Pregunta 111 · MIR 2018 — Trombopatía con agregación plaquetaria alterada: diagnóstico

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Sangrado mucocutáneo (menorragia desde la menarquia, epistaxis) con anemia ferropénica, plaquetas normales y coagulación normal: piensa en trombopatía. La clave está en la agregometría. No agrega con ADP, colágeno ni epinefrina, pero sí con ristocetina. Todos esos agonistas necesitan la GpIIb-IIIa para que el fibrinógeno haga de puente entre plaquetas. La ristocetina, en cambio, solo necesita la GpIb y el factor von Willebrand (aglutinación). La citometría confirma la ausencia de GpIIb-IIIa (CD41/CD61). Es la tromboastenia de Glanzmann, autosómica recesiva, con morfología y recuento plaquetario normales.

Por qué no las otras

• 2. Enfermedad de von Willebrand: también da sangrado mucocutáneo, pero la respuesta a ristocetina estaría disminuida o ausente y la agregación con ADP y colágeno sería normal. Puede alargar el TTPa por déficit de FVIII.
• 3. Trombocitopenia inmune primaria (PTI): exige trombopenia, típicamente menos de 100.000/µL, con agregación normal. Aquí las plaquetas están en 182.000/µL, así que queda descartada.
• 4. Bernard-Soulier: déficit de GpIb-IX-V. Es el patrón inverso: no aglutina con ristocetina (y no corrige con plasma) pero agrega bien con ADP y colágeno. Cursa con macroplaquetas y trombopenia leve.

Clave para el MIR: Agregometría: falla con todos los agonistas pero ristocetina normal = Glanzmann (GpIIb-IIIa). Falla solo ristocetina = Bernard-Soulier (GpIb, macroplaquetas) o von Willebrand (corrige con plasma).