Pregunta 156 · MIR 2018 — Enfermedad de Hirschsprung y tumor asociado

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2018 (convocatoria 2017/18, examen del 10 de febrero de 2018) · Preguntas MIR de Genética 2018

Enunciado

156. Niña de 13 años intervenida por enfermedad de Hirschsprung a los 3 meses de vida. ¿Cuál de los siguientes tumores es más probable que presente?

  1. Neuroblastoma abdominal.
  2. Tumor de Wilms.
  3. Nefroma mesoblástico.
  4. Carcinoma medular de tiroides familiar.

Enunciado: Pregunta 156 · MIR 2018 — Enfermedad de Hirschsprung y tumor asociado

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Niña de 13 años intervenida por enfermedad de Hirschsprung a los 3 meses de vida. ¿Cuál de los siguientes tumores es más probable que presente?

Respuesta correcta: 4. Carcinoma medular de tiroides familiar.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La enfermedad de Hirschsprung se debe con frecuencia a mutaciones del protooncogén RET, sobre todo en formas familiares y de segmento largo. RET es también el gen de la MEN 2A y del carcinoma medular de tiroides familiar. Hay una asociación bien descrita entre Hirschsprung y MEN 2A por mutaciones en el exón 10 de RET, que afectan a las cisteínas 609, 618 y 620. Ante un Hirschsprung hay que pensar en RET y

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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