Pregunta 47 · MIR 2017 — Translocación 21/21: riesgo de recurrencia de síndrome de Down

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Una portadora equilibrada de una translocación robertsoniana 21q21q (isocromosoma o fusión de dos 21) no tiene ningún cromosoma 21 libre. Todos sus óvulos llevan el 21q21q (dos copias de 21q) o carecen de cromosoma 21. Al fecundarse con un espermatozoide normal salen dos posibilidades. La primera es una trisomía 21, que da síndrome de Down. La segunda es una monosomía 21, inviable, que acaba en aborto. Por tanto, el 100% de los fetos viables tendrán síndrome de Down. Es la única situación en que el riesgo de recurrencia es total, y obliga a plantear alternativas reproductivas, como la donación de ovocitos.

Por qué no las otras

• 1. Riesgo del 10-15%. Es el riesgo empírico cuando la madre porta una translocación robertsoniana 14/21 (en el padre portador, 1-3%). No se aplica a la 21/21, que no permite gametos normales.
• 3. Riesgo del 1-2%. Corresponde a la trisomía 21 libre por no disyunción en una madre joven (aproximadamente 1% o el riesgo por edad), o al padre portador de una 14/21. No aplica aquí.
• 4. Riesgo del 50%. Es el riesgo mendeliano de una herencia autosómica dominante, o la proporción teórica de gametos desequilibrados. No describe la translocación 21/21, donde todos los gametos son desequilibrados.

Clave para el MIR: Translocación 21/21 en un progenitor: 100% de los fetos viables con Down (el resto, monosomía letal). La 14/21 materna da un 10-15% y la trisomía libre, alrededor del 1%.