Exercice 3 - Transmission génétique de la phénylcétonurie · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole 2023

3. Dépistage néonatal et ses conséquences

Madame J. accouche à terme par voie basse. Trois jours après la naissance le test de Guthrie est réalisé sur l'enfant. Une puéricultrice prélève quelques gouttes de sang en piquant le talon du nouveau-né. Le sang, déposé sur un papier buvard, est ensuite analysé au laboratoire afin de rechercher cinq maladies rares. Les résultats indiquent que l'enfant est atteint de phénylcétonurie. Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire dans laquelle l'enzyme métabolisant la phénylalanine, la phénylalanine hydroxylase (PAH), est mutée. L'accumulation de phénylalanine dans l'organisme est toxique pour le développement du système nerveux de l'enfant. Un régime alimentaire dépourvu de cet acide aminé sera donc proposé au nouveau-né.

Le couple s'interroge sur le risque d'avoir un autre enfant atteint de phénylcétonurie. L'arbre généalogique de madame J. et du père de l'enfant est établi. Il est présenté dans le document 8.

3.4.

Préciser si l'allèle responsable de la phénylcétonurie est dominant ou récessif. Argumenter la réponse.

3.5.

Établir si le gène étudié est porté par un autosome ou un gonosome. Argumenter la réponse.

3.6.

Déterminer le génotype des individus III3, III4 et IV1. Justifier la réponse en précisant les conventions d'écriture des allèles sauvage et muté.

3.7.

Déterminer le risque pour le couple III3 et III4 d'avoir d'autres enfants atteints de phénylcétonurie. Présenter le raisonnement à l'aide d'un échiquier de croisement.