Ejercicio 2 - Proteínas y enzimas · Biología PAU Murcia Ordinaria 2026
Tema: Proteínas, enzimas y vitaminas · Del examen Ordinaria (2026)
Enunciado
Pregunta 2: GENÉTICA MOLECULAR y BIOMOLÉCULAS (2 puntos). La fenilcetonuria es un desorden metabólico hereditario poco frecuente, determinado por un gen autosómico, que provoca que el aminoácido esencial fenilalanina se acumule en el organismo, provocando, a largo plazo, problemas graves de salud, que incluyen daño cerebral. Una pareja de progenitores sanos tiene un hijo con fenilcetonuria.
C)
En esta familia, el desorden está ocasionado por una mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para degradar la fenilalanina, que hace que la enzima no pueda realizar su función. Indique, razonando la respuesta, una zona o región de la enzima a la que podría estar afectando la mutación para provocar la falta de actividad de la enzima (0,5 p.).
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
Indique una zona o región de la enzima a la que podría estar afectando la mutación para provocar la falta de actividad de la enzima
Solución: Centro activo / Centro catalítico
Razone la respuesta sobre cómo la mutación en dicha zona provoca la falta de actividad
Solución: Una mutación en el centro activo o catalítico altera los aminoácidos clave responsables de reconocer al sustrato o de catalizar la reacción, impidiendo la unión de la fenilalanina o la catálisis enzimática y provocando la pérdida de funcionalidad de la enzima.
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