Pregunta 171 · MIR 2019 — Tumores asociados a la mutación BRCA2

Por qué es la correcta y por qué no las otras

La clave es la mutación BRCA-2. Define el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. El riesgo acumulado a lo largo de la vida es de un 45-70% para cáncer de mama y de un 10-20% para cáncer de ovario, sobre todo seroso de alto grado. Con BRCA-1 el riesgo de ovario es mayor (40-50%). La historia familiar refuerza el riesgo mamario. La obesidad postmenopáusica también suma algo de riesgo de mama y de endometrio, pero es un factor de peso mucho menor que la mutación germinal. La combinación de mayor riesgo es mama y ovario.

Por qué no las otras

• 1. Endometrio y ovario. La obesidad aumenta el riesgo de endometrio, pero BRCA-2 no lo eleva de forma relevante. Esta pareja es la típica del síndrome de Lynch, junto con el colorrectal.
• 3. Mama y endometrio. El riesgo mamario es correcto, pero el endometrial depende de hiperestrogenismo y obesidad, no de BRCA. Mama más endometrio orienta más a síndrome de Cowden (PTEN).
• 4. Cérvix y mama. El cáncer de cuello uterino se relaciona con la infección persistente por VPH de alto riesgo, no con mutaciones BRCA ni con la obesidad.

Clave para el MIR: BRCA-1/2 = cáncer de mama y ovario hereditario (BRCA-2 añade mama en varón, próstata y páncreas). Lynch = colon, endometrio y ovario.