Pregunta 233 · MIR 2015 — Síndrome de Klinefelter: características

Por qué es la correcta y por qué no las otras

En el Klinefelter el defecto es testicular primario. Hay disgenesia de los túbulos seminíferos, con hialinización, y fallo de las células de Leydig. La testosterona baja y la inhibina B cae. Al perderse la retroalimentación negativa, la hipófisis responde con FSH y LH elevadas. Es, por tanto, un hipogonadismo hipergonadotropo, y por eso la opción es la falsa. El hipogonadismo hipogonadotropo se debe a un fallo hipotálamo-hipofisario, como el Kallmann, los tumores selares o la hiperprolactinemia, y cursa con gonadotropinas bajas o inapropiadamente normales. El fenotipo típico es un varón alto, eunucoide, con testículos pequeños y duros, ginecomastia y azoospermia.

Por qué no las otras

• 1. Cariotipo 47,XXY. Es cierto: aparece en alrededor del 80-90% de los casos. El resto son mosaicos 46,XY/47,XXY, de fenotipo más leve y a veces fértiles, o variantes con más X (48,XXXY).
• 3. Diagnóstico raro antes de la pubertad. Es cierto: en la infancia apenas da clínica. Suele diagnosticarse en la pubertad, por testículos pequeños o ginecomastia, o en la edad adulta al estudiar una esterilidad.
• 4. Causa más frecuente de esterilidad masculina. Se acepta como válida en el sentido de causa genética más frecuente de infertilidad y de hipogonadismo en el varón; produce azoospermia.
• 5. Alteraciones del aprendizaje. Es cierto que son frecuentes: retraso del lenguaje, dificultades de lectura y escolares, y problemas de conducta. El CI suele ser normal o algo bajo.

Clave para el MIR: Klinefelter (47,XXY) es un fallo testicular primario: testosterona baja con FSH/LH altas, es decir, hipogonadismo hipergonadotropo. El Kallmann es el ejemplo de hipogonadismo hipogonadotropo.