Pregunta 71 · MIR 2023 — Cribado combinado de trisomía 21 con alto riesgo: actitud

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El cribado combinado del primer trimestre integra la edad materna, la TN y la bioquímica (PAPP-A y β-hCG libre). Un resultado ≥1/250 (según protocolos, 1/270) es alto riesgo. 1/30 está muy por encima de ese umbral, así que hay que ofrecer una prueba diagnóstica invasiva: biopsia corial (desde la semana 11-14, ideal a las 13+2) o amniocentesis (desde la 15-16). Solo estas pruebas dan el cariotipo fetal y permiten un diagnóstico definitivo. El DNA fetal en sangre materna sigue siendo un cribado. Con riesgos tan altos, la mayoría de protocolos recomiendan ir directamente a la invasiva. La edad materna ya está incluida en el cálculo, así que no 'justifica' ni rebaja el riesgo.

Por qué no las otras

• 1. Adelantar la ecografía morfológica de la semana 20. Detecta malformaciones estructurales, pero no diagnostica la trisomía 21 y retrasa la decisión. No sustituye al cariotipo ante un cribado de alto riesgo.
• 3. Tranquilizar por considerarlo bajo riesgo. Es falso: 1/30 es alto riesgo. Bajo riesgo sería <1/1000 (o por encima del punto de corte, según protocolo), y entonces bastaría con el seguimiento habitual.
• 4. Tranquilizar por riesgo intermedio justificado por la edad. El riesgo intermedio (aprox. 1/250-1/1000) es donde se ofrece DNA fetal libre. Además, la edad ya está incluida en el cálculo combinado.

Clave para el MIR: Cribado combinado ≥1/250 = alto riesgo: ofrecer prueba invasiva (biopsia corial 11-14 s o amniocentesis ≥15 s). Riesgo intermedio: DNA fetal libre. La edad ya va incluida en el cálculo.