Sujet du Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines 2021 · Métropole

Exercice 1: Surveillance de la grossesse par échographie (10 points)

Mots-clés: échographie, effet Doppler.

Document 1: Aménorrhée et longueur cranio-caudale

Au cours d'une grossesse, 3 échographies (aux 3 e, 5 e et 8 e mois) sont préconisées. Lors de la première échographie, la longueur cranio-caudale LCC (flèche blanche sur le cliché ci-contre) permet d'estimer l'âge de la grossesse entre 7 et 13 semaines d'aménorrhée.

Aménorrhée

LCC en mm

10 semaines

entre 42 et 43 mm

11 semaines

entre 44 et 56 mm

12 semaines

entre 58 et 69 mm

13 semaines

entre 70 et 84 mm

D'après la formule de Robinson & Fleming

Document 2: Expression du décalage Doppler

Le décalage $\Delta f$ entre la fréquence de l'onde ultrasonore émise par la sonde et la fréquence de l'onde réfléchie par le sang circulant dans un vaisseau sanguin est donné par la relation suivante:

$$\Delta f = \frac{2f_E \times v \times \cos(\theta)}{c}$$

- $f_E$ fréquence de l'onde émise par la sonde;

- $v$ valeur de la vitesse moyenne des globules rouges dans le vaisseau sanguin;

- $c$ valeur de la vitesse moyenne des ultrasons dans le corps humain;

- $\theta$ angle entre la direction de la vitesse d'écoulement du sang dans le vaisseau et la direction de propagation de l'onde émise par la sonde.

1.

Expliquer le principe de l'échographie permettant d'obtenir un cliché tel que celui du document 1, en précisant la nature des ondes et le phénomène physique mis en jeu.

2.

À l'aide du document 1, estimer l'âge de la grossesse (en semaines d'aménorrhée).

3.

La grossesse peut induire des problèmes circulatoires dans les membres inférieurs de la femme enceinte. La vitesse de circulation du sang dans les veines peut être mesurée par échographie Doppler. Avec l'appui d'un schéma, décrire le principe de l'échographie Doppler.

4.

À partir de l'expression donnée dans le document 2, déduire l'expression de la vitesse $v$ d'écoulement du sang en fonction de $\Delta f$, $f_E$, $c$ et $\cos(\theta)$. On précisera les unités des grandeurs.

5.

L'examen porte sur la petite veine saphène de la jambe où la formation d'une varice est redoutée. À partir des données mesurées ci-dessous, montrer que la vitesse $v$ d'écoulement du sang dans la veine saphène de la patiente est voisine de $0{,}15\text{ m}\cdot\text{s}^{-1}$.

Données: $f_E = 1{,}0 \times 10^7\text{ Hz}$; $\theta = 40^\circ$; $\Delta f = 1{,}5\text{ kHz}$; $c = 1540\text{ m}\cdot\text{s}^{-1}$.

6.

En situation normale, la vitesse moyenne du sang dans la veine saphène est comprise entre 10 et $25\text{ cm}\cdot\text{s}^{-1}$. Déduire de la question 5 si l'examen réalisé révèle une anomalie.

Exercice 2: Des huiles pour lutter contre les vergetures (10 points)

Mots-clés: acides gras saturés et insaturés, bilan de matière.

Les vergetures sont des sortes de petites stries qui peuvent apparaître sur la peau particulièrement au moment de la grossesse; elles sont causées par le bouleversement hormonal et par la prise de poids. Pour les prévenir, des massages à l'huile sont recommandés afin de nourrir la peau en profondeur et d'en conserver l'élasticité.

Document 1: Les huiles végétales

Une huile végétale est composée de triesters de glycérol et d'acides gras saturés ou insaturés. Par exemple, l'huile de coco qui limite l'évolution des vergetures naissantes, est composée majoritairement de triesters d'acide laurique et d'acide myristique, et en quantité plus faible, d'autres acides tels que l'acide oléique. L'huile d'amande douce est composée en grande majorité de triesters acides oléique et linoléique. Comme elle rancit facilement, contrairement à l'huile de coco, il est nécessaire de l'acheter en petite quantité.

