Partie 2B - Mode de transmission du syndrome · Bac ST2S Chimie, Biologie et Physiopathologie Humaines Métropole 2021

Thème : Transmission des caractères héréditaires · Tiré du sujet Métropole France (2021)

Énoncé

PARTIE 2B: Origine génétique et transmission

Origine génétique: altération du gène fgfr1

Des mutations du gène fgfr1, codant un récepteur de facteur de croissance, ont été décrites comme pouvant être responsables de l'apparition du syndrome de Kallmann.

Les séquences nucléotidiques ci-dessous correspondent au même fragment du brin transcrit du gène fgfr1, chez un individu sain et chez un individu atteint du syndrome de Kallmann.

1405 1422

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Sujet sain: CAT GCC GTC GTA GTT GGT

Sujet malade: CAT GAC GTC GTA GTT GGT

Document 8: Expérience utilisant de l'uracile radioactif

Des cellules sont cultivées sur un milieu contenant de l'uracile radioactif pendant 15 minutes. L'uracile est un composant spécifique de l'ARN.

La culture est alors photographiée (photo a) à l'aide d'une plaque sensible à la radioactivité qui noircit le film photographique.

Ensuite, les cellules sont cultivées sur un milieu non radioactif pendant 90 minutes. Une deuxième photographie est alors réalisée selon le même protocole (photo b).

Document 9: Illustration d'une étape de la synthèse d'une protéine

Mode de transmission

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille de madame B. Cette maladie est transmise selon le mode dominant.

Mode de transmission

Le document 10 représente l'arbre généalogique de la famille de madame B. Cette maladie est transmise selon le mode dominant.

2B.6

Déterminer, à partir de l'étude du document 10, si le gène est porté par un autosome ou un gonosome. Justifier la réponse.

2B.7

Écrire le génotype de madame B. Justifier la réponse.

Madame B. interroge son gynécologue sur les risques qu'elle a de transmettre la maladie dont elle souffre à ses enfants, dans le cas où son conjoint serait sain.

2B.8

Indiquer, à l'aide d'un échiquier de croisement, la probabilité pour que madame B. ait un enfant malade.

%

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Corrigé

Corrigé établi d’après les éléments de correction officiels

2B.6 Déterminer si le gène est porté par un autosome ou un gonosome

Réponse : Autosome

2B.6 Justification de la localisation autosomique

Réponse : La maladie n'est pas portée par Y car des femmes sont malades (comme Mme B.). Elle n'est pas portée par X car le garçon malade III.6 a une mère saine (II.7) qui lui transmet son X : si la maladie dominante était sur X, sa mère serait obligatoirement malade.

2B.7 Écrire le génotype de madame B.

Réponse : M//s / (M//s)

2B.7 Justifier la réponse du génotype de madame B.

Réponse : Mme B. est malade et le mode est dominant, elle porte donc l'allèle M hérité de sa mère (II.2). Son père (II.1) étant sain, il est homozygote (s//s) et lui transmet obligatoirement un allèle s. Mme B. est donc hétérozygote (M//s).

2B.8 Échiquier de croisement entre Mme B. et son conjoint sain

Réponse : <table class="exam-table compact centered"> <thead> <tr> <th>Mme B. \ Conjoint</th> <th>s</th> <th>s</th> </tr> </thead> <tbody> <tr> <td><strong>M</strong></td> <td>(M//s)<br>[malade]</td> <td>(M//s)<br>[malade]</td> </tr> <tr> <td><strong>s</strong></td> <td>(s//s)<br>[sain]</td> <td>(s//s)<br>[sain]</td> </tr> </tbody> </table>

2B.8 Probabilité pour que madame B. ait un enfant malade

Réponse : 50

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