Exercice 3 - Diagnostic prénatal et amniocentèse · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole 2023

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

Madame J. demande à sa gynécologue si un caryotype après amniocentèse permettrait de mettre en évidence la phénylcétonurie chez un enfant à naître.

Le médecin lui explique que, dans ce cas, l'amniocentèse est inutile et que cette technique n'est pas sans risque.

3.8.

3.9.