Exercice 3 - Génétique moléculaire de la phénylcétonurie · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole 2023

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

Le gène codant pour la protéine enzymatique PAH comporte 1359 nucléotides. Des séquences partielles des brins transcrits d'ADN de l'allèle non muté et de l'allèle muté sont données ci-dessous. Seuls les nucléotides 829 à 846 sont représentés.

Brin transcrit d'ADN allèle non muté: 3'...ATATGGGGGCTTGGACTG...5'

Brin transcrit d'ADN allèle muté: 3'...ATATGGGGGTTTGGACTG...5'

3.2.

Déterminer, à l'aide du code génétique, les séquences peptidiques correspondant aux fragments des allèles non muté et muté. Expliquer la démarche.

3.3.

Comparer les séquences peptidiques obtenues, puis en déduire les conséquences sur la fonction de la protéine.