Document 2: Dégradation des huiles végétales

Si les acides gras contenus dans une huile se dégradent, l'huile perd une partie de ses propriétés, change de couleur et développe une odeur de rance. L'oxydation est le principal phénomène à l'origine de cette dégradation. Le rancissement ne s'observe qu'avec des huiles contenant des graisses insaturées car l'oxydation se fait au niveau des doubles liaisons carbone-carbone. Certains facteurs accélèrent cette oxydation comme l'exposition au dioxygène de l'air, à la chaleur, à la lumière (UV)....

Document 3: Indice d'iode d'une huile végétale

L'indice d'iode $I_{\text{iode}}$ d'une huile est la masse de diiode $\mathrm{I_2}$, exprimée en gramme, se fixant sur les doubles liaisons des acides gras contenus dans cent grammes d'huile.

L'indice d'iode d'un acide gras saturé est donc nul.

On modélise la réaction du diiode $\mathrm{I_2}$ sur un acide gras insaturé possédant une seule double liaison par l'équation:

$$\mathrm{R-CH=CH-R' + I_2 \rightarrow R-CHI-CHI-R'}$$

1.

Préciser l'autre nom des triesters du glycérol et d'acides gras.

2. À partir des modèles moléculaires des acides gras représentés dans le document 1:

2.1.

Justifier le nom d'acide donné à ces espèces.

2.2.

Classer les acides en acides gras saturés et insaturés. Justifier la réponse.

3.

Expliquer la différence de comportement d'une huile d'amande et d'une huile de coco face au rancissement.

4. L'emballage contenant un flacon d'huile d'amande douce mentionne:

4.1.

Justifier ces recommandations.

4.2.

Justifier alors que le flacon en verre soit de couleur brune.

5.

L'indice d'iode d'une huile de coco est compris entre 6 et 11 g de diiode $\mathrm{I_2}$ pour 100 g d'huile alors que celui d'une huile d'amande douce est compris entre 92 et 109 g pour 100 g d'huile. Justifier qualitativement cette différence.

6. On suppose que l'huile d'amande douce est composée exclusivement de triesters d'acide linoléique.

6.1.

6.2.

Une quantité de matière $n = 0{,}010\text{ mole}$ d'acide linoléique réagit avec une masse $m = 5{,}1\text{ g}$ de diiode $\mathrm{I_2}$. Retrouver le nombre de doubles liaisons que contient une molécule d'acide linoléique.

Donnée: Masse molaire du diiode: $M(\mathrm{I_2}) = 254{,}0\text{ g}\cdot\text{mol}^{-1}$.

Exercice 3: L'hCG, une hormone plasmatique (10 points)

Mots clés: acides aminés, chiralité, peptides.

Document 1: Test de grossesse

Le dosage quantitatif le plus utilisé parce que le plus sensible et le plus spécifique est le dosage plasmatique de hCG (hormone chorionique gonadotrope) qui permet d'obtenir le diagnostic biologique de certitude de la grossesse très tôt, avant même le retard des règles.

D'après http://www.chups.jussieu.fr/

Document 2: Les acides aminés de l'hCG

L'hCG est une glycoprotéine composée de 237 acides aminés. Ces acides aminés sont répartis en deux séquences: la sous-unité α (alpha) comptant 92 acides aminés et la sous-unité β (bêta) comptant 145 acides aminés et qui est responsable de son activité fonctionnelle.

D'après Wikipédia

La sous-unité α (alpha) de l'hCG est composée de la séquence suivante:

Ala - Pro - Asp - Val - Gln - Asp - Cys - Pro - Glu - Cys - Thr - Leu - Gln - Glu - Asp - Pro - Phe - Phe - Ser - Gln - Pro - Gly - Ala - Pro - Ile - Leu - Gln - Cys - Met - Gly - Cys - Cys - Phe - Ser - Arg - Ala - Tyr - Pro - Thr - Pro - Leu - Arg - Ser - Lys - Lys - Thr - Met - Leu - Val - Gln - Lys - Asn - Val - [Thr - Ser] - Glu - [Ser - Thr] - Cys - Cys - Val - Ala - Lys - Ser - Tyr - Asn - Arg - Val - Thr - Val - Met - Gly - Gly - Phe - Lys - Val - Glu - Asn - His - Thr - Ala - Cys - His - Cys - Ser - Thr - Cys - Tyr - Tyr - His - Lys - Ser.

