Pregunta 48 · MIR 2017 · Genética
Especialidad: Genética · Del examen MIR 2017 (convocatoria 2016/17, examen del 28 de enero de 2017) · Preguntas MIR de Genética 2017
Enunciado
48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
Solución
Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad
48. Niño de 3 años remitido a consulta de genética para valoración por retraso psicomotor, retraso del lenguaje e hiperactividad sin rasgos dismórficos significativos ni malformaciones asociadas. Es el primer hijo de una pareja sana, joven y no consanguínea. Un tío materno tiene retraso mental y la abuela materna presentó fallo ovárico precoz. ¿Cuál de las siguientes pruebas diagnósticas sería la más apropiada para establecer el diagnóstico?
Respuesta correcta: 1. Estudio genético de expansión de tripletes del gen FMR1.
Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium
Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.
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