Partie 2B - Altération du gène fgfr1 et synthèse… · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole 2021

PARTIE 2B: Origine génétique et transmission

Origine génétique: altération du gène fgfr1

Des mutations du gène fgfr1, codant un récepteur de facteur de croissance, ont été décrites comme pouvant être responsables de l'apparition du syndrome de Kallmann.

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment du brin transcrit du gène fgfr1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Kallmann.

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Sujet sain: CAT GCC GTC GTA GTT GGT

Sujet malade: CAT GAC GTC GTA GTT GGT

Document 8: Expérience utilisant de l'uracile radioactif

Des cellules sont cultivées sur un milieu contenant de l'uracile radioactif pendant 15 minutes. L'uracile est un composant spécifique de l'ARN.

La culture est alors photographiée (photo a) à l'aide d'une plaque sensible à la radioactivité qui noircit le film photographique.

Ensuite, les cellules sont cultivées sur un milieu non radioactif pendant 90 minutes. Une deuxième photographie est alors réalisée selon le même protocole (photo b).

Document 9: Illustration d'une étape de la synthèse d'une protéine

Mode de transmission

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille de madame B. Cette maladie est transmise selon le mode dominant.

2B.1

Localiser et nommer le type de mutation présent chez un sujet atteint du syndrome de Kallmann.

2B.2

Exploiter le document 8 pour en déduire le trajet de l'ARN messager lors de la synthèse d'une protéine à partir d'un gène.

2B.3

Identifier l'étape représentée par le document 9 et annoter les repères 1 à 5.

2B.4

Donner, à l'aide du code génétique, les séquences polypeptidiques codées par les deux fragments du gène fgfr1 chez le sujet sain et le sujet malade. Détailler la démarche en nommant et en définissant les étapes.

2B.5

Indiquer la conséquence de la mutation sur la protéine FGFR1.