Pregunta 105 · MIR 2026 — Asesoramiento genético en discapacidad intelectual sin diagnóstico

Especialidad: Genética · Del examen MIR 2026 (convocatoria 2025/26, examen del 24 de enero de 2026) · Preguntas MIR de Genética 2026

Enunciado

Una mujer de 37 años acude a consulta con su hijo de 14 años con discapacidad intelectual moderada-grave, sin otros hallazgos fenotípicos y conductuales significativos. Previamente le habían realizado al niño un Array-CGH y un estudio molecular de X Frágil, en los que no se detectó ninguna alteración. La señora desea planificar otra gestación y solicita asesoramiento genético previo. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:

  1. Dado que en los estudios genéticos de su hijo no se detectó ninguna alteración, no se sospecha causa genética subyacente y el riesgo de recurrencia de la discapacidad intelectual en su descendencia sería mínimo.
  2. Con la información disponible se podría indicar un diagnóstico genético preimplantacional y/o prenatal específico para sus futuros embarazos.
  3. Sería conveniente evaluar de nuevo al hijo y considerar previamente la realización de un estudio de secuenciación masiva, tipo exoma clínico.
  4. Se le aconsejaría, dado el alto riesgo de recurrencia, que no planifique más embarazos.

Solución

Según la plantilla definitiva del Ministerio de Sanidad

Una mujer de 37 años acude a consulta con su hijo de 14 años con discapacidad intelectual moderada-grave, sin otros hallazgos fenotípicos y conductuales significativos. Previamente le habían realizado al niño un Array-CGH y un estudio molecular de X Frágil, en los que no se detectó ninguna alteración. La señora desea planificar otra gestación y solicita asesoramiento genético previo. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones es correcta?:

Respuesta correcta: 3. Sería conveniente evaluar de nuevo al hijo y considerar previamente la realización de un estudio de secuenciación masiva, tipo exoma clínico.

Por qué es esta y no las demás lo ves al responderla aquí, y sin límites con Premium

Por qué es la correcta y por qué no las otras

El estudio de primera línea de la discapacidad intelectual inexplicada es el array-CGH más el X frágil. Que salgan normales no descarta una causa genética. Solo detectan una parte de los casos, y la DI moderada-grave tiene una alta probabilidad de base monogénica. Lo siguiente es reevaluar al paciente (fenotipo, antecedentes, árbol familiar) y pedir secuenciación masiva (exoma clínico o completo, trío si es posible). Su rendimiento diagnóstico ronda el 30-40%. Sin un diagnóstico molecular no se puede calcular con precisión el riesgo de recurrencia ni ofrecer un DGP o un diagnóstico prenatal dirigido. Por eso el asesoramiento preconcepcional empieza por intentar filiar al hijo.

Por qué no las otras

  • 1. Riesgo mínimo por array y X frágil normales. Falso: estos estudios no excluyen causa genética. Pueden existir variantes de novo o mendelianas (AR, ligadas a X) con recurrencia de hasta el 25-50%.
  • 2. Ofrecer DGP o diagnóstico prenatal específico. Requiere conocer la variante causal familiar. Sin ella no hay nada concreto que buscar. Sería posible tras identificarla, por ejemplo con el exoma.
  • 4. Desaconsejar nuevos embarazos por alto riesgo. El riesgo no está establecido y el asesoramiento genético es no directivo: informa, no prohíbe. La decisión reproductiva corresponde a la pareja.

Clave para el MIR: DI inexplicada: primero array-CGH y X frágil. Si son normales, exoma (secuenciación masiva). Sin diagnóstico molecular no hay riesgo de recurrencia preciso ni diagnóstico prenatal o DGP dirigido.

Respóndela aquí como en el examen: corrección al momento y la explicación de por qué es la correcta y por qué no las demás.

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