Pregunta 172 · MIR 2026 — Síndrome de Beckwith-Wiedemann: alteración molecular

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2026 (convocatoria 2025/26, examen del 24 de enero de 2026) · Preguntas MIR de Genética 2026

Enunciado

172. Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:

  1. Pérdida de metilación en IC2 (KCNQ1OT1) paterna.
  2. Ganancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.
  3. Mutación pérdida de sentido paterna en CDKN1C.
  4. Deleción de IGF2 en alelo paterno.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

172. Recién nacido a término con macrosomía, macroglosia, onfalocele e hipoglucemias persistentes por hiperinsulinismo. Ecografía normal excepto visceromegalia. ¿Qué alteración molecular explica mejor este fenotipo clásico?:

Respuesta correcta: 2. Ganancia de metilación en IC1 (H19/IGF2) materna.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

Macrosomía, macroglosia, onfalocele, hiperinsulinismo y visceromegalia forman el síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW). Es un trastorno de impronta en 11p15.5. En IC1 (H19/IGF2), el alelo materno está normalmente sin metilar: expresa H19 y silencia IGF2. Si ese alelo materno gana metilación, se comporta como paterno. Resultado: doble dosis de IGF2 (factor de crecimiento) y pérdida de H19. Eso produce sobrecrecimiento. Supone un 5-10% de los casos y conlleva

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Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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