Pregunta 51 · MIR 2018 — Patrones de herencia de enfermedades genéticas

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El ADN mitocondrial se hereda exclusivamente por vía materna. Las mitocondrias del espermatozoide, situadas en la pieza intermedia, no llegan a perpetuarse en el cigoto: se marcan con ubiquitina y se degradan tras la fecundación. Por eso una madre afectada transmite la enfermedad a todos sus hijos, varones y mujeres, aunque con expresividad variable por la heteroplasmia. Un varón afectado, en cambio, nunca la transmite. Ejemplos típicos: neuropatía óptica de Leber, MELAS, MERRF y síndrome de Kearns-Sayre. Como ninguna de las otras afirmaciones se sostiene, la 3 es la única cierta.

Por qué no las otras

• 1. Portadores asintomáticos en la herencia AD. Es lo típico de la herencia autosómica recesiva (heterocigotos sanos). En la AD, el heterocigoto suele expresar la enfermedad, salvo por penetrancia incompleta, que es la excepción y no la característica.
• 2. Herencia ligada al Y más frecuente que la ligada al X. Es al revés: el cromosoma Y tiene muy pocos genes, casi todos de determinación sexual y espermatogénesis. Las enfermedades ligadas al X (hemofilia, Duchenne) son mucho más frecuentes.
• 4. Herencia poligénica como forma mendeliana. La herencia mendeliana es monogénica (AD, AR, ligada al X). La poligénica o multifactorial, como la del labio leporino o la HTA, es no mendeliana, igual que la mitocondrial o la impronta.

Clave para el MIR: La herencia mitocondrial es solo materna: la madre afectada transmite a todos sus hijos (con expresividad variable por heteroplasmia) y el padre afectado nunca transmite.