On s'intéresse à deux acides α-aminés particuliers de cette séquence: la sérine (Ser) et la thréonine (Thr) de formules chimiques respectives:

1.

Expliquer pourquoi il est justifié de nommer acides α-aminés la sérine et la thréonine.

2.

Recopier sur la copie les formules de la sérine et de la thréonine. Entourer et nommer les groupes fonctionnels.

3. Les acides aminés sont très souvent des molécules qui possèdent la propriété de chiralité.

3.1.

Définir la propriété de chiralité.

3.2.

Indiquer la caractéristique des atomes de carbone qui peuvent conférer cette propriété aux molécules.

3.3.

Repérer par un astérisque (*) les atomes de carbone correspondants sur les formules semi-développées de la sérine et de la thréonine écrites pour la question 2.

Indiquez également ci-dessous le nombre de carbones asymétriques pour la sérine et pour la thréonine:

4.

Les représentants naturels des acides aminés sont essentiellement les énantiomères L. Représenter la L-Sérine à l'aide d'une représentation moléculaire adaptée.

5.

Expliquer comment la sérine et la thréonine peuvent réagir pour former le dipeptide Ser-Thr. Écrire l'équation de la réaction chimique correspondante.

6.

On trouve dans la séquence α de l'hCG, les associations Thr-Ser et Ser-Thr (encadrées dans le document 2). Expliquer la différence entre Thr-Ser et Ser-Thr, en la justifiant par l'écriture des formules semi-développées de ces dipeptides.

7.

Nommer et entourer sur les formules écrites à la question 6, la liaison caractéristique des dipeptides.

Partie Biologie et Physiopathologies Humaines - Le syndrome de Kallmann

Chez la femme, le syndrome de Kallmann correspond à un retard pubertaire avec absence d'apparition des règles (aménorrhée) à l'âge de 15 ans. La prévalence de ce syndrome est estimée à environ 1/10 000.

Cette pathologie résulte d'une anomalie du développement fœtal.

Madame B., âgée de 17 ans, consulte un gynécologue pour une absence de déclenchement de cycle menstruel à l'adolescence. Lors de l'interrogatoire, elle évoque également un déficit partiel de perception des odeurs.

PARTIE 1: Troubles hormonaux du syndrome de Kallmann

Diagnostic

L'examen clinique montre que madame B. présente des caractères sexuels secondaires d'une femme impubère: seins peu développés, pilosités pubienne et axillaire peu importantes, absence d'apparition de règles. Le médecin réalise une échographie endovaginale qui montre que les ovaires ne sont pas fonctionnels. L'ensemble de ces signes l'amène à suspecter un syndrome de Kallmann. Il lui prescrit un dosage hormonal.

Lors de l'examen, madame B. demande à son gynécologue s'il est possible de faire une radiographie des ovaires plutôt qu'une échographie endovaginale. Le médecin indique que les ovaires ne sont pas visibles en radiographie.

Le syndrome de Kallmann correspond à une atteinte du complexe hypothalamo-hypophysaire dont le fonctionnement normal est illustré dans le document 1. Ce syndrome se traduit par un fonctionnement normal de l'hypophyse, mais un défaut de sécrétion de GnRH. Cependant, cette hormone n'est pas dosable, c'est pourquoi l'examen est basé sur la mesure de la concentration de FSH et LH. Ce dosage est réalisé par le secteur d'endocrinologie d'un laboratoire d'analyses médicales. Les résultats de madame B. sont présentés dans le document 2.

Document 1: Fonctionnement du complexe hypothalamo-hypophysaire

Document 2: Résultats du dosage hormonal de madame B.

Le rôle de la GnRH, dans la commande hormonale de la fonction reproductrice chez la femme, a été mis en évidence lors d'expériences historiques chez des mammifères pubères, dont la fonction reproductrice est voisine de celle de la femme.

