Texto del documento
genética ⑧ ° ^ " " " ° T ^ ADN Introducción : : Estable LA CÉLULA : ARN : Eucariota : membrana ribosomas 805 - - Mitocondria no ribosomas 705 Interfase y forma Anafase - Error anafase , 2h 2 mitótico Meiosis - I + cromosomas célula A las procariotas Profase : diauhesis ARNt ARNr , 2n condensación → Profase células mitosis 2h 2h n , ⑧ leplo , → n 12h cromatina división → GAMETOS . centrómero : → : zigo paqui , , genética 2 no .
homólogas en paquilenu Metafase separa CROMOSOMAS - Meiosis - 11 : una es Metafase mitosis separa → Regulación y expresión de los genes dipluteno 12h → Todas y las SOMÁTICAS células cromátidas que expresan 2 Transcripción n normal : CROMÁITDAS : Ppales ^ n → 2h PRE y - En las → mujeres continúa finaliza si meiótica la división el momento en hay de fecundación la se frena profase en ovulación y : ≠ fenotipo nucleicos : Purinas : solo I - - . A, G ; - Pirimidinas : T, . : genotipo = → U , C según los genes . splicing : ARN 1o ADN mecanismos de intrones) clon regulación de ARNM → ( sin intrones) expresión génica : la TRANSCRIPCIONAL : Organización del ADN Metilación Mudific .
ADN en Regiones genes NÚCLEO : islas postraduccional : " ' Ácidos constitutiva facultativa 2h . entre . cromática ^ polos salvo : RECOMBINACIÓN . Telufase → CROMÁTIDAS 4 cromosomas placa metafisaria . , SOMÁTICAS 2h . . . centriolos a los en → aneuploidía → G . . - U por - expresión y regulación génica → ARNm , : T C , . circular] [ ADN CAMBIA T información transmite y - . : → cromátidas igual que 5 fases → : células ceuhiolo separa : → Metafase separada Meiosis : - : al de tipos A : . huso metafase ≈ plásmido divide : proteínas → nuclear , membrana célula 1 RER ( materno ) propio ADN celular : Mitosis : - 3 ; simple ; Inestable historias ] [ ADN + almacena → cadena .
→ Procariota : División cromatina , grasos y fosfolípidos A- REL → nuclear complementariedad doble cadena : Tara e cromatina histonas : promotor → silenciador acetil ARNPOI intensificador → descondensarse metilación ↑ CG : debe → F . , . . F. , ↓ expresión . metilación trauslrip → trans hip → REPRIME . ↑ . . . INIUU TASA transcripción . POSTRANSCRIPCIONAL : un mismo ADN splicing alternativo : según los exones que incluya ≠ ARNM Fisiológico ( 1 gen : - Patológico . maquinaria La VM - ARNM : Inicio : Metionina : 2 . 3. Universal : Codones : 4 tipos Varios 4 5 . . virus 3 20 Hay codones Intrón : en el no aa inicio y 3 → → y y ∅ transa ARN patogénicas . .
64 : NO interf COFUNDIR con el mecanismo las mutaciones pueden ser : 1. Espontáneas ( natural ) 2 Somática ( no Puntual : muta el mecanismo . J . las de - silente : . 4 . . . → ARNt gen se procariotas NO tienen que Altera nucleótido solo el aa cada - . - Mut puede . : CAG : cha splicing de uig × → mut : precoz AD → citogenética - - un gen encontradas anterior en la " " ) : polimorfismo población en > 7% variaciones de - . : estudio Determina la de útil en estudio humano ] sus generando : el exones aa . parada . ↑ la el n° descendencia : ANTICIPACIÓN : ataxia . espino cerebelosa ( KA ) Steiner t : CTG → AD - Friedrich : GAA AR o en .
