Pregunta 46 · MIR 2017 — Síndrome de Turner: cariotipo
Especialidad: Genética · Del examen MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017) · Preguntas MIR de Genética 2017
Enunciado
46. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
46. Una mujer de 19 años con amenorrea primaria está diagnosticada de síndrome de Turner por un estudio de citogenética. ¿Qué cariotipo presenta?
Respuesta correcta: 3. 45, X.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Por qué es la correcta y por qué no las otras
El síndrome de Turner es una monosomía del cromosoma X: el cariotipo clásico es 45,X (antes 45,X0), presente en aproximadamente la mitad de los casos. El resto son mosaicos (45,X/46,XX) o anomalías estructurales del X (isocromosoma Xq, deleciones, cromosoma en anillo). Sin el segundo X, los ovarios degeneran precozmente y quedan como cintillas fibrosas. El resultado es un
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El examen completo · MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017)