Pregunta 52 · MIR 2018 — Consejo genético en fibrosis quística

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2018 (convocatoria 2017/18, examen del 10 de febrero de 2018) · Preguntas MIR de Genética 2018

Enunciado

Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?

.

  1. La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.
  2. La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 50%.
  3. Al haber tenido un hijo afecto, el siguiente descendiente también estará afecto.
  4. Al haber tenido un hijo homocigoto F508del, el siguiente descendiente será portador heterocigoto (67%) o de genotipo homocigoto sin la mutación (33%).

Enunciado: Pregunta 52 · MIR 2018 — Consejo genético en fibrosis quística

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Una pareja con un primer hijo varón (caso índice) afecto de fibrosis quística (mucoviscidosis) acude a la consulta de consejo genético. El diagnóstico molecular indica que el caso índice es homocigoto para la mutación F508del y sus padres portadores heterocigotos. El genetista clínico les informará acerca de la forma de transmisión de la enfermedad. ¿Qué afirmación es la correcta?

Respuesta correcta: 1. La probabilidad de que el siguiente descendiente esté afecto es del 25%.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La FQ es autosómica recesiva. Ambos padres son portadores heterocigotos (F/F508del). En cada gestación, cada progenitor transmite uno de sus dos alelos al azar: 1/4 sano no portador, 1/2 portador heterocigoto, 1/4 afecto homocigoto. Cada embarazo es un suceso independiente: tener ya un hijo afecto no modifica la probabilidad del siguiente. Por tanto, el riesgo de que el

El resto de la explicación, gratis con tu cuenta; todas, sin límites, con Premium.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

‹ Pregunta 51 · MIR 2018 · Patrones de herencia de enfermedades genéticas · Pregunta 53 · MIR 2018 · Distrofia miotónica tipo 1: mecanismo genético ›

Más preguntas MIR de Genética

El examen completo · MIR 2018 (convocatoria 2017/18, examen del 10 de febrero de 2018)