de - nucleótidos frágil = → frontera zonas ganancia → CROMOSOMAS tamaúo secuencia cariotipo : tras locaciones , estudio técnicas . intrones Martin . Bell - . : Detección aneuploidía Una . y morfología 1 7 grupos ) , Biología molecular Mecanismos mutaciones : [ que en . pérdida exón → - no dif forma : frágil ✗ ↑ . transmitir Huntington . deleción / inserción inestables MAÍ de - codón de un más grave y vez SNP cambia : crea replicación la p e) . repeticiones en ) ( here dit ) → cframeshit ) : zonas Tecnología genética ( , variante genoma ( missense ) lectura . . . ( RT , QT , ✗ genética . CAD , AR germinal o ( nonsense ) : marco hereda se : intrón Variante Prob benig .
genera esta se que inducida o cambia no sentido sin . 5. 1 el Expansión tripletes Se → un por heredit ) sentido cambio - - codón el con . codifican por al incierto , . NO combinaciones terminación . . . AMBIGÜEDAD puob patog , . . CITOPLASMA : se aa codificante ARNM traduc ser benigna - triplete complementario secuencia eliminan de en Solo 1 → exón : inicio DEGENERADO CÓDIGO exón - 1 aa algunos aa : intrón eucariotas , = 3 de Podrán . . , : AUG procariotas codones : codón nivel proteína ) → nucleótidos Cada Anticodón : , nucleótidos solo pero ( ARNm el reconoce no secuencia , código genético .
limitante según Traducción : 1 región mut : - proteínas ) ≠ → → • su ARNM ≠ → patogenicidad vendrá determinada por bases de datos de variantes patogénicas casos publicados _ GENES genética es la PCR millones de copias . : . , FISH cromosómicas . . . . análisis de mutaciones amplifica fragmentos . . . ADN PCR : 6 [ iniciales 5 problema ADN componentes : ' finales y Desnaturalización Fases : Anillamiento Elongación Producto amplicón Análisis 1. auuplicón Taq polimerasa , ] Clown , 2+ Mg cofactor une ( 55 primers → Muchas = 172°C ) Genética . Todas Sanger → 1 de gen Paneles de - → los cowpaw Estudio - RFLP : 2 .
Southern al aueplicón que el codificante Fragmentos contiene tamaño ≠ → la vez cojo - molécula la ADN , el En . ARN de en Northern - soporte soporte : ADN muchos complementa estudio a de → - genes ADN ( telómeros acorta inhibición Pérdida 3 Alteración membrana 4. Relación 5 Alt . . BQ : no por 110% hereditaria ) envejecen : expresan telomerasa → mueren no contacto . . - . , diferenciación : FENOTIPO NO es Ciencias de la , FETAL : Moléculas genes células . busco . citoplasma a favor del núcleo citoesqueleto disgregado colágeno anormal núcleo típicas de embrionarias : Ayuda al DX . Seguimiento - recidiva - . . . .
usando AC estudio genético cómicas : estudio biología → Con , fluorescencia cuenta profundo proteómica , y de caracteriza una 6. Alteraciones . rama genómica cels / Pequeñas . proceso 7 grandes ( visibles citogenética ) o requieren biología molecular ) Angiogénesis . 8 l . Mtx : ↑ genéticas : . : factor TAFI Metallo proteasas , . MALIGNOS : prot ) que nucleot 11 . de los TUMORES CELULARES : simple : . .. : . 2020 . . membrana 5. ) 2. . genética : → virus → Espectrometría de masas según la masa diferencia qué proteína es y qué modifica acetil metilación ) Estudio de la proteómica tiene Citometría flujo identifica célula según motel de la . . .
no alt → híbrido → contra defensa de para estudiarla Western ARN , expresión estudia la célula un , 4 . enzimática si ADN aprobado no : exagerado Crecimiento 1. . digestión a cortarán buscada chip → Arrays : a 3. CARACTERÍSTICAS des coloca Blot : ' , Todavía . de NOBEL poliploidía enf genética esporádica . . . técnicas : Otras . patologías cardiopatías ) contenido secuencia restricción ) la secuencia ID → somete se ( cáncer complejas = . con individuo del los individuos múltiples paciente el con exomas : ( enzimas 1 en de relacionados genes : sospecho que 2. múltiples genes → bacteriano del o cáncer - NSG curación endonucleasa células tumorales las c- ras ) individuo 1 genéticas gen un .