Expérience · Résultat

Expérience 1 · L'ablation de l'hypophyse provoque l'interruption du cycle ovarien et du cycle utérin.

Expérience 2 · Après ablation de l'hypophyse, une injection régulière de FSH est réalisée. Elle stimule la folliculogénèse, mais ne provoque pas d'ovulation.

Expérience 3 · Après ablation de l'hypophyse, l'injection d'une dose de LH provoque l'ovulation, suivie du développement du corps jaune et de la muqueuse utérine.

Expérience 4 · L'ablation des ovaires inhibe le développement de la muqueuse utérine.

Expérience 5 · L'injection d'œstrogènes et de progestérone, après l'ablation des ovaires, restaure le développement de la muqueuse utérine.

Le document 3 montre deux structures ovariennes à différents stades de développement chez une femme présentant des cycles sexuels normaux.

Document 3: Observation de structures ovariennes à différents stades du cycle

Madame B. présente dans ses ovaires des follicules primaires qui n'évoluent pas vers les structures A et B montrées sur le document 3.

Le traitement du syndrome de Kallmann vise à stimuler le développement pubertaire, puis à assurer le maintien des caractères sexuels secondaires par la prise d'hormones de synthèse. Avant d'administrer le traitement à la patiente, il est nécessaire de la soumettre au test à la GnRH. Ce test consiste à l'injection intraveineuse de GnRH, afin d'observer la réponse de l'hypophyse à cette stimulation et ainsi de vérifier l'efficacité d'un éventuel traitement.

Le document 4 représente les résultats du test à la GnRH de madame B., après injection de 100 µg de GnRH, dans le but de stimuler les sécrétions de LH et de FSH par l'hypophyse.

Document 4: Résultats du test à la GnRH chez madame B.

D'après: http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2006/vol4-5/gmr0241_full_text.htm — ROUSSEAU, I.. Genetics and Molecular Research, 2006, 5 (4)

Questions 1.1, 1.3 et 1.6 - Terminologie médicale

1.1

Décomposer les deux termes soulignés dans le texte ( gynécologue et endovaginale) en unités de sens dont la signification sera précisée. Puis proposer une définition de chacun des deux termes soulignés.

1.3

Décomposer le terme « endocrinologie » en unités de sens dont la signification sera précisée. Puis proposer une définition de ce terme.

1.6

Donner les deux termes médicaux correspondant aux deux expressions soulignées dans les expériences: l'ablation de l'hypophyse et la muqueuse utérine.

Partie Biologie et Physiopathologies Humaines - Le syndrome de Kallmann

Chez la femme, le syndrome de Kallmann correspond à un retard pubertaire avec absence d'apparition des règles (aménorrhée) à l'âge de 15 ans. La prévalence de ce syndrome est estimée à environ 1/10 000.

Cette pathologie résulte d'une anomalie du développement fœtal.

Madame B., âgée de 17 ans, consulte un gynécologue pour une absence de déclenchement de cycle menstruel à l'adolescence. Lors de l'interrogatoire, elle évoque également un déficit partiel de perception des odeurs.

PARTIE 1: Troubles hormonaux du syndrome de Kallmann

Diagnostic

L'examen clinique montre que madame B. présente des caractères sexuels secondaires d'une femme impubère: seins peu développés, pilosités pubienne et axillaire peu importantes, absence d'apparition de règles. Le médecin réalise une échographie endovaginale qui montre que les ovaires ne sont pas fonctionnels. L'ensemble de ces signes l'amène à suspecter un syndrome de Kallmann. Il lui prescrit un dosage hormonal.

Lors de l'examen, madame B. demande à son gynécologue s'il est possible de faire une radiographie des ovaires plutôt qu'une échographie endovaginale. Le médecin indique que les ovaires ne sont pas visibles en radiographie.

Le syndrome de Kallmann correspond à une atteinte du complexe hypothalamo-hypophysaire dont le fonctionnement normal est illustré dans le document 1. Ce syndrome se traduit par un fonctionnement normal de l'hypophyse, mais un défaut de sécrétion de GnRH. Cependant, cette hormone n'est pas dosable, c'est pourquoi l'examen est basé sur la mesure de la concentration de FSH et LH. Ce dosage est réalisé par le secteur d'endocrinologie d'un laboratoire d'analyses médicales. Les résultats de madame B. sont présentés dans le document 2.

