exercice 2 - Échanges placentaires et prévention fœtale · Appareil reproducteur, procréation et grossesse

2. Suivi de la grossesse

Suite à la confirmation de grossesse, le suivi de madame J. est pris en charge par une gynécologue. Madame J. est âgée de 24 ans; elle fume depuis ses 15 ans environ dix cigarettes par jour.

La gynécologue préconise alors à madame J. d'arrêter de fumer et l'informe sur différentes mesures de prévention pour préserver le développement de son enfant.

Le placenta permet les échanges entre la mère et le fœtus. Il s'agit d'une structure composée de tissus maternels et fœtaux. Il assure le lien entre l'organisme maternel et le fœtus.

Le document 4 présente la composition en gaz respiratoires du sang maternel et fœtal au niveau du placenta.

2.2.

Déterminer le caractère hématosé ou non hématosé du sang dans chacun des vaisseaux indiqués dans le document 4.

2.3.

Expliquer, à l'aide du document 4, le sens de diffusion des molécules de dioxygène et de dioxyde de carbone entre le sang maternel et le sang fœtal.

Le monoxyde de carbone est une molécule contenue dans la fumée de cigarette qui entre en compétition avec le dioxygène pour se fixer sur la molécule d'hémoglobine.

2.4.

Expliquer la conséquence du tabagisme de madame J. sur le développement de l'embryon en utilisant les termes suivants: hypoxie fœtale, hypoxémies maternelle et fœtale.

La gynécologue informe madame J. sur les risques liés à l'alimentation et à l'hygiène de vie pour l'embryon et le fœtus, pendant la grossesse.

Le document 5 présente les échanges à travers le placenta.

2.5.

Énoncer, à l'aide du document 5, trois conseils hygiéno-diététiques que pourrait formuler la gynécologue à madame J. Argumenter la réponse.

Exercice 2 - Terminologie médicale · Terminologie médicale : racines, préfixes, suffixes et termes

2. Suivi de la grossesse

Suite à la confirmation de grossesse, le suivi de madame J. est pris en charge par une gynécologue. Madame J. est âgée de 24 ans; elle fume depuis ses 15 ans environ dix cigarettes par jour.

La gynécologue préconise alors à madame J. d'arrêter de fumer et l'informe sur différentes mesures de prévention pour préserver le développement de son enfant.

Le placenta permet les échanges entre la mère et le fœtus. Il s'agit d'une structure composée de tissus maternels et fœtaux. Il assure le lien entre l'organisme maternel et le fœtus.

Dans le cadre de son suivi de grossesse, la gynécologue prescrit à madame J. des analyses biologiques.

Les résultats de ces examens biologiques ont mis en évidence des anomalies:

une hyperglycémie à jeun;

une glycosurie;

une hypercholestérolémie.

2.6.

Décomposer en unités de sens les trois termes en caractère gras. Préciser la signification de chacune des unités ainsi formées, puis proposer une définition de chaque terme.

1. Hyperglycémie

2. Glycosurie

3. Hypercholestérolémie

Exercice 2 - Diabète gestationnel · Milieu intérieur et homéostasie : rein, régulation de la glycémie et diabètes

2. Suivi de la grossesse

Suite à la confirmation de grossesse, le suivi de madame J. est pris en charge par une gynécologue. Madame J. est âgée de 24 ans; elle fume depuis ses 15 ans environ dix cigarettes par jour.

La gynécologue préconise alors à madame J. d'arrêter de fumer et l'informe sur différentes mesures de prévention pour préserver le développement de son enfant.

Le placenta permet les échanges entre la mère et le fœtus. Il s'agit d'une structure composée de tissus maternels et fœtaux. Il assure le lien entre l'organisme maternel et le fœtus.

La gynécologue suspecte un diabète gestationnel. Au vu des signes cliniques, paracliniques et des facteurs de risque de madame J., sa gynécologue programme un test d’hyperglycémie provoquée par voie orale (HGPO) à réaliser entre la 24 ème et 28 ème semaine d’aménorrhée. Il consiste en l’administration par voie orale de 75 g de glucose suivie de la détermination de la glycémie au moment de l’ingestion du glucose, puis après 1 heure et 2 heures. Une seule valeur de glycémie au-delà des seuils définis suffit à diagnostiquer un diabète gestationnel. Les résultats de son test HGPO sont présentés dans le document 6.

2.7.

Analyser les résultats du test HPGO du document 6 et justifier l’existence d’un diabète gestationnel chez madame J.

Pour savoir si la cause du diabète gestationnel est due à une destruction des cellules bêta des îlots de Langerhans ou à une insulino-résistance, l’insuline est dosée dans le sang. L’insulinémie d’une personne atteinte de diabète gestationnel est comparable à celle d’une personne en bonne santé.

2.8.

Indiquer quelle est la cause du diabète gestationnel en argumentant la réponse.

Exercice 3 - Trajet circulatoire de la phénylalanine · Cellules, tissus et relation structure-fonction ; anatomie et lecture de schémas

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

3.1.

Retracer sur le document 7, (à rendre avec la copie de BPH), le trajet de la phénylalanine depuis son absorption intestinale jusqu'à son accumulation dans l'encéphale.

Exercice 3 - Génétique moléculaire de la phénylcétonurie · Information génétique : ADN, cycle cellulaire, expression des gènes et mutations

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

Le gène codant pour la protéine enzymatique PAH comporte 1359 nucléotides. Des séquences partielles des brins transcrits d'ADN de l'allèle non muté et de l'allèle muté sont données ci-dessous. Seuls les nucléotides 829 à 846 sont représentés.

Brin transcrit d'ADN allèle non muté: 3'...ATATGGGGGCTTGGACTG...5'

Brin transcrit d'ADN allèle muté: 3'...ATATGGGGGTTTGGACTG...5'

3.2.

Déterminer, à l'aide du code génétique, les séquences peptidiques correspondant aux fragments des allèles non muté et muté. Expliquer la démarche.

3.3.

Comparer les séquences peptidiques obtenues, puis en déduire les conséquences sur la fonction de la protéine.

Exercice 3 - Transmission génétique de la phénylcétonurie · Transmission des caractères héréditaires

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

Le couple s'interroge sur le risque d'avoir un autre enfant atteint de phénylcétonurie. L'arbre généalogique de madame J. et du père de l'enfant est établi. Il est présenté dans le document 8.

3.4.

Préciser si l'allèle responsable de la phénylcétonurie est dominant ou récessif. Argumenter la réponse.

3.5.

Établir si le gène étudié est porté par un autosome ou un gonosome. Argumenter la réponse.

3.6.

Déterminer le génotype des individus III3, III4 et IV1. Justifier la réponse en précisant les conventions d'écriture des allèles sauvage et muté.

3.7.

Déterminer le risque pour le couple III3 et III4 d'avoir d'autres enfants atteints de phénylcétonurie. Présenter le raisonnement à l'aide d'un échiquier de croisement.

Exercice 3 - Diagnostic prénatal et amniocentèse · Techniques d'exploration, diagnostic et traitements

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

Madame J. demande à sa gynécologue si un caryotype après amniocentèse permettrait de mettre en évidence la phénylcétonurie chez un enfant à naître.

Le médecin lui explique que, dans ce cas, l'amniocentèse est inutile et que cette technique n'est pas sans risque.

3.8.

3.9.

Exercice 4 - Synthèse · Synthèse et bilan d'une problématique de santé

4. Synthèse

Proposer une synthèse (texte court, schéma, tableau ou carte mentale) exposant les examens médicaux et les mesures de prévention évoquées dans le cas de madame J., de la grossesse à la naissance de l'enfant.

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