: Secuenciación directa : cortan que Potencial → enfermedades Modelo - moleculares eliminar guía + ARN - 65°C ) - desea se . ( 95°C ) Taq genera fragmentos tamaño fragmentos → Taq ) tijeras CRISPR / Cas9 : que primers , ( separa doble hélice → → : ' 3 . ( ↓ F . augiog . tumoral ) E- cadherina . Cáncer METÁSTASIS : Pérdida adhesión → a paso cuando * - ( ↓ sea 1mm s ↑ PROTEOLISIS A en el → alelo otro estudiado mejor mut somática . ( antes cáncer = .
insensibles ☆ y el gen predisp Heredo vida → → son proteolisis cmetalop ) → fijación a nuevo tejido neovasc linfática y arteuial sangre / linfa metalopnteasas Las cadherina ) E- colon : de inhibidores a sus ADHESIÓN → TIMP que largo de la predisp ) no . . función Pérdida . MÁS AGRESIVO lo a Principal . - genes supresores de predisp alelos ( AR ) mecanismo Requiere mut 2 : . : genética 1 heredo familiar cáncer y adquiero a lo largo de la vida ( s 50a ) Heterocigoto portador → familias con ↑ el : lo otro . ONCOGENES Oncogén gen que codifica : célula La normal Pueden SRC , RAS , HERZ MYC Reparación ADN p si - 53 - : no , tumores : salida ciclo 1 y 2 AR 2 NF .
incontrolada frena ciclo control : de . BCL y mutaciones ante daño en DNA salida hasta apoptosis puede reparar : ADN ∅ apoptosis ∅ repara p53 y → 2 . oncogenes copias ) del . ciclo : reparación y . Hiper funcionan /e : oncogén DOMINANTE → RECESIVO transformación Hipufuucionanle mut supresor para pérdida de función para → anti : requiere la producir 2 - celular ( → . ^ copia suf . : → 2 copias . HERENCIA Hereditarios CÁNCER : ( 10%1 : NO mendeliana Mendel + infla de la - Mut Fraumeni expresividad génica . Sd : Predisposición piel cáncer familiar mejor invid . conocido tumores . p53 heredada Hasta . se Mut - : acúmulo → incapaces → FAS Li Mama , .
repara : ciclo - entrada sin evaden : la : Sd - controlan → ] no BRCA -7 y , mutan p53 si apoptosis supresores división - celular : 3 Rb , - ciclo Control Genes oncogen al 2. . protooncogenes mutan : desencadenar de copia suf ) AD 11 . : - capaz proteínas implicadas en producir Entrada 1. CELULAR : proteína una posee [ cuando celular - Y transformación maligna una - TRANSFORMACIÓN a E : sarcoma incluso 50% PPBB varios tumores → = ( el + típico ) individuo ] Mut p53 . . , colon , .
Herencia enfermedad y consanguinidad : ventaja HERENCIA : dominante : Autosómica Características : heterocigoto tardía Edad Penetrancia enfermo = inicio expresión y } ≠ variable AR los que ↑ drepa portadores ligada al × recesiva ✗ Marie 2A Tooth más frec hipercolest familiar ( HF ) ✗ mut " ' r. padre nunca I MFNZ , la : LDLR - l > APOB AR Forma : → LDLRAPI → . , Gen - hereditario : ligada afecto todo NO hay portadores Un enfermo - los - : hijos [ Autosómica en sanos ( aa ) sanos único caso tiene hijos 50% Algunos enfermos - un recesiva : progenitor afecto Horizontal : con . ( Aa , Aa tendrán → hijos espontánea . no aa y aa ) , sanos • .
- padres : homocig ' = enf heterocig ; = • afectos portador . . porti gaucher senil ' " , . Bloom . . . atax - telang : 1 enf + 2 progenit portadores . un menos × al . sanas . . grave azar . y expresivo y espermatogénesis influida el x lo : entre veces sexos menos variable 50% port : , 50% 50% port enf , hierro No se mitocondrial : transmite en . Heteroplasmia : sexo : por en expresión ≠ generan pérdidas : menshn . exclusivo materno sino mitoc cromosomas , al , asociada a . en mitocondriales ADN mielopalía y cmieloeulef mio clónica casi diferentes Encefalopatía MELAS ingesta menor y . = de , ictus ) fibras rojas y los . .