Document 1: Fonctionnement du complexe hypothalamo-hypophysaire

Document 2: Résultats du dosage hormonal de madame B.

Le rôle de la GnRH, dans la commande hormonale de la fonction reproductrice chez la femme, a été mis en évidence lors d'expériences historiques chez des mammifères pubères, dont la fonction reproductrice est voisine de celle de la femme.

Expérience · Résultat

Expérience 1 · L'ablation de l'hypophyse provoque l'interruption du cycle ovarien et du cycle utérin.

Expérience 2 · Après ablation de l'hypophyse, une injection régulière de FSH est réalisée. Elle stimule la folliculogénèse, mais ne provoque pas d'ovulation.

Expérience 3 · Après ablation de l'hypophyse, l'injection d'une dose de LH provoque l'ovulation, suivie du développement du corps jaune et de la muqueuse utérine.

Expérience 4 · L'ablation des ovaires inhibe le développement de la muqueuse utérine.

Expérience 5 · L'injection d'œstrogènes et de progestérone, après l'ablation des ovaires, restaure le développement de la muqueuse utérine.

Le document 3 montre deux structures ovariennes à différents stades de développement chez une femme présentant des cycles sexuels normaux.

Document 3: Observation de structures ovariennes à différents stades du cycle

Madame B. présente dans ses ovaires des follicules primaires qui n'évoluent pas vers les structures A et B montrées sur le document 3.

Le traitement du syndrome de Kallmann vise à stimuler le développement pubertaire, puis à assurer le maintien des caractères sexuels secondaires par la prise d'hormones de synthèse. Avant d'administrer le traitement à la patiente, il est nécessaire de la soumettre au test à la GnRH. Ce test consiste à l'injection intraveineuse de GnRH, afin d'observer la réponse de l'hypophyse à cette stimulation et ainsi de vérifier l'efficacité d'un éventuel traitement.

Le document 4 représente les résultats du test à la GnRH de madame B., après injection de 100 µg de GnRH, dans le but de stimuler les sécrétions de LH et de FSH par l'hypophyse.

Document 4: Résultats du test à la GnRH chez madame B.

D'après: http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2006/vol4-5/gmr0241_full_text.htm — ROUSSEAU, I.. Genetics and Molecular Research, 2006, 5 (4)

1.2

Expliquer pourquoi les ovaires ne peuvent pas être observés en radiographie.

Partie Biologie et Physiopathologies Humaines - Le syndrome de Kallmann

Chez la femme, le syndrome de Kallmann correspond à un retard pubertaire avec absence d'apparition des règles (aménorrhée) à l'âge de 15 ans. La prévalence de ce syndrome est estimée à environ 1/10 000.

Cette pathologie résulte d'une anomalie du développement fœtal.

Madame B., âgée de 17 ans, consulte un gynécologue pour une absence de déclenchement de cycle menstruel à l'adolescence. Lors de l'interrogatoire, elle évoque également un déficit partiel de perception des odeurs.

PARTIE 1: Troubles hormonaux du syndrome de Kallmann

Diagnostic

L'examen clinique montre que madame B. présente des caractères sexuels secondaires d'une femme impubère: seins peu développés, pilosités pubienne et axillaire peu importantes, absence d'apparition de règles. Le médecin réalise une échographie endovaginale qui montre que les ovaires ne sont pas fonctionnels. L'ensemble de ces signes l'amène à suspecter un syndrome de Kallmann. Il lui prescrit un dosage hormonal.

Lors de l'examen, madame B. demande à son gynécologue s'il est possible de faire une radiographie des ovaires plutôt qu'une échographie endovaginale. Le médecin indique que les ovaires ne sont pas visibles en radiographie.

