Pregunta 2 - Enzimas · Biología PAU Murcia Ordinaria 2026
Tema: Proteínas, enzimas y vitaminas · Del examen Ordinaria (2026)
Enunciado
La fenilcetonuria es un desorden metabólico hereditario poco frecuente, determinado por un gen autosómico, que provoca que el aminoácido esencial fenilalanina se acumule en el organismo, provocando, a largo plazo, problemas graves de salud, que incluyen daño cerebral. Una pareja de progenitores sanos tiene un hijo con fenilcetonuria.
C)
En esta familia, el desorden está ocasionado por una mutación en el gen que codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, necesaria para degradar la fenilalanina, que hace que la enzima no pueda realizar su función. Indique, razonando la respuesta, una zona o región de la enzima a la que podría estar afectando la mutación para provocar la falta de actividad de la enzima [0,5 p.].
Solución
Según los criterios oficiales de corrección
C) Indique una zona o región de la enzima a la que podría estar afectando la mutación
Solución: Centro activo / Centro catalítico
C) Razone la respuesta respecto a cómo la mutación provoca la falta de actividad
Solución: Una mutación en el centro activo o centro catalítico altera la conformación tridimensional o los aminoácidos clave implicados en la unión al sustrato (fenilalanina) y/o en la catálisis química, impidiendo la transformación del sustrato y provocando la pérdida de actividad funcional de la enzima.
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