Leber , MERRF rotas ) gametos individuo neuropatía óptica : táctica ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS : congénita : . 25% enf , 25% " . ( epilepsia . 100% : 1 fenotípico diferenciales Herencia ' 1 . a Factores de heredada . portadores progenitor enf progenitor portador 50% port 50% sano 2 progenit enf 100% enfermos 1 penetrancia con Y : autosómica Hemocromatosis tipo cmix , . árbol ] hermanos Varios al Lig ✗ Herencia → sanos sexo : ¡ Bruton , pero silencian → . Charcot es . . afectos mut : un Patrón herencia : • SRY = vertical : - Lyon Becker afectos sexos malaria portadoras 100% , : . " prefiere se Herencia Patrón ambos a . enfermos → Duchenne fenómeno frágil Fabry ✗ biológica . debido enfermedad .
resist si heredan : por en prev ventaja tienen hijo - dominante : X . ADOE ) PCSK -9 , , 2 . ↑ : hijas de varón ery : Charcot - recesivas . África porque portador en Herencia 1. free enf heterocigoto selectiva a . ↑ : Sano . 65% → Mayoría [ meiosis células ( cigoto ) , aborto gametos ] . numérica o mosaicismo espontáneo esporádicos sin Ha Fam 80% → - t estructural ( . división post ) . → R . recurrencia : 1% . Adquiridas RT , : cromosómicas UT → gran congénitas [ alt heterogeneidad en las todas las afectadas ] la mut = Cromosoma . en deleción ISOCNMOSOMAS : Rotura : deleción polos anillo : Bloom , brazo un ataxia ✗ eroderma , fusión y . duplica y telaug - otro el CAR . defecto reparar ) .
Estructurales : Las + Deleción : - - visible 139-14 : Rb 229-11 : 5pts : Di Duplicación - - inserta otro en al Monosomias segmento - - cromosoma se balanceado ) contiene Trisomias : . produce sino a su ( = carga descendencia la G : Crom . 21,22 Preserva brazos Portador : 45 Descehd : 46 Frec → lo . demai . cromo segmentos cenhiolo → el entre 2 CNMOSOM . 1 . Síndrome cromosoma 16 frec viable ) ( no infertilidad : UCN céntricos peques ) ( → con con 1 D: 13,14 , 15 . trisomía y doble 1 grupo - doble monusomias No clínica Down , . +21 : hiso y ( viable ) 21 Autosomas : Gen SODI Gen GART → R - [ . 2 Sd . . Edwards retraso No . Astrágalo Sd - - . ∅ .
malform y las t ( 14:21 ) 3% , mitosis ] prematuro +1202 ) ( forma . . te 21 ; 21 ) ( 18 ) : 95% meiosis en , 3° y 4° Patan ( 13 ) : 90% t coloboma , aborto neuropsiquiátricos 1- 2% seguir edad y vertical Meiosis . . . sobre 80% disyuuc 78% . 46/47+21 mosaico si disyunción . Frec alt translocación : . . + envejecimiento recurrencia : . . La : 1 % . meiosis ] → . Patau disy 0 121 ) Down 47 95% - 3. µ más cromosomas trigo cromosomas : dedo ↓ Turner + . largos cromo 47 Frec : + [ y tumoral o las . . grandes ) aborto de Th sonrias . . la en - trisomía y vemos ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS donde intercambio : anafase 1) ( humana material en propio trisomias y RobertsonIana : ( el en . En la especie .
uno individuo record : dicéntvico - o Errores → meiosis espontáneo . . . deleción de : NO si gato de aborto → , , → inversión afecta genética : MOIEC . : TODOS Poliploidía =/ 46 múltiplo 23 Aneuploidía : ≠ 46 no múltiplo 23 . . Maullido , Numéricas . disyunción Translocación - B George Transposición se Hans /OC citogenet visible Microdele : - dele y Frec : : portadores 100% hijos Down aborto 90% t 47 + 18 mecedora . → , R . de . 1era d. V recurrencia : cruzamiento l % 2º y 5° 1era d. v (47.1-13) ; aplasia → cutis , 20% t ( 13 sinuftalmia i , / 4) en padres ciclopea , alt . . dedos . .. Sexuales : Sd Turner 1.