Le syndrome de Kallmann correspond à une atteinte du complexe hypothalamo-hypophysaire dont le fonctionnement normal est illustré dans le document 1. Ce syndrome se traduit par un fonctionnement normal de l'hypophyse, mais un défaut de sécrétion de GnRH. Cependant, cette hormone n'est pas dosable, c'est pourquoi l'examen est basé sur la mesure de la concentration de FSH et LH. Ce dosage est réalisé par le secteur d'endocrinologie d'un laboratoire d'analyses médicales. Les résultats de madame B. sont présentés dans le document 2.

Document 1: Fonctionnement du complexe hypothalamo-hypophysaire

Document 2: Résultats du dosage hormonal de madame B.

Le rôle de la GnRH, dans la commande hormonale de la fonction reproductrice chez la femme, a été mis en évidence lors d'expériences historiques chez des mammifères pubères, dont la fonction reproductrice est voisine de celle de la femme.

Expérience · Résultat

Expérience 1 · L'ablation de l'hypophyse provoque l'interruption du cycle ovarien et du cycle utérin.

Expérience 2 · Après ablation de l'hypophyse, une injection régulière de FSH est réalisée. Elle stimule la folliculogénèse, mais ne provoque pas d'ovulation.

Expérience 3 · Après ablation de l'hypophyse, l'injection d'une dose de LH provoque l'ovulation, suivie du développement du corps jaune et de la muqueuse utérine.

Expérience 4 · L'ablation des ovaires inhibe le développement de la muqueuse utérine.

Expérience 5 · L'injection d'œstrogènes et de progestérone, après l'ablation des ovaires, restaure le développement de la muqueuse utérine.

Le document 3 montre deux structures ovariennes à différents stades de développement chez une femme présentant des cycles sexuels normaux.

Document 3: Observation de structures ovariennes à différents stades du cycle

Madame B. présente dans ses ovaires des follicules primaires qui n'évoluent pas vers les structures A et B montrées sur le document 3.

Le traitement du syndrome de Kallmann vise à stimuler le développement pubertaire, puis à assurer le maintien des caractères sexuels secondaires par la prise d'hormones de synthèse. Avant d'administrer le traitement à la patiente, il est nécessaire de la soumettre au test à la GnRH. Ce test consiste à l'injection intraveineuse de GnRH, afin d'observer la réponse de l'hypophyse à cette stimulation et ainsi de vérifier l'efficacité d'un éventuel traitement.

Le document 4 représente les résultats du test à la GnRH de madame B., après injection de 100 µg de GnRH, dans le but de stimuler les sécrétions de LH et de FSH par l'hypophyse.

Document 4: Résultats du test à la GnRH chez madame B.

D'après: http://www.funpecrp.com.br/gmr/year2006/vol4-5/gmr0241_full_text.htm — ROUSSEAU, I.. Genetics and Molecular Research, 2006, 5 (4)

1.4

Analyser les résultats du document 2.

1.5

Démontrer, à l'aide du document 1, que le dosage de FSH et LH peut renseigner sur la quantité de GnRH produite par un individu atteint du syndrome de Kallmann.

1.7

Interpréter les expériences 1 à 5.

1.8

Construire, à l'aide des résultats des expériences 1 à 5 et du document 1, un schéma bilan montrant le rôle de l'axe hypothalamo-hypophysaire sur le fonctionnement ovarien et le développement de la muqueuse utérine.

1.9

Identifier les structures A et B présentées sur le document 3.

1.10

Madame B. présente dans ses ovaires des follicules primaires qui n'évoluent pas vers les structures A et B montrées sur le document 3. Indiquer la conséquence de cette anomalie sur la sécrétion d'hormones.

1.11

Établir un lien entre la faible sécrétion de GnRH caractéristique du syndrome de Kallmann et l'aménorrhée.

1.12

Analyser les résultats du test à la GnRH de madame B. présenté dans le document 4. En déduire l'intérêt de proposer un traitement à base de GnRH à madame B.

PARTIE 2A: Troubles de l'olfaction

Le candidat traite au choix: soit la partie 2A, soit la partie 2B

Le candidat indique clairement son choix sur la copie.

PARTIE 2 A: Troubles de l'olfaction

Le syndrome de Kallmann se caractérise par un déficit de l'olfaction.

