Pregunta 54 · MIR 2018 — Cálculo bayesiano de portadora de Duchenne
Especialidad: Genética · Del examen MIR 2018 (convocatoria 2017/18, examen del 10 de febrero de 2018) · Preguntas MIR de Genética 2018
Enunciado
Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfermedad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos, ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne?
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Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
Isabel tiene tres hijos varones y una hija (María), todos ellos sanos. Un hermano y un tío materno de Isabel fallecieron por estar afectos de la enfermedad de Duchenne; una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Actualmente, María desea quedarse embarazada y quiere conocer el riesgo de transmitir la enfermedad a su descendencia. Con los datos recogidos, ¿cuál es la probabilidad de que María sea portadora de la enfermedad de Duchenne?
Respuesta correcta: 4. Menos de 1/4.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
La madre de Isabel tiene un hijo afecto y un hermano afecto. Es, por tanto, portadora obligada, y la probabilidad a priori de que Isabel sea portadora es 1/2. Sin más datos, María heredaría el alelo con probabilidad 1/2 × 1/2 = 1/4. Pero Isabel tiene tres hijos varones sanos, y eso hace menos probable que sea portadora. Aplicando Bayes: si es portadora, 1/2 × (1/2)³ = 1/16; si no lo es, 1/2 × 1 =
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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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El examen completo · MIR 2018 (convocatoria 2017/18, examen del 10 de febrero de 2018)