50% - - monotonía habitual embriones : 30% contiene deficitario gen el metabolismo ✗ esfinge Super hembra mayor celular talla , 147 ✗ ✗ × ) : mayor a Klinefelter 147 XXY ) corpúsculo Barr en Micvorqvidia - 4. Sd 5. Sd de - - frágil ✗ . o mental retraso Lig ✗ Martin ( dominante orejas y Madre : retraso mental altos , T ✗ ✗ ✗ ✗ ✗ . . . Bell : la azuospermia , antisocial inteligencia nariz es + Down ) el Tripletes grande CGG . Proceso Frec . y FOP . técnicas rehabilitación dx ≠ , enf Arg . genéticas causas } . enf = ( ↑ aa + : + → . DX : gen rubio . albinismo Ehlers , e- LYS ) . atax sordera informativo genéticas / .
IDCG , ns.granuiomat crónica pigmeut atrofia medular prop grado el rubius % → individuos . 2 Quimera en que teniendo , adulto el lo que ¿ cómo de → cargas genéticas genet : 2 cargas SNP : Mut 1 nucleótido SNP 112813 indiv = → SNP NODZI R vinos capacidad ≠ > . a Impvinting FMRI gen educativo y cariotipo completo hasta no lo . ? es individuo = , expresividad expresan : rubio genotipo un cigoto 1 1 de cigoto . . CARD 15 EII hepáticos . Padre o expresión ≠ : madre " . de lmprintinos gen según si un " de → quién . del lo heredo heredo el mutado .
gametogénesis masculina y femenina supe ≠ diferentes metilación es expresión del gen La , = , Klang - , retinitis _ : , Mosaicismo : PATERNO - Prader Heredo → mut ( disomía maternos Willi ( (r lmpvintingr paterno . . → Gen = = . genéticas y psicosocial apoyo árbol HHCL t Exhaustiva genealógico con Al MENOS 3 generaciones donde se identifique el caso índice Exige un DX exacto de la patología buscada desde genes → Desequilibrio ligamiento 2 genes heredados juntos Haplotipo gwpo genes heredados juntos → cuanto cercanos menos posibilidad de recombinación expresan ; GENÉTICO : comunicativo ≠ mut básica carga Penetrancia : . mejor que CONSEJO ≠ : enf = . .
N macroorquidia , moderado ( engine) alelo . hereditaria causa . De mut : . concreto individuo un . → congénita mental hidatiforme Mola - locus : individuo / especie de alelos catarata : genética conjunto De Ej genética igual a congénita y senil ] no : " 6. - 1- [ Heterogeneidad genética Histona : ) mat ( 60% ) conductuales . . . . . altos , + : Lyon psicosis y dotación Genotipo : . originado por causa rasgo origen genético de Genoma : . para con leve 49 otro . cuello alado meiótica . células ( FMRI ) retraso , se ✗ ✗ ✗X, disy ↑ R , inactivan 148 no retraso , fértiles ↓ , NO retraso ( 47 XYY ) Supermacho . algo o , . sus - genes cubitos valgus , ✗ : anormal ✗ con Fenocopia : .
aborto 99% → necesarios que baja no compatible vida 20%46 ✗ ✗ mosaico , El → 3. + 45×0 , cara - única ( 45.x ) Aneuploidía - 2. Glosario : → . → uni parental / 5) Heredo padre NF , - l , ↑ A mut padre expreso 2 . alelos materna ) Huntington → ☆& . , ataxia ☆ ↑ . cereb La RT• . MATERNO - → Angel Mau Heredo ccr . 15 ) mut madre , NF - 2 , → alelos 2 Steinert . paternos . . .