Lors d'une inspiration, des molécules odorantes entrent avec l'air dans les cavités nasales et stimulent les cils olfactifs de neurones situés dans la muqueuse. Ces neurones transforment l'odeur en influx nerveux, qui est ensuite acheminé au bulbe olfactif. L'influx voyage le long du nerf olfactif jusqu'à l'aire olfactive du cerveau. Suite à l'analyse de ce message, l'odeur est perçue. Les troubles de perception des odeurs peuvent être transitoires, lorsqu'ils sont dus, par exemple, à une infection respiratoire ou à une inflammation de la muqueuse nasale. Ils peuvent être définitifs après un cancer ou une dégénérescence cellulaire.

Le document 5 présente les structures anatomiques impliquées dans la perception des odeurs.

Document 5A: Trajet de l'air inspiré dans l'appareil respiratoire (Source: auteur)

Document 5B: Organisation histologique de la zone de perception des odeurs

Pour comprendre comment le cerveau perçoit l'intensité des odeurs, des expériences sur des neurones olfactifs ont été réalisées. Ces neurones sont stimulés avec des concentrations croissantes de butanol, qui est une molécule odorante. Le document 6 montre les résultats.

Document 6: Expérience de stimulation des neurones olfactifs (Source: auteur)

Chaque barre des enregistrements correspond à un potentiel d'action.

Afin d'explorer le déficit olfactif de madame B., une IRM est réalisée.

Le document 7 présente les clichés d'IRM de madame B. L'examen met en évidence une hypoplasie des bulbes olfactifs.

Document 7: Clichés d'IRM encéphaliques de madame B.

2A.1

Identifier les structures correspondant aux repères 1 à 7 du document 5A.

1:

2:

3:

4:

5:

6:

7:

2A.2

Analyser le document 5B pour démontrer que le tissu A est un tissu épithélial.

2A.3

2A.7

Associer les repères 1 à 5 du document 7 avec les termes suivants: tronc cérébral, cerveau, cervelet, hypophyse, hypothalamus.

Repère 1:

Repère 2:

Repère 3:

Repère 4:

Repère 5:

Le candidat traite au choix: soit la partie 2A, soit la partie 2B

Le candidat indique clairement son choix sur la copie.

PARTIE 2 A: Troubles de l'olfaction

Le syndrome de Kallmann se caractérise par un déficit de l'olfaction.

Lors d'une inspiration, des molécules odorantes entrent avec l'air dans les cavités nasales et stimulent les cils olfactifs de neurones situés dans la muqueuse. Ces neurones transforment l'odeur en influx nerveux, qui est ensuite acheminé au bulbe olfactif. L'influx voyage le long du nerf olfactif jusqu'à l'aire olfactive du cerveau. Suite à l'analyse de ce message, l'odeur est perçue. Les troubles de perception des odeurs peuvent être transitoires, lorsqu'ils sont dus, par exemple, à une infection respiratoire ou à une inflammation de la muqueuse nasale. Ils peuvent être définitifs après un cancer ou une dégénérescence cellulaire.

Le document 5 présente les structures anatomiques impliquées dans la perception des odeurs.

Document 5A: Trajet de l'air inspiré dans l'appareil respiratoire (Source: auteur)

Document 5B: Organisation histologique de la zone de perception des odeurs

Pour comprendre comment le cerveau perçoit l'intensité des odeurs, des expériences sur des neurones olfactifs ont été réalisées. Ces neurones sont stimulés avec des concentrations croissantes de butanol, qui est une molécule odorante. Le document 6 montre les résultats.

Document 6: Expérience de stimulation des neurones olfactifs (Source: auteur)

Chaque barre des enregistrements correspond à un potentiel d'action.

Afin d'explorer le déficit olfactif de madame B., une IRM est réalisée.

Le document 7 présente les clichés d'IRM de madame B. L'examen met en évidence une hypoplasie des bulbes olfactifs.

Document 7: Clichés d'IRM encéphaliques de madame B.

2A.4

Comparer les résultats des enregistrements du document 6.

2A.5

Déduire des résultats du document 6, la manière dont les neurones olfactifs traduisent l'intensité de la stimulation dans le message nerveux.

2A.8

Construire un organigramme ou un schéma présentant les différentes étapes de l'olfaction, depuis la molécule odorante jusqu'à la perception de l'odeur. Établir le lien entre les résultats de madame B. et son déficit de l'olfaction.

PARTIE 2B: Origine génétique et transmission

Origine génétique: altération du gène fgfr1

Des mutations du gène fgfr1, codant un récepteur de facteur de croissance, ont été décrites comme pouvant être responsables de l'apparition du syndrome de Kallmann.

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment du brin transcrit du gène fgfr1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Kallmann.

1405 1422

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Sujet sain: CAT GCC GTC GTA GTT GGT

Sujet malade: CAT GAC GTC GTA GTT GGT

Document 8: Expérience utilisant de l'uracile radioactif

Des cellules sont cultivées sur un milieu contenant de l'uracile radioactif pendant 15 minutes. L'uracile est un composant spécifique de l'ARN.

La culture est alors photographiée (photo a) à l'aide d'une plaque sensible à la radioactivité qui noircit le film photographique.

Ensuite, les cellules sont cultivées sur un milieu non radioactif pendant 90 minutes. Une deuxième photographie est alors réalisée selon le même protocole (photo b).

Document 9: Illustration d'une étape de la synthèse d'une protéine

Mode de transmission

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille de madame B. Cette maladie est transmise selon le mode dominant.

2B.1

Localiser et nommer le type de mutation présent chez un sujet atteint du syndrome de Kallmann.

2B.2

Exploiter le document 8 pour en déduire le trajet de l'ARN messager lors de la synthèse d'une protéine à partir d'un gène.

2B.3

Identifier l'étape représentée par le document 9 et annoter les repères 1 à 5.

2B.4

Donner, à l'aide du code génétique, les séquences polypeptidiques codées par les deux fragments du gène fgfr1 chez le sujet sain et le sujet malade. Détailler la démarche en nommant et en définissant les étapes.

2B.5

Indiquer la conséquence de la mutation sur la protéine FGFR1.

PARTIE 2B: Origine génétique et transmission

Origine génétique: altération du gène fgfr1

Des mutations du gène fgfr1, codant un récepteur de facteur de croissance, ont été décrites comme pouvant être responsables de l'apparition du syndrome de Kallmann.

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment du brin transcrit du gène fgfr1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Kallmann.

1405 1422

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Sujet sain: CAT GCC GTC GTA GTT GGT

Sujet malade: CAT GAC GTC GTA GTT GGT

Document 8: Expérience utilisant de l'uracile radioactif

Des cellules sont cultivées sur un milieu contenant de l'uracile radioactif pendant 15 minutes. L'uracile est un composant spécifique de l'ARN.

La culture est alors photographiée (photo a) à l'aide d'une plaque sensible à la radioactivité qui noircit le film photographique.

Ensuite, les cellules sont cultivées sur un milieu non radioactif pendant 90 minutes. Une deuxième photographie est alors réalisée selon le même protocole (photo b).

Document 9: Illustration d'une étape de la synthèse d'une protéine

Mode de transmission

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille de madame B. Cette maladie est transmise selon le mode dominant.

Mode de transmission

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille de madame B. Cette maladie est transmise selon le mode dominant.

2B.6

Déterminer, à partir de l'étude du document 10, si le gène est porté par un autosome ou un gonosome. Justifier la réponse.

2B.7

Écrire le génotype de madame B. Justifier la réponse.

Madame B. interroge son gynécologue sur les risques qu'elle a de transmettre la maladie dont elle souffre à ses enfants, dans le cas où son conjoint serait sain.

2B.8

Indiquer, à l'aide d'un échiquier de croisement, la probabilité pour que madame B. ait un enfant malade.

%

SYNTHÈSE

Le candidat réalise obligatoirement la synthèse.

Présenter de manière synthétique (texte court, schéma ou carte mentale) les étapes de la démarche médicale qui permet la prise en charge du syndrome de Kallmann de madame B. Le candidat effectue la synthèse à partir des éléments de la partie 1 et de la partie 2 qu'il a traitée.